Newsy

Wszystkie noworodki będą badane w kierunku SMA. "To jest wiadomość dnia, a nawet roku!"

Newsy

Aktualizacja:
Stone RFSally Anscombe/Getty Images

Badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla każdego nowonarodzonego dziecka. Taki zapis znalazł się w projekcie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Da to szansę na uratowanie przed ciężką niepełnosprawnością 50 maluchów rocznie.

Badania noworodków w kierunku SMA

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przyjęła projekt, który zakłada, że wszystkie noworodki będą przechodziły badania w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Warto dodać, że Agencja początkowo odrzuciła ten dokument. Dopiero po ponownym rozpatrzeniu wystawiła mu pozytywną opinię.

- Ta decyzja to szansa na uratowanie ok. 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a ich rodziny przed jej skutkami - skomentowała decyzję Fundacja SM, która starała się o wpisanie badań do programu.

Dzięki wpisaniu badań w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych noworodków Polska może się pochwalić trzecim najszerszym programem badań w Unii Europejskiej.

W rozmowie z Rynkiem Zdrowia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego stwierdziła, że to bardzo ważna i bardzo dobra informacja dla wszystkich neonatologów.

- Śmiało można powiedzieć, że to jest wiadomość dnia, a nawet roku - powiedizała specjalistka.

Badania w kierunku SMA - kiedy ruszy program

Konieczna jest jeszcze pozytywna ocena Ministerstwa Zdrowia, ale ta - jak pisze Fundacja SMA - to tylko formalność. W pierwszej kolejności badania będą wykonywane na Mazowszu i stopniowo będą ruszały w kolejnych województwach. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

- Od 2023 roku, w nowej pięcioletniej edycji programu (2023–2027), SMA będzie figurowało po prostu jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka - podała na swojej stronie internetowej fundacja.

SMA - co to za choroba?

SMA (ang. spinal muscular atroph), czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna. Schorzenie atakuje układ nerwowy oraz mięśniowy i prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni. Choroba może być dziedziczona i aby rozwinęła się u dziecka musi ono otrzymać wadliwe geny od obojga rodziców. W sytuacji, gdy nosicielem wadliwego geny jest tylko jeden rodzić prawdopodobieństwo wystąpienia SMA wynosi 25 proc.

Choroba jest nieuleczalna i prowadzi do paraliżu, problemów z oddychaniem i całkowitej niepełnosprawności. Szansą dla chorych jest lek (Nusinersen). Preparat pojawił się na rynku Amerykańskim w 2016 roku. Rok później jego stosowanie dopuściła Unia Europejska.

Farmaceutyk podawany jest przede wszystkim dzieciom. Aplikuje się go dooponowo w odstępach 14, 28 oraz 63 dni. Następnie wstrzyknięcia powtarza się raz na cztery miesiące. W Polsce jedna dawka leku kosztuje ponad 300 tysięcy złotych, na szczęście farmaceutyk został objęty refundacją.

Szansą dla chorych może być także terapia genowa Zolgensma. Lek został dopuszczony do użytku przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) dopiero w minionym roku i może być stosowany tylko u dzieci poniżej drugiego roku.

Farmaceutyk, z którym wiązane są ogromne nadzieje, to także jeden z najdroższych leków na świecie. Koszty leczenia to 2,1 mln dolarów, czyli 1,87 mln euro.

Najdroższy lek na świecie. Zobacz wideo:

Zobacz także:

Agata Buzek wspomina ciężką walkę z nowotworem. "Mama i tata nie karmili mnie lękiem"

Dieta na mrozy, czyli co jeść zimą? Sprawdź, co radzi specjalista

Czy szczepionki przeciwko COVID-19 różnią się skutecznością? Dr Paweł Grzesiowski rozwiewa wątpliwości

Autor: Katarzyna Oleksik

Źródło: Fundacja SM|Rynek Zdrowia

Źródło zdjęcia głównego: Stone RF

Pozostałe wiadomości