Refundacja terapii genowej SMA w Polsce. "Nie należy rezygnować, trzeba walczyć do końca"

Na ten dzień rodzice dzieci ze zdiagnozowanym SMA czekali bardzo długo. Najdroższy - wart 9 aż milionów złotych lek - jest refundowany. Co to oznacza w praktyce? Kto walczył o to, by refundacja została wprowadzona? Jak czują się dziś chore maluchy, których rodzinom udało się uzbierać pieniądze na terapię genową?

SMA - co to za choroba?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to genetycznie uwarunkowana, ciężka choroba o podłożu nerwowo-mięśniowym. Objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych, a w konsekwencji również paraliżem mięśni oddechowych. Wyróżnia się cztery typy SMA:

SMA1 (postać ostra, choroba Werdniga-Hoffmanna),
SMA2 (postać pośrednia),
SMA3 (postać łagodna, choroba Kugelberga-Welander),
SMA4 (postać dorosłych).

Szacuje się, że rocznie w naszym kraju rodzi się około 50 dzieci z SMA.

Heroiczna walka rodziców dzieci chorych na SMA

Jakiś czas temu opisywaliśmy historie Mai. Na jej leczenie zorganizowana została zbiórka, w którą zaangażowani byli rodzice dziewczynki. Wynik tej heroicznej walki opłacił się. Maja wraca do zdrowia, a postęp choroby został zatrzymany. Rodzicom przez rok udało się zebrać ponad 9 milionów zł. Rodzina Państwa Tomczaków w Dzień Dobry TVN opowiadała o zbiórce na najdroższy lek świata, który był jedyną nadzieją na normalne życie ich dzieci.

Zuzia, Bartek to kolejne maluchy, których rodzicom udało się zdobyć potrzebne pieniądze. Zbiórkę Zuzi prowadziły jej dwie prababcie, Bartusiowi pomogli rodzice zmarłego Kuby - wszyscy oni przeszli dramatyczną walkę i tylko dzięki ogromnemu zaangażowaniu maluchy zyskały szansę na zdrowe życie. Dziś wspierają innych rodziców, bo sami wiedzą, jak ciężka to była droga.

- My jako rodzice dziecka chorego na SMA wiemy, jak ciężko jest zebrać taką kwotę pieniędzy i wspieramy te wszystkie dzieciaczki. Jesteśmy z nimi całym sercem - zapewnia tata leczonej terapią genową Mai, Dawid Tomczak.

- Nie należy rezygnować, trzeba walczyć do końca - motywuje innych prababcia Zuzi.

Refundacja terapii genowej SMA

Determinacja lekarzy i heroiczna walka rodziców doprowadziły w końcu do zmiany przepisów dotyczących refundacji najdroższego leku świata. W studiu Dzień Dobry TVN o życiu po leczeniu terapią genową opowiedziała mama Alexa, który jest pierwszym bohaterem rekordowej zbiórki, a o zmianach, jakie weszły 1 września 2022 roku prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - neurolog dziecięca z Centrum Zdrowia Dziecka.

- Alex jest już w tym momencie trzylatkiem, bo w czerwcu skończył trzy lata - mówi szczęśliwa Magdalena Jutrzenka, mama Alexa, lekarz rezydent. - Cały czas pomimo terapii, którą otrzymał, wymaga rehabilitacji i dużych nakładów pracy wielu specjalistów. Natomiast zdecydowanie cały czas widzimy, że robi postępy, cały czas się rozwija. Coraz więcej jest w stanie wykonywać sam - dodaje.

- Dzisiaj będziemy mieli możliwość skorzystania z dodatkowych terapii dla różnych pacjentów w rdzeniowym zaniku mięśni. Do wczoraj mieliśmy refundowany w Polsce jeden lek Nusinersen, który jest lekiem bardzo skutecznym, ale mającym swoje ograniczenia. W tej chwili mamy dodane do tego pakietu dwa nowe leki. Jeden to Onasemnogen abeparwowek, to jest ta terapia genowa, drugi nazywa się Rysdyplam - wyjaśnia neurolog dziecięca Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Lek podany wcześnie to lek, który stwarza ogromną szansę na prawidłowy rozwój dziecka - podkreśla specjalistka.

Dlaczego lek refundowany jest tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia? Dowiesz się oglądając materiał wideo. Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na platformie Player.pl.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

Autor: Patrycja Sibilska

Reporter: Arkadiusz Gdula

Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN

podziel się:

Tagi:

SMA rdzeniowy zanik mięśni choroba chore dziecko terapia genowa refundacja refundacja leku Dzień Dobry TVN odcinek dzisiejszy

Prowadzący:

Małgorzata Ohme Filip Chajzer

Pozostałe wiadomości

Zmiany w Dzień Dobry TVN. Produkcja programu szykuje wielką niespodziankę

Newsy

SMA - co to za choroba?

Heroiczna walka rodziców dzieci chorych na SMA

Refundacja terapii genowej SMA

Pozostałe wiadomości

Zmiany w Dzień Dobry TVN. Produkcja programu szykuje wielką niespodziankę

Bitwa na babeczki w studiu Dzień Dobry TVN. "Chyba sobie kpisz. Jestem poważnym dziennikarzem"

Ruszyła akcja "Podaruj Misia". Jakie kreacje przygotowały gwiazdy z projektantami?

Od urodzenia ma wirusa HIV. Powiedziała, którzy lekarze boją się go najbardziej

Anna Rusowicz wspiera ofiary przemocy psychicznej. "Na własnych doświadczeniach mogę oprzeć ten kawał wiedzy"

Agnieszka Kotońska znacząco schudła i nieustannie mierzy się z hejtem. "Życzą mi śmierci"

Prawidłowe oddychanie skuteczną bronią na stres. "Musimy się skupić na kilku aspektach"

"Mamusiu, ja już nie chcę tu być, na tym światku". Czy 3-latek może mieć depresję?

Szukasz pomysłu na wykwintną przystawkę z Gorgonzolą?

Luiza z "HP" jest w związku. Jej partner też brał udział w programie. "Mój urodzinowy prezent"

Zagięte kości w każdej chwili mogą przebić jej skórę. "Jestem w Polsce jedynym przypadkiem"

Ania Klimczewska wydała kolejną powieść. "Zaczęło się na spontanie jako wielka zabawa"

Krzyś zmaga się z czterokończynowym dziecięcym porażeniem mózgowym. Potrzebuje naszej pomocy

"Królowa przetrwania". Nowy program z 12 znanymi kobietami. W dżungli, bez filtra i cenzury

Najmodniejsze stylizacje na sezon jesień/zima

Kupujesz gwiazdy betlejemskie w dyskoncie? Zwróć uwagę na cyjacje. Co to takiego?

Jak przyrządzić pstrąga łososiowego i krewetki? Poznaj przepisy Darii Ładochy

Czy zimą również można osiągnąć work-life balance?

Jedyna taka szkoła pszczelarska w Polsce i w Europie

Jak przygotować mieszkanie na pojawienie się dziecka? Poznaj sprawdzone sposoby

"Młodość na zamówienie 2". Maciej Panek przeprowadził zaskakującą metamorfozę

Koza domowa od wieków towarzyszy ludziom. Czym się charakteryzuje?

Budyniowe wypieki: miodownik, pączki, karpatka i bajaderki

Fundacja TVN otworzyła gabinety psychologiczne. "Chcemy, by pacjenci i ich rodziny czuli się zaopiekowani"

Nastolatka urodziła w lesie. "Personelowi medycznemu powiedziała, że znalazła dziecko"

Pizza pachnąca jesienią w wykonaniu Aleksandry Juszkiewicz. Jakie składniki wybrać?

Agnieszka Włodarczyk i Robert Karaś wzięli ślub. Pokazali romantyczne zdjęcia

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

"Top Model". Natalia nie wygrała programu, ale czuje się zwyciężczynią. "Wcześniej byłam zagubiona"

Od pielęgniarki do Miss Polonia. "Transplantacja włosów jest takim moim konikiem"

"Top Model": Sofia Konecka-Menescal była o krok od wygrania. "Tak działa życie"

14 kg listów od naszych młodych widzów trafiło do rąk Mikołaja. "Drogie dzieci z Polski, kocham was"

"Top Model". Marcin Tyszka szczerze o wygranej Dominika. "Skład finału był bardzo mocny"

Ile zapłacimy za zupy i dania świąteczne Magdy Gessler?

Tanie prezenty Mikołajkowe. Czy da się kupić prezent za 30 lub 50 zł w dobie inflacji?

Ile zostało niedziel handlowych do końca roku? Czy w wigilię 2023 zrobimy zakupy?

Dominik zwycięzcą "Top Model". Co planuje w najbliższych miesiącach? "To jedno z moich marzeń"

Spektrum autyzmu diagnozowane jest również u dorosłych. Jak wygląda rozpoznanie?

Kasia Lins o nowej płycie i muzycznym katharsis. "Nadszedł taki moment, że musiałam powiedzieć dość"

Są jednymi z najpiękniejszych siatkarek na świecie i osiągnęły sukces. "Marzenia warto spełniać"

Dawid Kubacki w szczerym wywiadzie o chorobie żony. "Ściska mi głos w gardle"

Katarzyna Żak wspomina trudne chwile z mężem. "Płakałam"

"ŚOPW". Aneta Żuchowska pokazała córeczkę. "No urody po mamusi się nie wyprze"

Znana ginekolożka ze Szczecina z 5 zarzutami. Grozi jej więzienie

"ŚOPW". Marek usłyszał od Kornelii "najmocniejsze słowo na świecie". "Nie spodziewałem się tego"

Lady Gaga dostała suknię z Polski. "Bardzo bym chciała, by w niej wyszła"

Sara James stworzyła duet ze znanym raperem. "Jestem szalenie wdzięczna, że się udało"

Promocje, przeceny, wyprzedaże - jak kupować rozsądnie? Eksperci radzą

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas