Do Polski zostanie przesłany najdroższy lek na świecie, który jest ratunkiem dla chorującego na rdzeniowy zanik mięśni 19-miesięcznego chłopca. Terapię przeprowadzi Klinika Neurologii USD w Lublinie. Rodzice zebrali pieniądze na leczenie Kacpra dzięki hojności ludzi dobrej woli.O dziecku mówiliśmy w Dzień Dobry TVN.

Lek dotrze do Polski 28 lub 29 kwietnia, a zostanie podany 29 lub 30 kwietnia. Dzieckiem, które go otrzyma jest Kacper Boruta.

Choroba 

Chłopiec przez pierwsze miesiące rozwijał się prawidłowo. Wkrótce jednak zaczęły pojawiać się pewne sygnały ostrzegawcze - chłopiec niechętnie leżał na brzuszku i każda próba położeniu go w tej pozycji kończyła się płaczem. Długo też samodzielnie nie siadał i nie wykazywał chęci do raczkowania.

Rodzice zwrócili się o pomoc do neurologa, który wskazał niepokojące symptomy – obniżone napięcie mięśniowe, brak odruchów głębokich i drżenie rączek. Po dokładnych badaniach okazało się, że dziecko cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni prowadzący do śmierci.

Droga terapia

Ratunkiem dla chłopca była terapia genowa przeprowadzana w USA. Rodzice robili wszystko, aby zebrać na nią niebagatelną kwotę 9 mln zł. Dzięki ofiarności ludzi udało się. Niestety z powodu obostrzeń związanych z pandemią koronawirusa rodzina nie mogła wyjechać do Stanów Zjednoczonych. Na szczęście lek stosowany w terapii udało się sprowadzić do Polski. Jego podanie odbędzie się w Klinice Neurologii USD w Lublinie, której pracownicy zostali już do tego przeszkoleni.

Jak powiedziała Kurierowi Lubelskiemu, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, lek budzi ogromne nadzieje, ponieważ wyniki badań w Stanach Zjednoczonych wskazują, że cechuje się dużą skutecznością u dzieci. Lekarka ma również nadzieję, że w przyszłości będzie ogólnodostępny i refundowany w Polsce.

Czym jest SMA?

Istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

>>> Zobacz także:

Źródło: Kurier Lubelski |
Co sądzisz o tym artykule?
85
9
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
6
19.04.2020
Basia
Cudowna wiadomość ale na taki lek czeka także nasza Zosieńka #biegnijzzosia
19.04.2020
Alicjatwi5
#haniakróliczek pomóżmy małej księżniczce wygrać walkę o życie
19.04.2020
#BIEGNIJZZOSIA
SUPER #BIEGNIJZZOSIA
18.04.2020
Ewa
To świetna wiadomość dla Kacpiego i innych dzieci z SMA!
18.04.2020
Katariksa
#HaniaKróliczek 🐰🐰🐰
18.04.2020
Katariksa
#EkipaHani 🐰🐰🐰
Rozwiń wszystkie komentarzy