Zespół Retta - co to za choroba?
Lekarze miesiąc temu zdiagnozowali u Gai zespół Retta. Dzieci - głównie dziewczynki - z tą chorobą często nazywane są "milczącymi aniołami", ponieważ schorzenie powoli odbiera im zdolność mówienia i chodzenia. Zamyka w ciele, wyniszcza atakami padaczki. Zdarza się, że medycy mylą ją z porażeniem dziecięcym czy spektrum autyzmu.
Ojciec Gai wyznał, że określenie "milczące anioły" usłyszał pierwszy raz, gdy córka miała ok. roku. - Kiedy już wiedzieliśmy, że jej rozwój nie następuje prawidłowo - powiedział Adam Starecki w Dzień Dobry TVN.
- Nazywają "milczące aniołki", ponieważ nie może ani swoich zapotrzebowań wyrazić, ani być w komunikacji takiej zwykłej, jak normalnie dziecko funkcjonuje. Chociaż ja, jako matka wiem, że ona rozumie - podkreśliła Julia Starecka, mama dziewczynki.
Zanim postawiono diagnozę lekarze twierdzili, że dziewczynka jest całkowicie zdrowa. - Próbowali przekonać nas, czy zniechęcić nas do zadawania pytań. Słyszeliśmy od lekarzy, powinniśmy - powiem łagodnie, bo słowo było ostrzejsze - odczepić się od córki. Moja żona usłyszała, że może powinna poszukać porady psychiatry, ponieważ doszukuje się choroby u zdrowego dziecka. W takim dużym skrócie to oddaje, z czym się zetknęliśmy. Straciliśmy przez to kilka miesięcy, doświadczamy bardzo dużego regresu - wspominał pan Adam.
Mama Gai dodała, że w pewnym sensie była przygotowana i czuła na co, może chorować jej córka. - Ale z drugiej strony to strasznie usłyszeć, bo zawsze masz nadzieję, że jednak nie - powiedziała. Po usłyszeniu diagnozy myślała tylko o tym, co zrobić, aby córka nie cierpiała.
- Co zrobić, żeby jej pomóc, co zrobić, żeby pomóc mojemu starszemu synowi, który ma 5 lat i wcale nie zasługuje na to, żeby rodzice byli smutni [...], i głównie skupieni na córce, która ma chorobę neurodegeneracyjną. To takie pierwsze myśli, co robić, co robić i jak najszybciej - tłumaczyła.
Jak spowolnić rozwój zespołu Retta?
Na zespół Retta nie ma lekarstwa, istnieje jednak terapia, która pozwala spowolnić rozwój choroby. Dzienny koszt leczenia to tysiąc dolarów (ok. 4 tysięcy złotych). Jeśli pacjent już rozpocznie przyjmowanie leku, nie może przerwać terapii. Dlatego rodzice Gai potrzebują ponad 7 milionów złotych, aby zapewnić dziewczynce stały dostęp do leku przez następnych kilka lat.
Rodzice Gai nie są w stanie sami zdobyć takich pieniędzy, więc zorganizowali zbiórkę. Osoby, które chcą ich wspomóc i dać dziewczynce szansę na normalne życie, mogą to zrobić TUTAJ.
O tym, że terapia jest skuteczna, przekonali się już rodzice Leny. Dziewczynka jest pierwszym dzieckiem w Polsce, które ją stosuje. - Zaczęła chodzić do przedszkola, co wcześniej było nie do pomyślenia - powiedział r rozmowie z Renatą Kijowską, reporterką "Faktów TVN" Bartosz Szczepański, ojciec Leny. - Marzy mi się to, żeby po prostu z nią się przejść na spacer i porozmawiać - dodała Anna Szczepańska, matka Leny.
Preparat, który spowalnia rozwój zespołu Retta, nie jest dostępny w Europie. Dlatego ojciec Leny raz w miesiącu musi latać do Stanów Zjednoczonych, aby zdobyć lek dla córki. Nadzieją dla rodziców dzieci z zespołem Retta może być terapia genowa, nad którą intensywnie pracują badacze z USA.
- Mam nadzieję, że działanie terapii genowej będzie takie, że zahamuje rozwój choroby. Leczenie polega na podaniu dożylnym, w jednorazowym wlewie - wyjaśniała prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierowniczka Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
Więcej na ten temat można przeczytać na stronie fakty.tvn24.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Kolejny europejski kraj walczy z krztuścem. Dlaczego chorych przybywa?
- Jakie wydatki musi ponosić diabetyk? Marta Wiśniewska podała kwoty. "To są spore pieniądze"
- Fotelik dziecięcy wycofany ze sprzedaży. Nie przeszedł próby zderzenia czołowego
Autor: Katarzyna Oleksik
Reporter: Magda Nabiałczyk/Renata Kijowska
Źródło: "Fakty" TVN
Źródło zdjęcia głównego: Się Pomaga/ChristinLola/Getty Images