Lenka potrzebuje pomocy
Lenka przyszła na świat 11 listopada 2018 roku. Od dnia urodzenia rozwijała się prawidłowo. Podnoszenie główki, siadanie, raczkowanie – wszystko przebiegało tak, jak należy. W marcu tego roku przydarzył jej się drobny wypadek. Dziewczynka miała złamaną kostkę w śródstopiu. Po zdjęciu ortezy zaczęła być mniej sprawna. Rodzicom zapaliła się czerwona lampka.
Nie pomyślelibyśmy, że za pół roku będziemy walczyć, żeby dać życie naszemu dziecku
- mówi Magdalena Mazur, mama Lenki.
Niestety, wyniki badań okazały się ciosem. Lenka choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni.
Dla mnie, dla mamy, choroba mojej jedynej córki, na którą czekałam całe życie, jest ciosem prosto w serce
- dodaje kobieta.
To ciężka i rzadka choroba, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu.
Pierwsze obrazy, które pojawiły się po diagnozie to wózek inwalidzki, różne sprzęty medyczne, żeby próbować podtrzymać Lenie oddech
- tłumaczy Mateusz Mazur, tata dziewczynki.
Jak dodaje mama Lenki, dla nich, jako rodziców szczególnie bolesne jest to, że sami nie dadzą rady pomóc swojej ukochanej córeczce. Obok refundowanej w Polsce terapii oraz intensywnej rehabilitacji, ogromne nadzieje na jak najlepszą przyszłość daje najdroższy lek świata, kosztujący prawie 10 milionów złotych. Trwa zbiórka pieniędzy, którą możecie wspomóc pod tym linkiem.
#dziadkowiewgrze
Dziadkowie dziewczynki zorganizowali dla wnuczki akcję #dziadkowiewgrze. Jeżdżą po Polsce i zbierają środki na ratowanie ich ukochanej Lenki.
Już od dwóch miesięcy, praktycznie każdy weekend mamy zajęty. Jeździmy po różnych miastach, odpustach. Każdy grosz się liczy. Przede wszystkim rozgłos
- mówi Dariusz Mazur, dziadek Lenki.
Czas jest na wagę złota. Rodzice i dziadkowie walczą o to, żeby dziewczynka przeszła terapię jak najszybciej.
Nie odpuścimy. Nie poddamy się w tej walce i zrobimy wszystko dla Lenki
- dodaje Zdzisław Jaguszewski, dziadek.
Piotr Wojtasik w Grójcu spotkał się z "Dziadkami w grze". Jakie kolejne miasta planują odwiedzić?
Olek prosi o pomoc
Przypadek Olka jest bardzo podobny. Po narodzinach dostał 10 punktów w skali Apgar. Rozwijał się prawidłowo. Nic nie wskazywało na to, że coś będzie nie tak. Kiedy Olek skończył 8 miesięcy, choroba zaczęła się uaktywniać. Zaczął zatracać umiejętność siedzenia, a nóżki odmawiały posłuszeństwa.
Rodzice, chcąc zdiagnozować swojego synka, robili co w ich mocy. Niestety pandemia nie ułatwiła im tego zadania. W końcu, kiedy udało się zrobić niezbędne badania, postawiono diagnozę. Olek choruje na SMA typu drugiego. Ratunkiem dla chłopca jest terapia genowa, kosztująca około 9 milionów złotych. Czas jest na wagę złota, bo dziecko może ją przejść tylko do 2. roku życia lub osiągnięcia 21 kg. Wesprzyjcie zbiórkę.
Czym jest SMA?
Istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Zobacz też:
Czego nie mówi się głośno o adopcji? "Rodzicielstwo adopcyjne to coś więcej niż biologiczne"
Najdroższy lek przyleci do Polski. Otrzyma go chłopiec, któremu pomogło wielu Polaków
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.
Autor: Anna Korytowska
Reporter: Miłka Fijałkowska