4-miesięczna Kinga Rydz rozpoczęła nierówny wyścig z czasem. Gdy przyszła na świat, nic nie zapowiadało koszmaru, z którym będą musieli zmierzyć się jej rodzice. Wszystko zaczęło się od jednego telefonu, który zadzwonił tydzień po jej narodzinach: - Prosimy powtórzyć badania krwi - padło w słuchawce, a przerażeni rodzice do końca wierzyli, że doszło do pomyłki. Z mamą dziewczynki rozmawiał Adam Barabasz.
Kinga walczy z SMA
Justyna Brzozowska ma 33 lata, jest urzędniczką i mieszka w Olsztynie. Wraz z partnerem wychowuje 2-letniego syna Aleksandra, dlatego gdy dowiedziała się, że będzie miała córeczkę, oszalała z radości. Ciąża i rozwiązanie przebiegły bez zakłóceń i rodzina zaczęła nowe życie w już w czwórkę.
- Trzy dni po porodzie wróciliśmy do domu. Pełnia szczęścia: tu synek, teraz dziewczynka, więc idealnie - wspomina mama. - Kiedy otrzymaliśmy telefon ze szpitala, nikt nam nie powiedział, że chodzi o podejrzenie poważnej choroby. Poinformowano nas, że wyniki badań są złe i musimy je powtórzyć. Kiedy wychodziłam ze szpitala, lekarze powiedzieli, że jeśli do tygodnia nikt się z nami nie skontaktuje, to wszystko jest OK. Kiedy musieliśmy tam wrócić, zapaliła się czerwona lampka, ale staraliśmy się nie brać tego do siebie - dodaje.
Dopiero po trzech dniach pobytu w w placówce rodzice dowiedzieli się, że może chodzić o poważną chorobę genetyczną.
- Nie mamy w rodzinie takich schorzeń, więc naprawdę mieliśmy nadzieję, że to był felerny błąd - zaznacza. - Wówczas zrobiono nam badanie DNA, które miało wykluczyć wszystkie nieprawidłowości. Kiedy odebraliśmy wyniki, postawiono diagnozę, że Kinga ma SMA.
Dla rodziców to był prawdziwy szok. Rdzeniowy zanik mięśni jest nazywany "zabójcą neuronów ruchowych", który w końcowej fazie uniemożliwia samodzielne oddychanie.
Nauka
- Dwa lata temu w Olsztynie była dziewczynka, która również walczyła z SMA i rodzice zbierali pieniądze na terapię genową, więc wiedziałam z czym się to wiążę - wyjaśnia Justyna Brzozowska. - Przeglądając internet, znalazłam wiadomość, że jeszcze dwa lata temu dzieci z najcięższą odmianą choroby nie dożywały dwóch lat. Nie wiedziałam, czy moja Kinga za kilka miesięcy nie będzie potrzebowała respiratora albo wózka inwalidzkiego. Ciężko o tym mówić, to jest po prostu załamanie życiowe i strach o dziecko - mówi poruszona.
Leczenie dzieci z SMA
Kinga jest intensywnie rehabilitowana. Z wieloma przeszkodami dnia codziennego mama chorej dziewczynki musi radzić sobie sama, ponieważ jej narzeczony jako wojskowy został powołany do służby na granicy. Kobieta ma jednak wsparcie swojej rodziny i najbliższych przyjaciół.
- Na samym początku byliśmy gośćmi w domu i mieszkańcami szpitala- opowiada mama Kingi. - Podania leku odbywały się co dwa tygodnie w postaci punkcji lędźwiowej. W okresie pandemii oczywiście nie ma odwiedzin. Byłam sama z dzieckiem na oddziale, a narzeczony został w domu z synem.
Najtrudniejsze w szpitalnych pobytach było samo podawanie leku.
- Myślałam, że nakłucie lędźwiowe to po prostu wprowadzenie tego leku - tłumaczy Justyna Brzozowska. - Ale to nie jest takie proste. Kiedy po raz pierwszy podawano lek Kindze, kłuto ją pięć razy i nie udało się pobrać płynu z kręgosłupa, ponieważ za każdym razem był on zanieczyszczony. Lekarze przynieśli mi Kingę i powiedzieli, że nie otrzymała leku, bo kręgosłup jest za mały i konieczne będzie znieczulenie ogólne. Oprócz ryzyka związanego z narkozą, iniekcje powodują tworzenie się zrostów, co może mieć negatywne skutki w przyszłości. Jak każdy rodzic, chce zawalczyć o najlepsze rozwiązanie dla mojego dziecka - zaznacza.
Widząc cierpienie dziewczynki, rodzice postanowili poszukać alternatywnej terapii. I tak trafili na trop terapii genowej. Nazywany najdroższym lekiem świata preparat Zolgensma to wydatek 9,5 mln złotych.
- Wiemy, że są to olbrzymie pieniądze, ale chcemy zaoszczędzić córce bólu związanego z podawanej tradycyjnego leku - podkreśla mama Kingi. - Córka otrzymywała go w dwutygodniowych seriach, potem co miesiąc, teraz co cztery. Dawka musi być podawana w precyzyjnie określonych odstępach czasu. Nie wiadomo też, czy leczenie przyniesie oczekiwane skutki. Mówimy o terapii genowej, że jest to eliksir życia, którego jedna dawka pozwoli wygrać z chorobą - wyjaśnia.
Obecne leczenie ma na celu opóźnić rozwój choroby, ale nie jest wykluczone, że SMA zacznie gwałtownie postępować. Kolejną kwestią jest również to, że preparat, który otrzymuje Kinga, będzie refundowany przez następne 8 lat. To, co wydarzy się potem jest wielką niewiadomą.
W październiku 2021 roku wiceminister ds. polityki lekowej Maciej Miłkowski, zapowiedział, że terapia genowa nie będzie refundowana, ponieważ producent leku ustalił zaporową cenę. Co roku w Europie rodzi się 550-600 dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni. W Polsce liczba urodzeń waha się na poziomie 50-60 rocznie. Na tę chwilę w 10 województwach prowadzone są testy przesiewowe, które pozwalają wykryć schorzenie u noworodków. Od 2023 roku testy będą wykonywane w całym kraju. Terapia genowa wciąż jest jednak luksusem, którego polskie państwo nie jest w stanie zapewnić podatnikom. Odpowiednio wcześnie podana daje chorym szansę na normalne życie. Rodzicom pozostają więc internetowe zbiórki. "Eliksir życia" jest refundowany m.in. we Włoszech, Irlandii, w Czechach i Słowacji.
- To jest choroba, w której czas gra rolę - podkreśla Justyna Brzozowska. - W Lublinie jest ośrodek, który jest przeszkolony do podawania tego leku. Jest tylko jeden mankament: trzeba mieć 9,5 mln złotych. W badaniach brane były pod uwagę dzieci do 6. miesiąca życia, które nie miały objawów choroby, które po terapii genowej rozwijały się normalnie. Inną opcją jest leku do 13 kg, ale na ten temat nie ma już badań, potwierdzających ich skuteczność. Powinniśmy więc go podać w ciągu dwóch miesięcy.
Pomimo widma choroby, Kinga pozostaje radosnym dzieckiem.
- Jak każdy noworodek Kinga je, śpi, śmieje się, uwielbia się tulić w naszych ramionach. Nie zdaje sobie sprawy z powagi sytuacji i tego, co w jej życiu się dzieje. Każdą rehabilitacja zaczyna się z uśmiechem, a kończy z płaczem. Mimo to pozostaje pogodna, a my staramy się nią cieszyć - podsumowuje.
Wszyscy, którzy chcieliby wesprzeć walkę Kingi o najdroższy lek świata, mogą dołączyć do zbiórki pod tym adresem.
Zobacz także:
- Psychodeliki nadzieją medycyny? "Nie uratują świata, ale mogą uratować jednostki"
- Śmierć na COVID-19 bez pożegnania. „Rzeczy mamy wyniesiono na chodnik w worku na śmieci”
- "Ksiądz zobaczył scenę niczym z reportażu o patologicznej rodzinie". Wpadki podczas kolędy
Autor: Adam Barabasz
Źródło zdjęcia głównego: Archiwum Prywatne / Justyna Brzozowska