- Zespół Angelmana to rzadka, niedziedziczna choroba genetyczna spowodowana utratą funkcji genu UBE3A na 15. chromosomie, prowadząca do zaburzeń neurologicznych i rozwojowych.
- Objawy pojawiają się w pierwszym roku życia i obejmują niepełnosprawność intelektualną, ataksję, padaczkę, mimowolne napady śmiechu oraz charakterystyczne ruchy i cechy wyglądu.
- Choroba została opisana w 1965 roku przez Harrego Angelmana, a 15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (International Angelman Day).
Dalsza część artykułu znajduje się pod materiałem wideo
Chore dzieci
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana
Luty to miesiąc chorób rzadkich, a 15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana. Jest to choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim układu nerwowego. Objawy świadczące o jej istnieniu pojawiają się w pierwszym roku życia. Choroba ta uznawana jest za niedziedziczną. Pierwszy raz została opisana w 1965 roku przez Harrego Angelmana, pediatrę z Warringtonu. Dzieci, które zdiagnozował, nazwał puppet children, czyli marionetkowymi. Pod tym tytułem (Dzieci marionetki) napisał artykuł, w którym przedstawił swoich pacjentów - uśmiechniętych i wykonujących nietypowe ruchy.
W języku angielskim dzień ten nazywa się International Angelman Day i znany jest pod skrótem IAD. Choroba ta wywołuje opóźnienie intelektualne i rozwojowe, chociaż osoby dotknięte nią żyją tak samo długo, jak osoby zdrowe. Szacuje się, że choroba dotyka 1 na 20 000 dzieci.
Zespół Angelmana - co to za choroba?
Zespół Angelmana jest spowodowany mikrodelecją 15 chromosomu, jednorodzicielską disomią chromosomu (kiedy nieprawidłowy chromosom pochodzi od obojga rodziców) bądź nieprawidłowym imprintingiem (nieprawidłowości w kodzie DNA). Charakterystyczne cechy tego zespołu wynikają z utraty funkcjo genu UBE3A.
Objawy występujące przy tej chorobie są głównie neurologiczne, takie jak: niepełnosprawność intelektualna, ataksja (zaburzenia ruchów ciała) oraz padaczka, która ujawnia się przed 3. rokiem życia. Osoby chore cierpią na napady śmiechu bez powodu oraz wykonują charakterystyczne ruchy, kojarzone z ruchami marionetek. Ponadto często towarzyszą temu zespołowi konkretne cechy wyglądu jak duże usta, wystający język oraz szeroko rozstawione zęby. Dzieci, u których rozpoznano chorobę, mają różnego rodzaju sensoryzmy, czyli przejawy zaburzeń w odbiorze i przetwarzaniu bodźców zmysłowych, najczęściej przejawiającym się jest fascynacja wodą.
Zespół Angelmana - leczenie
Na Zespół Angelmana nie ma lekarstwa, a leczenie ma charakter podtrzymujący. Osoby te dostają leki przeciwpadaczkowe i często potrzebują fizjoterapii. W przypadku osób, które mają problemy z chodzeniem, stosowane są również szyny. Często stosowane i polecane są zajęcia w wodzie, która bardzo fascynuje osoby z tą chorobą. Potrzebne jest także wsparcie psychologiczne i logopedyczne leczonych osób.
Zobacz także:
- Choroby rzadkie. Cierpi na nie ok. 3 miliony Polaków
- W Polsce trudno o refundację leków w chorobach rzadkich
- 10-letni Leon walczy o każdy oddech. Czym jest Klątwa Ondyny?
Autorka/Autor: Teofila Siewko
Źródło: poradnik zdrowie
Źródło zdjęcia głównego: scyther5/Getty Images