Profilaktyka zdrowia

Choroby nie są uwarunkowane genetycznie? "Geny z jakimi się rodzimy nie są najważniejsze"

Profilaktyka zdrowia

Science Photo Library RFKATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images

Czy wszystko zależy od genów? Okazuje się, że nie. Nasz styl życia oraz dieta mogą wpływać i modyfikować zapisane w nich informacje. To, jak duże mogą być te zmiany bada epigenetyka. Czym dokładnie zajmuje się ta dziedzina nauki? Jak można wykorzystać wiedzę o ludzkim genomie, której dostarcza? Na ten temat rozmawialiśmy z Eweliną Kamińską, epigenetyczką, doktorantką na Wydziale Chemii Organicznej Uniwersytetu Ludwiga i Maksymiliana w Monachium.

Katarzyna Oleksik, dziendobry.tvn.pl: Co to jest epigenetyka?

Ewelina Kamińska, epigenetyczka, doktorantka na Wydziale Chemii Organicznej Uniwersytetu Ludwiga i Maksymiliana w Monachium: To dziedzina genetyki, która pozwala określić, które geny są aktywne, a które wyciszone. Fakt, że każda nasza komórka zbudowana jest z ok. 20 tysięcy genów nie oznacza, że w danym momencie one wszystkie są nam potrzebne. Dzięki epigenetyce wiemy też, że komórka oka jest komórką oka, a komórka skóry – komórką skóry.

Jak ta wiedza przekłada się na nasze zdrowie?

Kiedy poznaliśmy sekwencję ludzkiego genomu wydawało się, że poznamy przyczynę wszystkich chorób. Uzyskamy odpowiedź na pytanie dlaczego jedni rodzą się już chorzy, dlaczego część z nas jest bardziej podatna choroby cywilizacyjne, a inni mniej. Niestety genom nie daje odpowiedzi na te pytania. Okazuje się, że geny z jakimi się rodzimy nie są najważniejsze. Kluczowe jest to, które z nich wykorzystujemy, a to się zmienia z wiekiem, pod wpływem czynników środowiskowych – stylu życia, stresu czy aktywności fizycznej.

Czy to oznacza, że za kłopoty zdrowotne, które nas dopadają, sami ponosimy winę?

Wiele osób uważa, że wszystko zależy od genów. Ale to nie do końca prawda i nie powinniśmy całej winy zrzucać na odziedziczony przez nas genom. Olbrzymie znaczenie ma to, jaki styl życia prowadzimy i jak o siebie dbamy. Udowodniono to dzięki badaniom na jednojajowych bliźniakach, które zostały rozdzielone po urodzeniu. Oboje dysponowali identycznymi genomami, natomiast jeden może być otyły i skłonny do chorób metabolicznych, a drugi zdrowy bez tendencji do nadwagi. Czynniki środowiskowe instruują wykorzystanie naszego genomu w praktyce.

Oczywiście wszystko zależy od choroby, ale przy tych najczęściej występujących, czyli chorobach układu krążenia czy nowotworach - ich rozwój w dużej mierze zależy od nas samych.

Czy ta wiedza posłuży też do opracowaniu nowych leków?

Dzięki epigenetyce moglibyśmy wpływać np. na agregację białka odpowiedzialnego za rozwój choroby Alzheimera. Wiedząc, który gen za to odpowiada możemy go hamować lub aktywować. Jednocześnie mamy szansę opracować bardziej spersonalizowane terapie.

Jak działa taka terapia?

Nie działamy globalnie na cały organizm, uderzamy jedynie we fragmenty genomu w konkretnych komórkach. Możemy w ten sposób wpłynąć na aktywność genu w konkretnej komórce – pobudzić go do działania lub wyciszyć. Ale taką terapię też trzeba stosować ostrożnie. Tak samo jak każde inne leczenie pociąga za sobą ryzyko wystąpienia powikłań.

Przy jakich problemach zdrowotnych będzie można zastosować właśnie taką terapię?

Z pewnością przy chorobach nowotworowych. Epigenetyka może być pomocna także w leczeniu zaburzeń hormonalnych. Są one spowodowane brakiem lub nadaktywnością enzymów, które tworzą te hormony. Wiedząc, które geny za to odpowiadają moglibyśmy je modyfikować i regulować, a tym samym wyleczyć zaburzenia hormonalne.

Niewykluczone też, że będzie przydatna w walce z depresją. Badania pokazują, że osoby, które się z nią zmagają mają charakterystyczne modyfikacje epigenetyczne. Na ich powstanie – do pewnego stopnia – wpływają czynniki środowiskowe i styl życia. Co ciekawe, takie zmiany mogą być dziedziczone. Badania pokazują, że kobiety, które w ciąży przeżyły jakąś traumę, rodzą dzieci z większą skłonnością nie tylko do depresji, ale także otyłości czy insulinooporności.

Czy taka ingerencja w ludzki genom jest konieczna? Przecież organizm człowieka potrafi się regenerować i dostosowywać do nowych sytuacji?

Nie jesteśmy wstanie dostosować się do środowiska, w którym żyjemy, bo nie dajemy sobie szans na regenerację. Źle jemy, źle śpimy, jesteśmy narażeni na działanie niebieskiego światła, często też pracujemy zmianowo. To zaburza nasz zegar biologiczny i sprzyja choćby otyłości czy chorobom metabolicznym.

Dlaczego?

Rano stężenie kortyzolu jest wyższe. To dzięki temu hormonowi podnosimy się z łóżka i mamy energię do działania. Wieczorem natomiast organizm wytwarza melatoninę – on przygotowuje nas do snu oraz pomaga ciału się zregenerować. Zaburzenie tego mechanizmu wpłynie także produkcję hormonów odpowiedzialnych za łaknienie – grelinę i leptynę. Sygnałem, że coś jest nie tak może być uczucie zmęczenia oraz chęć na coś słodkiego i tłustego tuż po przebudzeniu, np. ciastko. Trudno w takim momencie utrzymać zdrową dietę, co po latach zaniedbań prowadzi właśnie do chorób metabolicznych.

Wróćmy jeszcze do zaburzeń hormonalnych, które dotykają coraz więcej osób. Jak tu może pomóc epigenetyka?

Zaburzenia hormonalne to skutek zmian między innymi w epigenomie. To, ile mamy danego hormonu oraz to, który enzym jest potrzebny do jego "produkcji" kodowane jest przez geny – dotyczy to wszystkich hormonów, które wytwarza organizm człowieka. Obecnie pracuję nad stworzeniem map, które będą łączyć wpływ środowiska, a co za tym idzie, epigenom z objawami, z którymi przychodzimy do lekarza. Chcę wiedzieć, co i dlaczego doprowadziło do zaburzenia.

Na tę chwilę tego rodzaju schorzenia leczone są farmakologicznie, co pozwala złagodzić objawy. Niestety, to tylko doraźne działania, które nie rozwiązują problemu. Potrzebne jest bardziej kompleksowe i holistyczne podejście. Powinno ono polegać nie tylko na przyjmowaniu leków, ale także zmianie stylu życia, stosowaniu zdrowej, zbilansowanej diety.

Czy dzięki temu, że będziemy mogli zmieniać ludzki genom, choroby z którymi się teraz zmagamy znikną?

Teoretycznie tak, ale musiałoby powstać kilkaset tysięcy leków. Nawet jeśli to się uda, to przyjdą nowe choroby, niezależne od genetyki. Już teraz ogromnym zagrożeniem są bakterie i fakt, że coraz częściej są oporne na działanie antybiotyków.

Czy takie leki epigenetyczne już są?

Tak, już wykorzystuje się w onkologii, np. decytabina stosowana jest w leczeniu białaczki. Te leki mają na celu reaktywację wyciszonych genów poprzez hipometylację (zmianę) genomu leukocytów.

Czym te leki różnią się od innych nowoczesnych terapii, np. celowanej?

Terapia celowana naprowadza układ immunologiczny na receptor charakterystyczny dla danego nowotworu, abyśmy mogli go samodzielnie zwalczyć. Niestety, nie wszystkie nowotwory go mają lub są odporne na działanie leków, które mają zahamować rozwój zmian. Dzięki epigenetyce można stworzyć lek, który uderzy w konkretny fragment genomu komórki nowotworowej i przykładowo zablokuje wydzielanie enzymu, który pozwala im się namnażać. Takie leczenie byłoby skuteczniejsze i w wielu przypadkach bezpieczniejsze niż chemioterapia.

Zobacz wideo: Genetyka medycyną XXI wieku

Zobacz także:

Pisarka opowiada o dorosłym życiu z zespołem Aspergera. "Nie jestem dziwadłem, tylko trochę innym typem człowieka"

Razem z ekipą "Na Wspólnej" pomóż uratować życie małego Kirilla chorego na SMA

Znana TikTokerka o zaburzeniach lękowych i atakach paniki: "Straciłam kontrolę nad sobą, myślałam, że umieram"

Autor: Katarzyna Oleksik

Źródło zdjęcia głównego: Science Photo Library RF

Pozostałe wiadomości