SMA typu pierwszego to choroba, która niesie ze sobą wyrok. Dotyczy małych dzieci, które umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Jedyną szansą na ich wyzdrowienie jest niewyobrażalnie droga terapia genowa. Dawka kosztuje aż 2 mln dolarów. Aktualnie prowadzone są zbiórki na rzecz chorych maluchów, którym lek jest niezbędny do życia. Czekających na finansowe wsparcie małych pacjentów jest 8, aby uratować ich życie potrzeba jeszcze ponad 40 mln złotych!

Filip Chajzer 17 stycznia opublikował na swoim Instagramie post, który pokrzepia do finansowej pomocy dzieciom cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA1. Dziennikarz Dzień Dobry TVN policzył, ile potrzeba jeszcze zebrać pieniędzy, aby uratować życie ośmiorga maluchów.   

Zliczając brakujące kwoty na zbiórkach... 47 MILIONÓW ZŁOTYCH 😔 To nie mieści się w mojej głowie. Jeśli Państwo nie pomoże to trzeba tu drugiej WIELKIEJ ORKIESTRY... Drugiego Owsiaka. Gigantycznej machiny, która uratuje dwóch Kacperków, dwóch Franków, Julkę, Patryka, Marysię i Tosię

- napisał na Instagramie. 

Filip zauważył, z czym muszą się mierzyć rodzice, jak wiele kosztuje życie ich pociech. Wymienił wszystkie dzieci chorujące na SMA1, dla których w tej chwili prowadzone są zbiórki na siepomaga.pl. Wpis zakończył słowami:

Proszę chociaż o złotówkę dla każdego z nich...

Maluchy, które zbierają pieniądze na terapię genową w Stanach Zjednoczonych, to: 

Kacperek Boruta

Marysia Miąsko

Tosia Wiśniewska

Patryk Radwański

Julka Rówczyńska

Franek Surdel

Franio Marcinkowski

Kacper Ryło 

W pomoc dla dzieci angażują się gwiazdy, np. Paulina Krupińska oraz Anna Lewandowska. Aktualnie (24 stycznia) na leczenie dzieci wciąż brakuje ponad 40 milionów złotych.

Zobacz także:  Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania

Czym jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (od ang. spinal muscular atroph) jest rzadką chorobą układu nerwowego i mięśniowego. Objawia się osłabieniem mięśni i upośledzeniem ruchu. To schorzenie dziedziczne, które może uaktywnić się na różnym etapie życia. Występuje w czterech różnych postaciach, obniżając znacznie komfort życia. Najczęściej występującym jest typ 1, charakterystyczny dla okresu życia wczesnoniemowlęcego.


Nowy preparat, dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych, opiera się na „zmodyfikowanym” wirusie, dostarczającym do organizmu pacjenta prawidłową kopię wadliwego genu. Dzięki jednorazowemu wlewowi obumieranie mięśni zostaje zahamowane, a maluch ma szansę na normalny rozwój i pokonanie choroby, do tej pory uznawanej za nieuleczalną

- czytamy na stronie ze zbiórką Kacperka Ryło.


  • SMA 1 - postać wczesnoniemowlęca, najpowszechniejsza i jednocześnie najostrzejsza odmiana SMA. Wadliwy gen uaktywnia się zwykle do trzeciego miesiąca życia dziecka. Towarzyszą temu takie objawy jak: osłabienie mięśni, trudności w oddychaniu i samodzielnym przyjmowaniu pokarmów, kaszel czy cichy płacz. Co najgorsze dziecko chorujące na ten typ umiera przed 2. rokiem życia, bez zdolności do samodzielnego chodzenia, czy chociażby siedzenia.
  • SMA 2 - postać późnoniemowlęca, zwana typem pośrednim. Pojawia się między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest łagodniejszą formą niż postać typu 1. Dziecko w tym stadium zwykle nie jest w stanie samodzielnie chodzić. Pierwszym objawem tej postaci, który może nas zaniepokoić jest za wolny rozwój dziecka w stosunku do rówieśników.
  • SMA 3 - postać dziecięco-młodzieńcza, nazywana zamiennie chorobą Kugelberga-Welandera. Pojawia się ona u dzieci powyżej 3. roku życia. Pierwszym objawem tej formy rdzeniowego zaniku mięśni są problemy z poruszaniem się, np. z wchodzeniem po schodach. Postać dziecięco-młodzieńcza rozwija się nieco wolniej, dlatego często początkowe objawy są bagatelizowane.
  • SMA 4 - postać dorosła, pojawia się na etapie życia dorosłego, zwykle u osób powyżej 40. roku życia. Jest ona najłagodniejszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni, a jej rozwojowi towarzyszą jedynie problemy z poruszaniem się i koordynacją ruchową. 

Rdzeniowy zanik mięśni - leczenie

Hospitalizacja polega przede wszystkim na stosowaniu specjalnych preparatów, które poprawiają jakość życia osoby chorej na SMA. W typie 3 i 4 wspomaga się przede wszystkim czynności oddychania, stosując wentylację mechaniczną, wprowadzając rurkę do dróg oddechowych. Do poprawy czynności jedzenia stosuje się gastrostomię. Ogromną rolę w terapii odgrywa również fizjoterapia, która ma zapewniać w jakimś stopniu mobilność osobom chorym i zapobiegać skrzywieniom kręgosłupa.

Nadzieję na zdrowie i poprawę rokowań daje lek (Nusinersen). W 2016 r. został wypuszczony na amerykański rynek farmaceutyczny, a w 2017 r. został zaakceptowany przez Unię Europejską. Specyfik jednak jest niezwykle kosztowny i wymaga ogromnych nakładów finansowych.

Zobacz wideo: Paulina Krupińska o akcji na rzecz chorej Julki - dziewczynki, której życie wyceniono na 8 milionów złotych. Wywiad w Dzień Dobry TVN

Alex potrzebuje naszej pomocy!
Lekarstwo kosztuje 9 milionów złotych!
Alex potrzebuje naszej pomocy! Lekarstwo kosztuje 9 milionów złotych!
dziendobry.tvn.pl
Co sądzisz o tym artykule?
221
36
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
14
06.02.2020
anna_olsza
DDTVN! Nagłaśniajcie sprawę! Niech więcej ludzi się dowie że trzeba pomóc! Ludzi dobrej woli jest więcej!
03.02.2020
Kasia
Musimy im wszystkim pomóc! ♥️♥️♥️ Serce pęka myśl że takie maluszki tak chorują. A kwoty za leczenie to jakaś masakra!
Tutaj chyba tylko media mogą pomóc. Ludzie dają co mogą ale czas nas goni...
19.01.2020
Kamila
Powinny być badania przesiewowe dla niemowlaków pod kątem SMA, kochani na dzień dzisiejszy potrzeba jest wasza pomoc liczy się każda złotówka #wszyscydlafrania
19.01.2020
Porucznik Gawron
Nie dalej jak dwa dni temu czytałam o jednym z najbogatszych Polaków z majątkiem szacowanym w miliardach. Taka suma na leczenie to dla niego byłoby skromne dofinansowanie, które z pewnością nie obniżyłoby jego stopy życiowej. A dzieciom mogłoby uratować życie. Jak to jest możliwe, że nie chcą się podzielić?! Gdybym miała te pieniądze, to byłaby dla mnie ogromna radość i satysfakcja.
18.01.2020
Edyta
Powinna być zorganizowana akcja na cała Polskę i nie tylko coś w rodzaju Orkiestry
18.01.2020
Iza
Z czego wynika tak olbrzymia kwota za pojedyncza dawkę? To są olbrzymie pieniądze... Czy na prawdę nie ma szans żeby leczenie takich chorób było bardziej osiągalne? Iza
17.01.2020
Monika
Pan Chajzer ma racje sprawa powinna być naglośniona inaczej te niewinne istotki będą gasły w strasznych meczarniach😣
17.01.2020
Anita
Licytacje dla Patrysia - facebook
17.01.2020
Sylwia z Wawy
Mam nadzieję że wszystkie dzieciaczki otrzymają pomoc!!! Buziaki dla Julki której kibicuje id samego początku oraz dla reszty dzieci tule mocno!!!
17.01.2020
Monia
Gdyby ktoś z celebrytów pomógł... Zorganizować dla tych dzieci jakąś wielka akcje, dla wszystkich!
17.01.2020
Ana
#ocalicjulke
17.01.2020
Anna2xrq
#franeksurdel
17.01.2020
Aneta
#RazemDlaMarysi
17.01.2020
Anaaa
#ocalicjulke ❤️
Rozwiń wszystkie komentarzy