Dziewczynka urodziła się z anoftalmią. Tę wadę ma zaledwie 30 osób na świecie. Czym się charakteryzuje?

Dziecko urodziło się bez oczu
Źródło: Dzień Dobry TVN
Co można wyczytać z genów?
Co można wyczytać z genów?
Operacja serca w łonie matki
Operacja serca w łonie matki
Badanie USG u dzieci
Badanie USG u dzieci
Dzięki polskim lekarzom zrobił swój pierwszy krok
Dzięki polskim lekarzom zrobił swój pierwszy krok
Polski lekarz od lat pomaga w Rwandzie
Polski lekarz od lat pomaga w Rwandzie
Omikron u dzieci
Omikron u dzieci
Uwaga! TVN: "Choroba pojawiła się z dnia na dzień". WOŚP gra na rzecz okulistyki dziecięcej
Uwaga! TVN: "Choroba pojawiła się z dnia na dzień". WOŚP gra na rzecz okulistyki dziecięcej
Siła dobrych ludzi
Siła dobrych ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Anoftalmia to bardzo rzadka wada genetyczna. Sprawia ona, że u osoby, która ją posiada, nie rozwijają się oczy. Według szacunków na całym świecie jest jedynie 30 osób z tą anomalią.    

Dziewczynka urodziła się bez oczu

Historię pary z Missouri, która powitała na świecie dziecko z tą wrodzoną wadą genetyczną, opisał serwis dailymail.co.uk. Z artykułu dowiadujemy się, że przyszli rodzice długo starali się o dziecko. Kiedy ich córeczka urodziła się w listopadzie zeszłego roku, szybko spostrzegli, że coś jest nie tak.

Matka dziewczynki w rozmowie z lokalną stacją KFVS 12 wyznała, że gdy zauważyła, że mała nie otwiera oczu zapytała pielęgniarkę, czy wszystko jest w porządku. Ta powiedziała, że w łonie matki jest ciemno i dzieci nie zawsze otwierają oczy od razu po narodzinach. Jednak później, kiedy dziecko badał pediatra, okazało się, że urodziło się bez oczu. - Zalałam się łzami, ponieważ nie rozumiałam, co to znaczy - wyznała kobieta.

Anoftalmia - co to jest?

U dziewczynki zdiagnozowano anoftalmię. To bardzo rzadka (w ocenie specjalistów wykryto ją zaledwie u 30 osób na całym świecie) wada genetyczna. Sprawia, że u jej posiadacza nie wykształcają się oczy lub rozwija się tylko jedno z nich. - Tego typu wada ujawnia się u pacjentów na różne sposoby. U niektórych chorobą dotknięte jest tylko jedno oko. Zdarza się, że może być ono całkowicie nieobecne, tak jak w tym przypadku, lub być po prostu mniejsze - powiedział Dr Nate Jensen, genetyk ze Szpitala Dziecięcego St Louis.

W przypadku takiej wady, z którą urodziła się dziewczynka, medycyna jest bezradna. Jedyne co można zrobić, to umieścić w oczodołach protezy, które zapewnią prawidłowy rozwój kości twarzy. Aby dziewczynka mogła przejść konieczną operację - rozszczelnienia powiek i umieszczenia protez - rodzice zorganizowali specjalną zbiórkę, która pomoże im sfinansować leczenie dziewczynki.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

podziel się:

Pozostałe wiadomości