Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Co to za choroba?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to jedna z najrzadszych chorób genetycznych wśród dzieci, a Olaf ma jej najtrudniejszą odmianę. Chłopiec jest w 1 proc. wszystkich dzieci z taką mutacją. - Patrząc na Olafa, to ktoś powie: "przecież to dziecko nie jest chore", [...], o chorobie DMD nikt wcześniej nie słyszał, SMA owszem było nagłaśniane, jest refundacja, jest zatwierdzone, ale tutaj jest - nie ma co ukrywać - jeszcze gorsze dziadostwo - powiedział Jarosław Krasnowski, dziadek Olafa.
- Powiedzieli nam, że mamy się cieszyć dzieciństwem Olafka, że nie ma lekarstwa na tę chorobę, że powoduje stopniowy zanik mięśni. Na początku osłabione są mięśnie rąk i nóg, następnie mięśnie przykręgosłupowe. W związku, z czym taka osoba staje się całkowicie zależna od drugiej osoby. Jednak choroba na tym nie poprzestaje i również osłabia mięśnie oddechowe, mięśnie odpowiedzialne za przełykanie i atakuje również serce - dodała Emilia Zawadzka, mama Olafa.
Dziecko z dystrofią mięśniową Duchenne'a siada na wózek inwalidzki ok. 8 roku życia. Z wiekiem niezbędny jest respirator i coraz więcej leków oraz aparatury. Choroba zabija ok. 20 roku życia. Jednak w czerwcu dla Olafa pojawiła się nadzieja. Amerykańscy specjaliści stworzyli terapię genową, która może zatrzymać chorobę. - Ona została wprowadzona w Stanach z takim warunkiem, że można ją podać wyłącznie między 4. a 5. rokiem życia. Olafek ma teraz 2,5 roku, w maju skończy 3-latka, mamy nieco ponad rok na uzbieranie tych środków - wyznał Eryk Krasnowski, tata chłopca.
Aby malec mógł otrzymać lek rodzice, muszą uzbierać 15,5 miliona złotych. Sami nie są w stanie zdobyć takiej kwoty, dlatego uruchomili zbiórkę. Osoby, które chcą pomóc Olafowi wszystkie niezbędne informacje znajdą na tej stronie.
Dlaczego niektóre leki są tak drogie?
Może się wydawać, że tak wysokie ceny niektórych terapii, to jedynie chciwość firm, koncernów farmaceutycznych. Tymczasem prawda jest zupełnie inna.
- Większość tych leków dotyczy chorób rzadkich albo ultrarzadkich. To są choroby, które dotykają 1 przypadek na kilka tysięcy, [...], to są choroby, które zdarzają się raz na 50 tysięcy, raz na 100 tysięcy przypadków. Bywają choroby, co do których np. medycyna nie jest pewna, ile w ogóle jest takich przypadków na świecie, bo jest ich tak mało - tłumaczył w Dzień Dobry TVN Marcin Sawicki, dziennikarz.
W sytuacji, gdy firma stworzy lek na taką chorobę, to często zostaje on tzw. lekiem sierocym. - Porzuconym, bo nie opłaca się utrzymywać produkcji tego leku, bo jest za mało chorych - dodał. Co jeszcze wpływa na cenę tych leków? Dowiecie się tego z dalszej części rozmowy.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz też na Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Co wygląd paznokci, mówi o naszym zdrowi? Specjalistka podpowiada, na co zwrócić uwagę
- Dlaczego warto zaszczepić dziecko przeciwko wirusowi HPV? "Te statystyki są porażające"
- Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie. "Jest personalizowany"
Autor: Katarzyna Oleksik
Reporter: Radosław Męczykalski
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN