Rodzice Kingi walczą o najdroższy lek świata. "Eliksir życia, którego jedna dawka pozwoli wygrać z chorobą"

Kinga Rydz z mamą Justyną
Walka o najdroższy lek świata
Źródło: Archiwum Prywatne / Justyna Brzozowska
4-miesięczna Kinga Rydz rozpoczęła nierówny wyścig z czasem. Gdy przyszła na świat, nic nie zapowiadało koszmaru, z którym będą musieli zmierzyć się jej rodzice. Wszystko zaczęło się od jednego telefonu, który zadzwonił tydzień po jej narodzinach: - Prosimy powtórzyć badania krwi - padło w słuchawce, a przerażeni rodzice do końca wierzyli, że doszło do pomyłki. Z mamą dziewczynki rozmawiał Adam Barabasz.

Kinga walczy z SMA

Justyna Brzozowska ma 33 lata, jest urzędniczką i mieszka w Olsztynie. Wraz z partnerem wychowuje 2-letniego syna Aleksandra, dlatego gdy dowiedziała się, że będzie miała córeczkę, oszalała z radości. Ciąża i rozwiązanie przebiegły bez zakłóceń i rodzina zaczęła nowe życie w już w czwórkę.

- Trzy dni po porodzie wróciliśmy do domu. Pełnia szczęścia: tu synek, teraz dziewczynka, więc idealnie - wspomina mama. - Kiedy otrzymaliśmy telefon ze szpitala, nikt nam nie powiedział, że chodzi o podejrzenie poważnej choroby. Poinformowano nas, że wyniki badań są złe i musimy je powtórzyć. Kiedy wychodziłam ze szpitala, lekarze powiedzieli, że jeśli do tygodnia nikt się z nami nie skontaktuje, to wszystko jest OK. Kiedy musieliśmy tam wrócić, zapaliła się czerwona lampka, ale staraliśmy się nie brać tego do siebie - dodaje.

Dopiero po trzech dniach pobytu w w placówce rodzice dowiedzieli się, że może chodzić o poważną chorobę genetyczną.

- Nie mamy w rodzinie takich schorzeń, więc naprawdę mieliśmy nadzieję, że to był felerny błąd - zaznacza. - Wówczas zrobiono nam badanie DNA, które miało wykluczyć wszystkie nieprawidłowości. Kiedy odebraliśmy wyniki, postawiono diagnozę, że Kinga ma SMA.

Dla rodziców to był prawdziwy szok. Rdzeniowy zanik mięśni jest nazywany "zabójcą neuronów ruchowych", który w końcowej fazie uniemożliwia samodzielne oddychanie.

Nauka

Źródło: Dzień Dobry TVN
Nowy język w trzy miesiące – jak to zrobić?
Nowy język w trzy miesiące – jak to zrobić?
Targi technologiczne w Dubaju - na co stawia świat?
Targi technologiczne w Dubaju - na co stawia świat?
Polka w gronie 5 najlepszych młodych naukowców w Azji
Polka w gronie 5 najlepszych młodych naukowców w Azji
Naukowcy chcą „wskrzesić” mamuty
Naukowcy chcą „wskrzesić” mamuty
Ile można zapamiętać w 5 minut?
Ile można zapamiętać w 5 minut?

- Dwa lata temu w Olsztynie była dziewczynka, która również walczyła z SMA i rodzice zbierali pieniądze na terapię genową, więc wiedziałam z czym się to wiążę - wyjaśnia Justyna Brzozowska. - Przeglądając internet, znalazłam wiadomość, że jeszcze dwa lata temu dzieci z najcięższą odmianą choroby nie dożywały dwóch lat. Nie wiedziałam, czy moja Kinga za kilka miesięcy nie będzie potrzebowała respiratora albo wózka inwalidzkiego. Ciężko o tym mówić, to jest po prostu załamanie życiowe i strach o dziecko - mówi poruszona.

Leczenie dzieci z SMA

Kinga jest intensywnie rehabilitowana. Z wieloma przeszkodami dnia codziennego mama chorej dziewczynki musi radzić sobie sama, ponieważ jej narzeczony jako wojskowy został powołany do służby na granicy. Kobieta ma jednak wsparcie swojej rodziny i najbliższych przyjaciół.

- Na samym początku byliśmy gośćmi w domu i mieszkańcami szpitala- opowiada mama Kingi. - Podania leku odbywały się co dwa tygodnie w postaci punkcji lędźwiowej. W okresie pandemii oczywiście nie ma odwiedzin. Byłam sama z dzieckiem na oddziale, a narzeczony został w domu z synem.

Najtrudniejsze w szpitalnych pobytach było samo podawanie leku.

- Myślałam, że nakłucie lędźwiowe to po prostu wprowadzenie tego leku - tłumaczy Justyna Brzozowska. - Ale to nie jest takie proste. Kiedy po raz pierwszy podawano lek Kindze, kłuto ją pięć razy i nie udało się pobrać płynu z kręgosłupa, ponieważ za każdym razem był on zanieczyszczony. Lekarze przynieśli mi Kingę i powiedzieli, że nie otrzymała leku, bo kręgosłup jest za mały i konieczne będzie znieczulenie ogólne. Oprócz ryzyka związanego z narkozą, iniekcje powodują tworzenie się zrostów, co może mieć negatywne skutki w przyszłości. Jak każdy rodzic, chce zawalczyć o najlepsze rozwiązanie dla mojego dziecka - zaznacza.

Widząc cierpienie dziewczynki, rodzice postanowili poszukać alternatywnej terapii. I tak trafili na trop terapii genowej. Nazywany najdroższym lekiem świata preparat Zolgensma to wydatek 9,5 mln złotych.

- Wiemy, że są to olbrzymie pieniądze, ale chcemy zaoszczędzić córce bólu związanego z podawanej tradycyjnego leku - podkreśla mama Kingi. - Córka otrzymywała go w dwutygodniowych seriach, potem co miesiąc, teraz co cztery. Dawka musi być podawana w precyzyjnie określonych odstępach czasu. Nie wiadomo też, czy leczenie przyniesie oczekiwane skutki. Mówimy o terapii genowej, że jest to eliksir życia, którego jedna dawka pozwoli wygrać z chorobą - wyjaśnia.

Obecne leczenie ma na celu opóźnić rozwój choroby, ale nie jest wykluczone, że SMA zacznie gwałtownie postępować. Kolejną kwestią jest również to, że preparat, który otrzymuje Kinga, będzie refundowany przez następne 8 lat. To, co wydarzy się potem jest wielką niewiadomą.

W październiku 2021 roku wiceminister ds. polityki lekowej Maciej Miłkowski, zapowiedział, że terapia genowa nie będzie refundowana, ponieważ producent leku ustalił zaporową cenę. Co roku w Europie rodzi się 550-600 dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni. W Polsce liczba urodzeń waha się na poziomie 50-60 rocznie. Na tę chwilę w 10 województwach prowadzone są testy przesiewowe, które pozwalają wykryć schorzenie u noworodków. Od 2023 roku testy będą wykonywane w całym kraju. Terapia genowa wciąż jest jednak luksusem, którego polskie państwo nie jest w stanie zapewnić podatnikom. Odpowiednio wcześnie podana daje chorym szansę na normalne życie. Rodzicom pozostają więc internetowe zbiórki. "Eliksir życia" jest refundowany m.in. we Włoszech, Irlandii, w Czechach i Słowacji.

- To jest choroba, w której czas gra rolę - podkreśla Justyna Brzozowska. - W Lublinie jest ośrodek, który jest przeszkolony do podawania tego leku. Jest tylko jeden mankament: trzeba mieć 9,5 mln złotych. W badaniach brane były pod uwagę dzieci do 6. miesiąca życia, które nie miały objawów choroby, które po terapii genowej rozwijały się normalnie. Inną opcją jest leku do 13 kg, ale na ten temat nie ma już badań, potwierdzających ich skuteczność. Powinniśmy więc go podać w ciągu dwóch miesięcy.

Pomimo widma choroby, Kinga pozostaje radosnym dzieckiem.

- Jak każdy noworodek Kinga je, śpi, śmieje się, uwielbia się tulić w naszych ramionach. Nie zdaje sobie sprawy z powagi sytuacji i tego, co w jej życiu się dzieje. Każdą rehabilitacja zaczyna się z uśmiechem, a kończy z płaczem. Mimo to pozostaje pogodna, a my staramy się nią cieszyć - podsumowuje.

Wszyscy, którzy chcieliby wesprzeć walkę Kingi o najdroższy lek świata, mogą dołączyć do zbiórki pod tym adresem.

Zobacz także:

Autor: Adam Barabasz

Źródło zdjęcia głównego: Archiwum Prywatne / Justyna Brzozowska

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Krzyś zmaga się z czterokończynowym dziecięcym porażeniem mózgowym. Potrzebuje naszej pomocy

Krzyś zmaga się z czterokończynowym dziecięcym porażeniem mózgowym. Potrzebuje naszej pomocy

Shannen Doherty ma przerzuty do kości: "Nie chcę umierać"

Shannen Doherty ma przerzuty do kości: "Nie chcę umierać"

Co Lara Gessler zaserwuje na wigilijnym stole? "Nie może być zbyt dietetycznie"

Co Lara Gessler zaserwuje na wigilijnym stole? "Nie może być zbyt dietetycznie"

Zagięte kości w każdej chwili mogą przebić jej skórę. "Jestem w Polsce jedynym przypadkiem"

Zagięte kości w każdej chwili mogą przebić jej skórę. "Jestem w Polsce jedynym przypadkiem"

Marcin Prokop jako prowadzący program "Uwaga! TVN"? Ryszard Cebula odpowiedział

Marcin Prokop jako prowadzący program "Uwaga! TVN"? Ryszard Cebula odpowiedział

Kupujesz gwiazdy betlejemskie w dyskoncie? Zwróć uwagę na cyjacje. Co to takiego?

Kupujesz gwiazdy betlejemskie w dyskoncie? Zwróć uwagę na cyjacje. Co to takiego?

"Królowa przetrwania". Nowy program z 12 znanymi kobietami. W dżungli, bez filtra i cenzury

"Królowa przetrwania". Nowy program z 12 znanymi kobietami. W dżungli, bez filtra i cenzury

Najmodniejsze stylizacje na sezon jesień/zima
Materiał promocyjny

Najmodniejsze stylizacje na sezon jesień/zima

Zofia Zborowska-Wrona zmieniła kolor włosów. Jak teraz wygląda? "Andrzej będzie miał nową żonkę"

Zofia Zborowska-Wrona zmieniła kolor włosów. Jak teraz wygląda? "Andrzej będzie miał nową żonkę"

Jak przygotować mieszkanie na pojawienie się dziecka? Poznaj sprawdzone sposoby
Materiał promocyjny

Jak przygotować mieszkanie na pojawienie się dziecka? Poznaj sprawdzone sposoby

Jak przyrządzić pstrąga łososiowego i krewetki? Poznaj przepisy Darii Ładochy
Materiał promocyjny

Jak przyrządzić pstrąga łososiowego i krewetki? Poznaj przepisy Darii Ładochy

Znany muzyk oskarżony o wykorzystanie seksualne dziecka. Wyznaczono datę rozprawy

Znany muzyk oskarżony o wykorzystanie seksualne dziecka. Wyznaczono datę rozprawy

Nastolatka urodziła w lesie. "Personelowi medycznemu powiedziała, że znalazła dziecko" 

Nastolatka urodziła w lesie. "Personelowi medycznemu powiedziała, że znalazła dziecko" 

Agnieszka Włodarczyk i Robert Karaś wzięli ślub. Pokazali romantyczne zdjęcia

Agnieszka Włodarczyk i Robert Karaś wzięli ślub. Pokazali romantyczne zdjęcia

"Top Model". Natalia nie wygrała programu, ale czuje się zwyciężczynią. "Wcześniej byłam zagubiona"

"Top Model". Natalia nie wygrała programu, ale czuje się zwyciężczynią. "Wcześniej byłam zagubiona"

Czy zimą również można osiągnąć work-life balance?
Materiał promocyjny

Czy zimą również można osiągnąć work-life balance?

Jedyna taka szkoła pszczelarska w Polsce i w Europie
Materiał promocyjny

Jedyna taka szkoła pszczelarska w Polsce i w Europie

"Młodość na zamówienie 2". Maciej Panek przeprowadził zaskakującą metamorfozę
Materiał promocyjny

"Młodość na zamówienie 2". Maciej Panek przeprowadził zaskakującą metamorfozę

Koza domowa od wieków towarzyszy ludziom. Czym się charakteryzuje?
Materiał promocyjny

Koza domowa od wieków towarzyszy ludziom. Czym się charakteryzuje?

"Top Model": Sofia Konecka-Menescal była o krok od wygrania. "Tak działa życie"

"Top Model": Sofia Konecka-Menescal była o krok od wygrania. "Tak działa życie"

Od pielęgniarki do Miss Polonia. "Transplantacja włosów jest takim moim konikiem"

Od pielęgniarki do Miss Polonia. "Transplantacja włosów jest takim moim konikiem"

14 kg listów od naszych młodych widzów trafiło do rąk Mikołaja. "Drogie dzieci z Polski, kocham was"

14 kg listów od naszych młodych widzów trafiło do rąk Mikołaja. "Drogie dzieci z Polski, kocham was"

Budyniowe wypieki: miodownik, pączki, karpatka i bajaderki
Materiał promocyjny

Budyniowe wypieki: miodownik, pączki, karpatka i bajaderki

Dominik zwycięzcą "Top Model". Co planuje w najbliższych miesiącach? "To jedno z moich marzeń"

Dominik zwycięzcą "Top Model". Co planuje w najbliższych miesiącach? "To jedno z moich marzeń"

"Top Model". Marcin Tyszka szczerze o wygranej Dominika. "Skład finału był bardzo mocny"

"Top Model". Marcin Tyszka szczerze o wygranej Dominika. "Skład finału był bardzo mocny"

Spektrum autyzmu diagnozowane jest również u dorosłych. Jak wygląda rozpoznanie?

Spektrum autyzmu diagnozowane jest również u dorosłych. Jak wygląda rozpoznanie?

Kasia Lins o nowej płycie i muzycznym katharsis. "Nadszedł taki moment, że musiałam powiedzieć dość"

Kasia Lins o nowej płycie i muzycznym katharsis. "Nadszedł taki moment, że musiałam powiedzieć dość"

Fundacja TVN otworzyła gabinety psychologiczne. "Chcemy, by pacjenci i ich rodziny czuli się zaopiekowani"

Fundacja TVN otworzyła gabinety psychologiczne. "Chcemy, by pacjenci i ich rodziny czuli się zaopiekowani"

Są jednymi z najpiękniejszych siatkarek na świecie i osiągnęły sukces. "Marzenia warto spełniać"

Są jednymi z najpiękniejszych siatkarek na świecie i osiągnęły sukces. "Marzenia warto spełniać"

Dawid Kubacki w szczerym wywiadzie o chorobie żony. "Ściska mi głos w gardle"

Dawid Kubacki w szczerym wywiadzie o chorobie żony. "Ściska mi głos w gardle"

Katarzyna Żak wspomina trudne chwile z mężem. "Płakałam"

Katarzyna Żak wspomina trudne chwile z mężem. "Płakałam"

"ŚOPW". Aneta Żuchowska pokazała córeczkę. "No urody po mamusi się nie wyprze"

"ŚOPW". Aneta Żuchowska pokazała córeczkę. "No urody po mamusi się nie wyprze"

Znana ginekolożka ze Szczecina z 5 zarzutami. Grozi jej więzienie

Znana ginekolożka ze Szczecina z 5 zarzutami. Grozi jej więzienie

18. edycja akcji "Podaruj Misia". Poznaj tegoroczne pluszaki

18. edycja akcji "Podaruj Misia". Poznaj tegoroczne pluszaki

Pizza pachnąca jesienią w wykonaniu Aleksandry Juszkiewicz. Jakie składniki wybrać?

Pizza pachnąca jesienią w wykonaniu Aleksandry Juszkiewicz. Jakie składniki wybrać?

Lady Gaga dostała suknię z Polski. "Bardzo bym chciała, by w niej wyszła"

Lady Gaga dostała suknię z Polski. "Bardzo bym chciała, by w niej wyszła"

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

"ŚOPW". Marek usłyszał od Kornelii "najmocniejsze słowo na świecie". "Nie spodziewałem się tego"

"ŚOPW". Marek usłyszał od Kornelii "najmocniejsze słowo na świecie". "Nie spodziewałem się tego"

Sara James stworzyła duet ze znanym raperem. "Jestem szalenie wdzięczna, że się udało"

Sara James stworzyła duet ze znanym raperem. "Jestem szalenie wdzięczna, że się udało"

Tanie prezenty Mikołajkowe. Czy da się kupić prezent za 30 lub 50 zł w dobie inflacji?

Tanie prezenty Mikołajkowe. Czy da się kupić prezent za 30 lub 50 zł w dobie inflacji?

Promocje, przeceny, wyprzedaże - jak kupować rozsądnie? Eksperci radzą

Promocje, przeceny, wyprzedaże - jak kupować rozsądnie? Eksperci radzą

Dopiero teraz wyznała to publicznie. "Przez miesiąc nie mogłam przestać płakać". Co się stało?

Dopiero teraz wyznała to publicznie. "Przez miesiąc nie mogłam przestać płakać". Co się stało?

Grzegorz Kajdanowicz zaprojektował swojego misia. "Wielki honor i zaszczyt"

Grzegorz Kajdanowicz zaprojektował swojego misia. "Wielki honor i zaszczyt"

Sprawdziliśmy, ile osób pomoże zmarzniętemu dziecku. Trudno uwierzyć w wynik eksperymentu

Sprawdziliśmy, ile osób pomoże zmarzniętemu dziecku. Trudno uwierzyć w wynik eksperymentu

Jak reagować na masturbację małych dzieci?

Jak reagować na masturbację małych dzieci?

Ile zapłacimy za zupy i dania świąteczne Magdy Gessler?

Ile zapłacimy za zupy i dania świąteczne Magdy Gessler?

Ile zostało niedziel handlowych do końca roku? Czy w wigilię 2023 zrobimy zakupy?

Ile zostało niedziel handlowych do końca roku? Czy w wigilię 2023 zrobimy zakupy?

Koszmar 3,5-latka. Był bity i gwałcony. "Ma ubytek czaszki oraz wodogłowie"

Koszmar 3,5-latka. Był bity i gwałcony. "Ma ubytek czaszki oraz wodogłowie"

Blanka Lipińska skrytykowała matki i wdała się w ostrą dyskusję z fanami

Blanka Lipińska skrytykowała matki i wdała się w ostrą dyskusję z fanami

Pan Tabletka i jego skuteczne sposoby na infekcje. "To uniwersalna, smaczna i zdrowa mikstura"

Pan Tabletka i jego skuteczne sposoby na infekcje. "To uniwersalna, smaczna i zdrowa mikstura"

Czy Kornelia i Marek ze "ŚOPW" chcą zostać rodzicami? Wiemy, co planują

Czy Kornelia i Marek ze "ŚOPW" chcą zostać rodzicami? Wiemy, co planują

Drewniane ozdoby świąteczne. Jak zrobić renifera?

Drewniane ozdoby świąteczne. Jak zrobić renifera?

Czy stan jamy ustnej może świadczyć o cukrzycy? "To wszystko jest ze sobą wzajemnie powiązane"

Czy stan jamy ustnej może świadczyć o cukrzycy? "To wszystko jest ze sobą wzajemnie powiązane"

Wielka miłość ambasadora USA i jego partnerki. Ich drogi znów się złączyły po 20 latach

Wielka miłość ambasadora USA i jego partnerki. Ich drogi znów się złączyły po 20 latach

Katarzyna Bosacka po rozstaniu z mężem poszła na terapię

Katarzyna Bosacka po rozstaniu z mężem poszła na terapię

Martyna Wojciechowska zaprojektowała misia. "Ma piernikowego przyjaciela"

Martyna Wojciechowska zaprojektowała misia. "Ma piernikowego przyjaciela"

Marcin ze "ŚOPW" ma nową partnerkę? Wiemy, czy jest już po rozwodzie z Kingą

Marcin ze "ŚOPW" ma nową partnerkę? Wiemy, czy jest już po rozwodzie z Kingą

Działał jako wolontariusz Szlachetnej Paczki. Po latach role się obróciły

Działał jako wolontariusz Szlachetnej Paczki. Po latach role się obróciły

Magda i Krzysiek ze "ŚOPW" podjęli decyzję. "Nie wiem, czy mi to przez usta przejdzie"

Magda i Krzysiek ze "ŚOPW" podjęli decyzję. "Nie wiem, czy mi to przez usta przejdzie"

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Tylko ta para z 9. edycji "ŚOPW" przetrwała. Co się wydarzyło w ich życiu? "To mnie zszokowało"

Tylko ta para z 9. edycji "ŚOPW" przetrwała. Co się wydarzyło w ich życiu? "To mnie zszokowało"