"W 2 dni dostała 29 napadów padaczkowych". Rodzice przemierzają świat, by stworzyć lek dla córeczki

Źródło: Dzień Dobry TVN
Przemierzają świat, by stworzyć lek dla chorej córki
Przemierzają świat, by stworzyć lek dla chorej córki
Operacja serca w łonie matki
Operacja serca w łonie matki
Badanie USG u dzieci
Badanie USG u dzieci
Dzięki polskim lekarzom zrobił swój pierwszy krok
Dzięki polskim lekarzom zrobił swój pierwszy krok
Polski lekarz od lat pomaga w Rwandzie
Polski lekarz od lat pomaga w Rwandzie
Omikron u dzieci
Omikron u dzieci
Uwaga! TVN: "Choroba pojawiła się z dnia na dzień". WOŚP gra na rzecz okulistyki dziecięcej
Uwaga! TVN: "Choroba pojawiła się z dnia na dzień". WOŚP gra na rzecz okulistyki dziecięcej
Siła dobrych ludzi
Siła dobrych ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Gdy chodzi o zdrowie i bezpieczeństwo dziecka, poświęcenie rodziców nie ma granic. Tak jest również w przypadku Małgorzaty i Piotra Koślów. Ich 14-miesięczna córka Lena ma bardzo rzadką wadę genetyczną PACS2. Mutacja prowadzi do ogólnego opóźnienia rozwoju, przede wszystkim psychicznego.

Walka o samodzielność córki

Małgorzata Kośla urodziła bliźniaczki. Niestety krótko po przyjściu na świat jedna z dziewczynek - Lenka miała pierwszy atak padaczkowy. Doszło do niego w czasie ubiegłorocznych świąt Bożego Narodzenia. - W kolejne dwa dni dostała 29 napadów padaczkowych - powiedziała Małgosia. 6 tygodni później lekarze ustalili, że są one wynikiem rzadkiej wady genetycznej.

Rodzice bliźniaczek postanowiło odszukać inne osoby mierzące się z taką samą mutacją. - Pierwsza rodzina, z którą się skontaktowaliśmy też ma synka PACS2 i żyje we Wrocławiu - powiedział tata dziewczynek Piotr Kośla. - Dotarliśmy do rodzin z tym syndromem, pomogły w tym różne media społecznościowe. Pisaliśmy też do naukowców, o których wspominano w publikacjach o genie PACS2 - dodał.

Przemierzają świat, by stworzyć lek

Niestety eksperci, z którymi się skontaktowali nie mieli dobrych wiadomości. - Dowiedzieliśmy się, że nie ma leczenia i nie zapowiada się, żeby było. Niewiele wiemy o tym, co dzieje się w organizmie dziecka, nie było badań bazowych - wyjaśnił tata Leny. Mimo to rodzice nie zamierzają się poddawać i robią wszystko, żeby powstał lek dla osób z wadą PACS2. Między innymi skontaktowali się z pewną mamą z USA, która założyła fundację, by szukać leku dla swojego dziecka. Kobieta doradziła Małgosi i Piotrowi, by również zaczęli działać na własną rękę. - Ona powiedziała, że w USA takich fundacji jest kilkadziesiąt i jeżeli chcemy leczyć syndrom córki, to my to musimy zrobić - wyjaśniła Małgorzata.

Mama i tata Lenki mają już plan strategiczny, wiedzą też, że mogą liczyć na pomoc amerykańskich i polskich ekspertów. - Trzecim celem jest zebranie funduszy, żeby rozwijać ścieżkę. Otworzyliśmy zbiórkę #misjaLek na "Siepomaga" i startujemy. Wiemy dokładnie co robić - podsumowuje Piotr Kośla.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na platformie Player.pl.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

Autor: Aleksandra Matczuk

Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Depresja czy bunt - jak pomóc własnemu dziecku? "To sygnał, którego nie wolno zostawić"

Depresja czy bunt - jak pomóc własnemu dziecku? "To sygnał, którego nie wolno zostawić"

Reporterka DDTVN nagrodzona za wyjątkowy materiał. Dzięki niej szansa na pomoc innym wzrosła

Reporterka DDTVN nagrodzona za wyjątkowy materiał. Dzięki niej szansa na pomoc innym wzrosła

W tym miejscu wypoczniesz i zapomnisz o problemach. Ekspertka zdradza sześć trików na stworzenie domowego kącika relaksu
Materiał promocyjny

W tym miejscu wypoczniesz i zapomnisz o problemach. Ekspertka zdradza sześć trików na stworzenie domowego kącika relaksu

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

Kiełek czeka na adopcję

Kiełek czeka na adopcję

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!
Materiał promocyjny

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!

Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"
Materiał promocyjny

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"
Materiał promocyjny

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"
Materiał promocyjny

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?
Materiał promocyjny

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu
Materiał promocyjny

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu

Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

"Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

"Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas