SMA - 3 litery, które zmieniają życie
Do czwartego miesiąca życia Franek rozwijał się prawidłowo. Potem jego rodziców zaniepokoiło to, że nie chciał leżeć na brzuszku.
Zobacz także: SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co to za choroba i na czym polega jej leczenie?
Jedni mówili, że to jest normalne i że nie ma czym się martwić, ale intuicja mi podpowiadała, aby szukać przyczyny
- opowiadała mama Frania, Ada.
Rodzice chłopca zwrócili się więc o pomoc do specjalistów. Ci polecili wykonywanie ćwiczeń. Niestety, mimo że Ada i Bartek stosowali się do zaleceń, niechęć synka do leżenia na brzuchu tylko rosła.
Para postanowiła kolejny raz skonsultować zachowanie dziecka. Neurolog zasugerował, że Franek może cierpieć na SMA. Choroba powoduje śmierć neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni, od których zależy, czy człowiek się rusza, mówi, połyka i oddycha.
Wyniki badań niestety potwierdziły te przypuszczenia.
Światełko w tunelu
Wraz z diagnozą rozpoczęła się walka o życie dziecka. Franek dostał lek, jedyny dostępny w Polsce, który spowalnia postęp choroby, ale jej nie zatrzymuje. Rodzice postanowili dalej walczyć o lepsze życie dla syna.
Szansą dla chłopca jest terapia genowa, która kosztuje prawie 10 milionów złotych i jest dostępna tylko w USA.
Podawany w jej trakcie preparat dostarcza kopię wadliwego genu, którego Franek nie ma (i przez brak którego mięśnie umierają). Lek można podać tylko do drugiego roku życia. Im wcześniej dziecko go przyjmie, tym większe ma szanse. Nie ma ani dnia do stracenia. Ada i Bartek zaczęli więc zbierać tę ogromną kwotę na terapię dla syna.
Osoby, które chciałaby wspomóc rodziców Frania, mogą to zrobić za pomocą strony siepomaga.pl
Strach jest cały czas, ale w tej chwili jest więcej nadziei. Ta zbiórka trzyma nas bardzo mocno i chyba pomaga w przejściu tego czasu
- powiedziała Ada.
>>> Zobacz także:
- Jedyny na świecie taki duet w triathlonie. „Ja będę silnikiem napędowym, a Mikołaj będzie sternikiem”
- Wojtek Sawicki - życiowy poptymista
- Asia choruje na SMA. O swojej walce napisała książkę... jednym palcem
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.
Autor: Iza Dorf