Najdroższy lek przyleci do Polski. Otrzyma go chłopiec, któremu pomogło wielu Polaków

Do Polski zostanie przesłany najdroższy lek na świecie, który jest ratunkiem dla chorującego na rdzeniowy zanik mięśni 19-miesięcznego chłopca. Terapię przeprowadzi Klinika Neurologii USD w Lublinie. Rodzice zebrali pieniądze na leczenie Kacpra dzięki hojności ludzi dobrej woli.O dziecku mówiliśmy w Dzień Dobry TVN.

Lek dotrze do Polski 28 lub 29 kwietnia, a zostanie podany 29 lub 30 kwietnia. Dzieckiem, które go otrzyma jest Kacper Boruta.

Choroba

Chłopiec przez pierwsze miesiące rozwijał się prawidłowo. Wkrótce jednak zaczęły pojawiać się pewne sygnały ostrzegawcze - chłopiec niechętnie leżał na brzuszku i każda próba położeniu go w tej pozycji kończyła się płaczem. Długo też samodzielnie nie siadał i nie wykazywał chęci do raczkowania.

Rodzice zwrócili się o pomoc do neurologa, który wskazał niepokojące symptomy – obniżone napięcie mięśniowe, brak odruchów głębokich i drżenie rączek. Po dokładnych badaniach okazało się, że dziecko cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni prowadzący do śmierci.

Droga terapia

Ratunkiem dla chłopca była terapia genowa przeprowadzana w USA. Rodzice robili wszystko, aby zebrać na nią niebagatelną kwotę 9 mln zł. Dzięki ofiarności ludzi udało się. Niestety z powodu obostrzeń związanych z pandemią koronawirusa rodzina nie mogła wyjechać do Stanów Zjednoczonych. Na szczęście lek stosowany w terapii udało się sprowadzić do Polski. Jego podanie odbędzie się w Klinice Neurologii USD w Lublinie, której pracownicy zostali już do tego przeszkoleni.

Jak powiedziała Kurierowi Lubelskiemu, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, lek budzi ogromne nadzieje, ponieważ wyniki badań w Stanach Zjednoczonych wskazują, że cechuje się dużą skutecznością u dzieci. Lekarka ma również nadzieję, że w przyszłości będzie ogólnodostępny i refundowany w Polsce.

Czym jest SMA?

Istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

>>> Zobacz także:

Autor: Iza Dorf

Źródło: Kurier Lubelski

podziel się:

Polecane w Gorących tematach

"Milionerzy". W Ćottogramie żyje najwięcej? Uczestniczka wahała się do ostatniej chwili

Pozostałe wiadomości

Koreanka nauczyła się j. polskiego m.in. dzięki oglądaniu Dzień Dobry TVN

Styl życia

Choroba

Droga terapia

Polecane w Gorących tematach

"Milionerzy". Kto żyje w Ćottogramie? Uczestniczka wahała się do ostatniej chwili

Jadwiga Staniszkis nie żyje. Podano datę pogrzebu. Uwaga na fałszywe SMS-y. Zmiany w zarządzie Fundacji TVN

Zmiany w zarządzie Fundacji TVN. "Z radością witam w roli nowej prezes Zuzannę Lewandowską"

Jadwiga Staniszkis nie żyje. Podano datę i miejsce pogrzebu

Pozostałe wiadomości

Koreanka nauczyła się j. polskiego m.in. dzięki oglądaniu Dzień Dobry TVN

Blanka Lipińska pokazała nam wnętrza swego nowego domu

Wielu rodziców leworęcznych dzieci popełnia ten błąd. Ekspert: "To może być szkodliwe"

Joanna Krupa wspomina dzieciństwo w USA. "Dzieci się ze mnie śmiały"

"Wymarzony Szkolny Obiad". Poznaj przepisy na dania, które pokocha każdy uczeń

Mieszka w slumsach i marzy, by odmienić los rodziny. "Wiem, że mogę to zrobić, tańcząc w balecie"

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"

Małgorzata Rozenek-Majdan wskoczyła do wanny pełnej lodu: "Nie wypada tego nie zrobić"

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

13-osobowa rodzina Clarke jest już w Tajlandii. To nie koniec ich dalekich podróży

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego