Przeciwnik Leona jest wyjątkowo ciężki - SMA
Jak obecnie czuje się Leon?
- Cieszymy się, bo udało nam się uniknąć wszelkich infekcji. Leon jest tydzień po podaniu refundowanego leku, także dochodzi do siebie po pobycie w szpitalu. Zostaliśmy na święta w domu, żeby mógł sobie odpocząć i żeby nie narażać go na żadne wirusy czy katar.
Jak pani odnajduje się w tej sytuacji?
- Jestem obecnie po prostu zmęczona. Opiekuję się Leosiem, który wymaga niemal cały czas moje uwagi a mam też starszego synka. Ostatnia wizyta w szpitalu była dla nas wyjątkowo ciężka, więc w okresie świątecznym staraliśmy się jak najbardziej wypocząć.
Dlaczego przedświąteczny pobyt w szpitalu był tak ciężki?
- W szpitalu musieliśmy się stawić na podanie kolejnej dawki leku. Leon ma taką swoją dodatkową przypadłość, przez którą bardzo ciężko pobrać mu krew. Teoretycznie już jesteśmy trochę do tego przyzwyczajeni, ale tym razem dwie zmiany pielęgniarek próbowały robić wkłucia. Całe ciało miał posiniaczone. Dlatego wypisałam zgodę na to, żeby anestezjolog zrobił wkłucie do żyły głównej, co zawsze jest obarczone ryzykiem. Krew musiała być pobrana do badań, żebyśmy mieli pewność, że Leonowi możemy podać lek. Na szczęście o 21:00 po całym dniu męczarni, anestezjologowi udało się znaleźć żyłkę na stopie, która nie była uszkodzona. Leon wyjątkowo się nacierpiał. To była okropna doba.
Na stronie fundacji jest napisane, że Leon musi przyjmować specjalny lek co 4 miesiące, by zatrzymać rozwój choroby. Czy to daje mu szansę na powrót do normalności?
- Przed podaniem tego leku, Leon musi być całkowicie zdrowy, przebadany. Trzeba go podawać cyklicznie, zgodnie z zaleceniami, bo w przeciwnym wypadku organizm zaczyna słabnąć. U nas ten proces ostatnio się wydłużył, bo Leon był przeziębiony. Od razu widziałam po nim, jak z dnia na dzień stawał się coraz słabszy. Ten lek jest refundowany dopiero od trzech lat i nie poznałam jeszcze dziecka, które po tej kuracji było w stanie samodzielnie stanąć na nogach. Widziałam natomiast, jak wyglądają dzieci po podaniu terapii genowej. Po trzech miesiącach od zabiegu roczne dziecko potrafiło samodzielnie stanąć, trzymając się mebli.
Czym różni się cykliczne podawanie leku od terapii genowej?
- Lek, który podajemy Leonowi co cztery miesiące, dostarcza organizmowi białko, które pozwala pracować mięśniom, ale po jakimś czasie się wypłukuje. W związku z tym, co kilka miesięcy należy powtarzać kurację. Lek ogólnie odpowiada za zatrzymywanie choroby. Terapia genowa sprawia, że organizm sam zaczyna produkować białko. Tą terapią naprawia się po prostu wadliwy gen. Jeżeli wszystko się uda, to tylko od Leona będzie już zależało, jak szybko nadrobi stracony czas.
Leon - mały wojownik z SMA
Co ma pani na myśli mówiąc "nadrobi stracony czas"?
- Chodzi o to, by dziecko miało jak najmniej zaległości w rozwoju do nadrobienia. Półroczny maluch jeszcze nie raczkuje, więc musi nadrobić tylko podstawowe funkcje, takie jak podnoszenie rąk, utrzymywanie główki, siadanie. Leon ma już osiem miesięcy. W tym momencie będzie musiał nadrobić też raczkowanie a za chwilę też chodzenie.
Czy leki podawane obecnie Leonowi wpływają w jakiś sposób na jego rozwój?
- Na szczęście na ten moment nie widzę żadnych negatywnych skutków podawanych leków. Oczywiście poza tym, że samo wkłucie do rdzenia kręgowego, przez który się podaje medykament, jest ciężkim zabiegiem. Leon musi dostawać wtedy specjalne środki uspokajające i przeciwbólowe. Jest wyginany w pół, żeby kręgi odpowiednio mu się ułożyły. Po samych lekach nie mieliśmy jeszcze skutków ubocznych. Niektóre dzieci wymiotują, mają zawroty i bóle głowy, są bardzo osłabione - Leona ten problem na razie omija.
Czy kuracja genowa spowoduje, że Leon będzie mógł zapomnieć o swojej chorobie?
- Choroba w życiu Leona zawsze będzie w jakimś stopniu obecna. Lek podawany co cztery miesiące nie daje tego, co może dać terapia genowa. Nie posiadam też informacji, jak wyglądają, zachowują się i żyją dzieci leczące się wyłącznie tym medykamentem. Leon w tym momencie ma osiem miesięcy i nie jest w stanie samodzielnie podnieść głowy, gdy leży na brzuchu. Także to opóźnienie u niego jest duże i po terapii genowej będzie miał wiele do nadrobienia. Mimo wszystko będzie miał szansę na to, by zacząć się usamodzielniać.
Czy już podczas ciąży podejrzewano, że Leon będzie cierpiał na SMA?
- Moja ciąża przebiegała książkowo, nie miałam żadnych problemów, wszyscy w rodzinie są zdrowi. Nie mieliśmy żadnych obaw. Gdy okazało się, że Leon jest chory, to dowiedzieliśmy się, że są badania, które mogłyby wykazać SMA jeszcze podczas ciąży. Nam ich nikt nie zlecił, nie wiedzieliśmy o nich wcześniej.
Jak wyglądały pierwsze dni życia Leona? Kiedy zaczęła pani zauważać coś niepokojącego?
- Pierwsze dni życia Leona nie różniły się niczym od funkcjonowania zdrowego dziecka. Chętnie jadł, ładnie spał. Myślę, że moim szczęściem było to, że posiadam starszego syna, który jest zaledwie 1,5 roku starszy od Leosia. Miałam więc na świeżo porównanie w zachowaniu dzieci i zauważyliśmy, że coś jest nie tak. Leonek nie ruszał się, nie wiercił, był wiotki. To był pierwszy sygnał, żeby pójść do lekarza.
Czy długo diagnozowano Leona?
- Gdy poszliśmy z Leonem na pierwsze szczepienia i chcieliśmy porozmawiać o braku ruchu, to lekarz niemal od razu wypisał nam skierowanie do szpitala. Powiedział, że szybko musimy tam jechać. Tam, po jednym dniu skierowano nas na neurologię. Ordynator po obejrzeniu Leona stwierdził, że to może być SMA. Czekaliśmy na wyniki, które miały to potwierdzić. To trwało tydzień. Zaproszono mnie na rozmowę do specjalnego pomieszczenia, jednak przez długi czas było zajęte. Nie mogłam znieść dłużej tej niepewności, chciałam znać diagnozę od razu. I dlatego to na szpitalnym korytarzu przekazano mi, że u Leona potwierdzono SMA.
Leczenie wyceniono na niespełna 10 milionów złotych
Czy lekarze od razu powiedzieli Pani o terapii genowej?
- O terapii genowej dowiedziałam się sama, czekając na wyniki. Zaczęłam czytać o tym, co to jest SMA, jak to można leczyć, na co trzeba się nastawiać. W szpitalu poinformowano mnie o leku refundowanym, który w tym momencie jest podawany Leosiowi. Sama zapytałam się o terapię genową. Lekarz powiedział, że faktycznie taka istnieje, ale jest bardzo kosztowna i są rodzice, którzy decydują się na to, by zacząć zbierać na to pieniądze, jednak tylko nielicznym się udaje.
- Terapia jest wykonywana w Lublinie. Koszt leku wyceniono na trochę ponad 9 milionów, do tego trzeba doliczyć rehabilitację, specjalistyczne wózki. Wszystko, co będzie niezbędne do funkcjonowania. Niestety, kosztów terapii nie można podzielić. Żeby ją rozpocząć, musimy za nią od razu w całości zapłacić.
Czy jest jakiś wyznaczony termin, w którym Leon musi przejść terapię?
- U tak małego dziecka najlepiej byłoby zastosować terapię przed ukończeniem szóstego miesiąca życia. Leoś ma już osiem miesięcy, więc ten najlepszy czas jest już za nami. Teraz po prostu musimy to zrobić jak najszybciej. Przygotowanie do podania zabiegu wygląda tak, że musimy pojechać do Lublina na badania. Trzeba dokładnie potwierdzić, że nie ma żadnej infekcji pobocznej. To dlatego, że terapia to wirus, który atakuje ciało i zmusza je do produkcji białka. Dziecko musi być całkowicie zdrowe.
- Ważne jest też to, że lek można podać tylko wtedy, jeśli pacjent nie przekracza 13,5 kg wagi. Lek jest wytwarzany indywidualnie i brany jest pod uwagę każdy czynnik w zdrowiu dziecka. Po przekroczeniu wagi maksymalnej mogą wystąpić poważne skutki uboczne. Leon waży obecnie 8 kg, więc nawet jeśli uda nam się zebrać pieniądze, ale okaże się przed zabiegiem, że waży już 14 kg, to ze szpitala mogą nas odesłać z niczym. Teraz walczymy z SMA i z czasem. Niestety, pokonać możemy tylko pierwszego przeciwnika. Potrzebujemy jednak wsparcia.
Jak wygląda relacja między Leonem a pani starszym synkiem?
- Mój starszy syn bardzo chciałby już zacząć się bawić z Leonem. Jest w niego całkowicie zapatrzony. Nie mógł się doczekać jego narodzin. Często przynosi mu zabawki i troszczy się o niego tak, jak tylko dwuletnie dziecko może się troszczyć. W tym wszystkim jednak najbardziej jest mi szkoda Leona, bo on jest świadomy tego, co się dzieje. Dzieci z SMA mają to do siebie, że są zazwyczaj bardzo inteligentne. Leon chciałby złapać tę zabawkę, widzi, jak brat biega. W jego oczach jest mnóstwo radości, a mnie przepełnia smutek, że nie może doświadczyć tej normalności, która go otacza.
Zobacz także:
- "Siła jest kobietą". Choruje na SMA i jest pierwszą w Polsce modelką na wózku: "Przełamuję stereotypy
- Miłość w cieniu SMA
- Tachykardia, czyli przyspieszona czynność serca – objawy, przyczyny i leczenie
Autor: Dagmara Olszewska
Źródło zdjęcia głównego: Archiwum prywatne, siepomaga.pl