Gorące tematy

9 milionów skoków warte 9 milionów złotych. Mateusz Damięcki walczy o życie Kacperka

Kacper Boruta choruje na SMA typu 2 i potrzebuje 9 mln zł na "najdroższą terapię świata". Ma tylko 250 dni, by przyjąć jej dawkę w USA. „Jeśli się spóźnimy, pozostanie nam czekać na koniec świata" - pisze mama chłopca na stronie internetowej zbiórki na siepomaga.pl. W pomoc dla chłopca zaangażował się Mateusz Damięcki, który za każdą wpłaconą złotówkę wykonuje skok na skakance. 

SMA - jak wyrok 

Na rodzinę Kacpra Boruty spadło nieszczęście zaledwie kilka dni przed świętami. Właśnie wtedy okazało się, że chłopiec cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni. Sprawia, że człowiek powoli staje się więźniem swojego ciała. Takiej wiadomości nikt nie chciałby usłyszeć. Szansą na uratowanie życia dziecka jest bardzo droga terapia genowa, którą można wykonać do drugiego roku życia dziecka. Koszt to 9 milionów złotych! Rodzice, aby ratować swoje dziecko, założyli zbiórkę na portalu siepomaga.pl. 

Ścigamy się z czasem, i chorobą tak okrutną, że trudno to sobie nawet wyobrazić. SMA - trzy litery oznaczające powolny zanik mięśni i bolesne odchodzenie naszego synka. Musimy zdążyć przed drugimi urodzinami Kacpiego, żeby przyjąć Zolgensma - najdroższy lek świata. To jedyna nadzieja na pokonanie choroby. Nadzieja, która kosztuje ponad 2 miliony dolarów… Błagamy, krzyczymy o pomoc!

- pisze mama chłopca. 

Rodzice 16-miesięcznego chłopca podjęli walkę z czasem. Licznik zbiórki w piątek wieczorem pokazywał, że udało się zebrać ponad 15 proc. potrzebnej kwoty, czyli prawie półtora mln zł. Zbiórka, rozpoczęta 19 grudnia ubiegłego roku, potrwa do 31 marca. 

>>> Link do zbiórki Kacperka

Mateusz Damięcki pomaga Kacperkowi

W pomoc choremu chłopcu zaangażował się Mateusz Damięcki. Aktor skacząc na skakance dziękuje za każdą wpłaconą złotówkę. 

Skaczę na skakance dla Kacperka. Podczas treningu oddaję mu czas, siły i całe moje serce. Jeśli chcesz mi pomóc, skacz razem ze mną. I namawiaj innych do zbierania pieniędzy do tej skarbonki. A jeśli chcesz pomóc Kacperkowi, dołącz się do zbiórki - każda złotówka wpłacona przez Ciebie do tej skarbonki, to jeden skok ode mnie dla Ciebie, a jednocześnie skok, który przybliża Kacperka do nowego życia. Namówcie innych, niech ta skarbonka zapełni się szybciej, niż sobie to można wymarzyć

 – czytamy na portalu siepmaga.pl

Chcesz wesprzeć Kacperka Borutę? Link do zbiórki jest tutaj

Dziś w programie rozmawialiśmy z profesor Anną Kosterą-Pruszczyk o przebiegu i leczeniu choroby SMA.  Zobaczcie jakie są jej odmiany i z czym jest związana.

Czym jest SMA?

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk wytłumaczyła, że istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Według danych Fundacji SMA, w Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie ok. 800-900 osób, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Leki na SMA

W Polsce od roku dostępne jest w ramach refundacji dla wszystkich pacjentów zarówno dzieci, jak i dorosłych chorujących na SMA, lek którego rejestracja kilka lat temu była kompletnym przełomem w medycynie.

Pierwszy lek, który stał się dostępny na rynku najpierw na świecie, a od tego roku dla polskich pacjentów. Jest to przełom w medycynie, przełom w spojrzeniu na leczenie chorób uwarunkowanych genetycznie, które postępują i w nieubłagany sposób zabierają pacjentom kolejne możliwości ruchowe

– powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk

Objawy i odmiany choroby

SMA nie jest chorobą, która przebiega u wszystkich tak samo. Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, stopniowo tracą możliwość oddychania i przełykania, narażając się na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki. Jest to najcięższa, niemowlęca postać SMA, tzw. SMA typu 1.

Jeśli pojawi się u starszych dzieci lub później, choroba przebiega łagodniej. W momencie wystąpienia pierwszych objawów dzieci są już w stanie siedzieć (SMA typu 2) lub nawet chodzić (SMA typu 3), albo nawet choroba pojawia się w wieku dorosłym (SMA typu 4). Zawsze jednak SMA powoduje postępujący niedowład, przykurcze mięśniowe i upośledza zdolność samodzielnego poruszania się. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich.

Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec chorobie i dlatego w SMA najkorzystniejsze jest prowadzenie badań przesiewowych noworodków w celu przedobjawowego rozpoczęcia leczenia.

Ta terapia, która już istnieje, którą możemy na szczęście  proponować również polskim pacjentom, w bardzo wyraźny sposób spowalnia postęp choroby, z drugiej obserwujemy poprawę. To, co jest marzeniem rodziców jest czas, jest on kluczowy

– powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.

Zobacz też: Ponad 40 milionów złotych za życie ośmiorga chorych dzieci. Chajzer: "Potrzeba drugiego Owsiaka"

Co sądzisz o tym artykule?
80
4
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
0