Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana obchodzony jest 15 lutego od 2013 roku. Obchodzenie tego dnia ma na celu podniesienie świadomości na temat tej rzadkiej choroby układu nerwowego. Jak się objawia i na czym polega?
Anoftalmia to bardzo rzadka wada genetyczna. Sprawia ona, że u osoby, która ją posiada, nie rozwijają się oczy. Według szacunków na całym świecie jest jedynie 30 osób z tą anomalią.
Mauro Amarante był uczestnikiem 12. edycji programu "MasterChef". U jego najstarszej córki wykryto rzadką chorobę związaną z uszkodzeniem chromosomu 22Q11. Czym się charakteryzuje? Jak dziecko się rozwija?
Małżeństwo z Waszyngtonu adoptowało zarodki, które zostały zamrożone ponad 30 lat temu. Wówczas sami byli dziećmi - mieli trzy i pięć lat. Maluchy przyszły na świat rok temu, a ich rodzice zdecydowali się na ten krok pomimo, że od samego początku wiedzieli o obciążeniach genetycznych w związku z poważną chorobą ich biologicznego ojca.
W indyjskim mieście Bharatpur w niedzielę, 17 września przyszło na świat dziecko z 26 palcami. Jak powiedzieli lekarze, ta nadprogramowa liczba jest wynikiem wady genetycznej, z jaką urodziła się dziewczynka. Innego zdania jest rodzina noworodka, która uważa, że maluch jest wcieleniem jednej z bogiń.
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana obchodzony jest 15 lutego od 2013 roku. Obchodzenie tego dnia ma na celu podniesienie świadomości na temat tej rzadkiej choroby układu nerwowego. Jak się objawia i na czym polega?
Nie żyje Adalia Rose Williams. Znana youtuberka miała zaledwie 15 lat. Zmagała się z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda, czyli rzadką wadą genetyczną, która powoduje przedwczesne starzenie organizmu.
Olga Furman-Szczotkowska i Dariusz Szczotkowski przeżyli dramat. Badanie ciąży potwierdziło ciężką, nieodwracalną wadę. Małżeństwo podjęło bardzo trudną decyzję o aborcji. Wtedy zaczął się dla nich kolejny koszmar.
Claire Wineland od urodzenia cierpiała na mukowiscydozę. Wiedziała, że ma szansę przeżyć zaledwie kilka lat. Przeżyła 21 lat. Sporą część swojego krótkiego życia spędziła w szpitalu. Zmarła tydzień po przeszczepie płuc, który był jej ostatnią nadzieją. Zanim jednak odeszła, stała inspiracją dla wielu milionów internautów. Na swoim wideoblogu opowiadała nie tylko o przemijaniu, ale przed wszystkim o radości z każdego przeżytego dnia. Jako czternastolatka wyszła na scenę, by wygłosić swoje pierwsze motywacyjne przemówienie. Założyła też fundację dla nieuleczalnie chorych dzieci. Poznajcie historię Claire Wineland.
Sara urodziła się z wadą genetyczną, która objawia się dysmorfią twarzy, zaburzeniami wzrostu kończyn górnych i dolnych oraz dużą głową. Kończyny Sary każdego roku są wydłużane. Po każdym wydłużaniu kończyn dziewczynka przechodzi rehabilitację. Dziesięciolatka, gdy dorośnie, chce być lekarzem i pomagać innym. Bardzo lubi też gotować, a jej ulubionym programem jest "MasterChef Junior". Uczestnicy tego programu przygotowali dla niej niespodziankę.
Pod opieką Fundacji Serce dla Zwierząt znalazł się roczny Marcepan. Pies wymaga kilku operacji, ponieważ jego prawa tylna łapa - z powodu wady genetycznej - jest wykręcona o 180 stopni, a lewa też jest w bardzo złym stanie. Do Dzień Dobry TVN zaprosiliśmy specjalistę chirurgii weterynaryjnej lek. wet. dra Krzysztofa Zdeba, Martę Jakoniuk z fundacji i opiekunkę pieska Martę Knobelsdorf, aby zapytać o historię i leczenie Marcepana. Kto znalazł psa? Ile czeka go operacji? Ile będzie kosztowało leczenie i rehabilitacja zwierzaka? W studiu naszym gościom towarzyszył Marcepan. Pomóżmy znaleźć mu dom.