SMA - co to za choroba?
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to genetycznie uwarunkowana, ciężka choroba o podłożu nerwowo-mięśniowym. Objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych, a w konsekwencji również paraliżem mięśni oddechowych. Wyróżnia się cztery typy SMA:
- SMA1 (postać ostra, choroba Werdniga-Hoffmanna),
- SMA2 (postać pośrednia),
- SMA3 (postać łagodna, choroba Kugelberga-Welander),
- SMA4 (postać dorosłych).
Szacuje się, że rocznie w naszym kraju rodzi się około 50 dzieci z SMA.
Heroiczna walka rodziców dzieci chorych na SMA
Jakiś czas temu opisywaliśmy historie Mai. Na jej leczenie zorganizowana została zbiórka, w którą zaangażowani byli rodzice dziewczynki. Wynik tej heroicznej walki opłacił się. Maja wraca do zdrowia, a postęp choroby został zatrzymany. Rodzicom przez rok udało się zebrać ponad 9 milionów zł. Rodzina Państwa Tomczaków w Dzień Dobry TVN opowiadała o zbiórce na najdroższy lek świata, który był jedyną nadzieją na normalne życie ich dzieci.
Zuzia, Bartek to kolejne maluchy, których rodzicom udało się zdobyć potrzebne pieniądze. Zbiórkę Zuzi prowadziły jej dwie prababcie, Bartusiowi pomogli rodzice zmarłego Kuby - wszyscy oni przeszli dramatyczną walkę i tylko dzięki ogromnemu zaangażowaniu maluchy zyskały szansę na zdrowe życie. Dziś wspierają innych rodziców, bo sami wiedzą, jak ciężka to była droga.
- My jako rodzice dziecka chorego na SMA wiemy, jak ciężko jest zebrać taką kwotę pieniędzy i wspieramy te wszystkie dzieciaczki. Jesteśmy z nimi całym sercem - zapewnia tata leczonej terapią genową Mai, Dawid Tomczak.
- Nie należy rezygnować, trzeba walczyć do końca - motywuje innych prababcia Zuzi.
Refundacja terapii genowej SMA
Determinacja lekarzy i heroiczna walka rodziców doprowadziły w końcu do zmiany przepisów dotyczących refundacji najdroższego leku świata. W studiu Dzień Dobry TVN o życiu po leczeniu terapią genową opowiedziała mama Alexa, który jest pierwszym bohaterem rekordowej zbiórki, a o zmianach, jakie weszły 1 września 2022 roku prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - neurolog dziecięca z Centrum Zdrowia Dziecka.
- Alex jest już w tym momencie trzylatkiem, bo w czerwcu skończył trzy lata - mówi szczęśliwa Magdalena Jutrzenka, mama Alexa, lekarz rezydent. - Cały czas pomimo terapii, którą otrzymał, wymaga rehabilitacji i dużych nakładów pracy wielu specjalistów. Natomiast zdecydowanie cały czas widzimy, że robi postępy, cały czas się rozwija. Coraz więcej jest w stanie wykonywać sam - dodaje.
- Dzisiaj będziemy mieli możliwość skorzystania z dodatkowych terapii dla różnych pacjentów w rdzeniowym zaniku mięśni. Do wczoraj mieliśmy refundowany w Polsce jeden lek Nusinersen, który jest lekiem bardzo skutecznym, ale mającym swoje ograniczenia. W tej chwili mamy dodane do tego pakietu dwa nowe leki. Jeden to Onasemnogen abeparwowek, to jest ta terapia genowa, drugi nazywa się Rysdyplam - wyjaśnia neurolog dziecięca Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Lek podany wcześnie to lek, który stwarza ogromną szansę na prawidłowy rozwój dziecka - podkreśla specjalistka.
Dlaczego lek refundowany jest tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia? Dowiesz się oglądając materiał wideo. Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na platformie Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Decyzja ministerstwa załamała niektórych rodziców dzieci z SMA. "Cios prosto w serce"
- Najdroższy lek świata będzie refundowany w Polsce. Kto może na niego liczyć?
- Razem mają 145 lat i zbierają na najdroższy lek świata dla prawnuczki. "Wszystko bym jej oddała"
Autor: Patrycja Sibilska
Reporter: Arkadiusz Gdula
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN