Filip Chajzer 17 stycznia opublikował na swoim Instagramie post, który pokrzepia do finansowej pomocy dzieciom cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA1. Dziennikarz Dzień Dobry TVN policzył, ile potrzeba jeszcze zebrać pieniędzy, aby uratować życie ośmiorga maluchów.
Zliczając brakujące kwoty na zbiórkach... 47 MILIONÓW ZŁOTYCH ? To nie mieści się w mojej głowie. Jeśli Państwo nie pomoże to trzeba tu drugiej WIELKIEJ ORKIESTRY... Drugiego Owsiaka. Gigantycznej machiny, która uratuje dwóch Kacperków, dwóch Franków, Julkę, Patryka, Marysię i Tosię
- napisał na Instagramie.
Filip zauważył, z czym muszą się mierzyć rodzice, jak wiele kosztuje życie ich pociech. Wymienił wszystkie dzieci chorujące na SMA1 , dla których w tej chwili prowadzone są zbiórki na siepomaga.pl. Wpis zakończył słowami:
Proszę chociaż o złotówkę dla każdego z nich...
Maluchy, które zbierają pieniądze na terapię genową w Stanach Zjednoczonych, to:
W pomoc dla dzieci angażują się gwiazdy, np. Paulina Krupińska oraz Anna Lewandowska. Aktualnie (24 stycznia) na leczenie dzieci wciąż brakuje ponad 40 milionów złotych.
Zobacz także: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (od ang. spinal muscular atroph) jest rzadką chorobą układu nerwowego i mięśniowego. Objawia się osłabieniem mięśni i upośledzeniem ruchu. To schorzenie dziedziczne, które może uaktywnić się na różnym etapie życia. Występuje w czterech różnych postaciach, obniżając znacznie komfort życia. Najczęściej występującym jest typ 1, charakterystyczny dla okresu życia wczesnoniemowlęcego.
Nowy preparat, dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych, opiera się na „zmodyfikowanym” wirusie, dostarczającym do organizmu pacjenta prawidłową kopię wadliwego genu. Dzięki jednorazowemu wlewowi obumieranie mięśni zostaje zahamowane, a maluch ma szansę na normalny rozwój i pokonanie choroby, do tej pory uznawanej za nieuleczalną
- czytamy na stronie ze zbiórką Kacperka Ryło.
- SMA 1 - postać wczesnoniemowlęca, najpowszechniejsza i jednocześnie najostrzejsza odmiana SMA. Wadliwy gen uaktywnia się zwykle do trzeciego miesiąca życia dziecka. Towarzyszą temu takie objawy jak: osłabienie mięśni, trudności w oddychaniu i samodzielnym przyjmowaniu pokarmów, kaszel czy cichy płacz. Co najgorsze dziecko chorujące na ten typ umiera przed 2. rokiem życia, bez zdolności do samodzielnego chodzenia, czy chociażby siedzenia.
- SMA 2 - postać późnoniemowlęca, zwana typem pośrednim. Pojawia się między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest łagodniejszą formą niż postać typu 1. Dziecko w tym stadium zwykle nie jest w stanie samodzielnie chodzić. Pierwszym objawem tej postaci, który może nas zaniepokoić jest za wolny rozwój dziecka w stosunku do rówieśników.
- SMA 3 - postać dziecięco-młodzieńcza, nazywana zamiennie chorobą Kugelberga-Welandera. Pojawia się ona u dzieci powyżej 3. roku życia. Pierwszym objawem tej formy rdzeniowego zaniku mięśni są problemy z poruszaniem się, np. z wchodzeniem po schodach. Postać dziecięco-młodzieńcza rozwija się nieco wolniej, dlatego często początkowe objawy są bagatelizowane.
- SMA 4 - postać dorosła, pojawia się na etapie życia dorosłego, zwykle u osób powyżej 40. roku życia. Jest ona najłagodniejszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni, a jej rozwojowi towarzyszą jedynie problemy z poruszaniem się i koordynacją ruchową.
Rdzeniowy zanik mięśni - leczenie
Hospitalizacja polega przede wszystkim na stosowaniu specjalnych preparatów, które poprawiają jakość życia osoby chorej na SMA. W typie 3 i 4 wspomaga się przede wszystkim czynności oddychania, stosując wentylację mechaniczną, wprowadzając rurkę do dróg oddechowych. Do poprawy czynności jedzenia stosuje się gastrostomię. Ogromną rolę w terapii odgrywa również fizjoterapia, która ma zapewniać w jakimś stopniu mobilność osobom chorym i zapobiegać skrzywieniom kręgosłupa.
Nadzieję na zdrowie i poprawę rokowań daje lek (Nusinersen). W 2016 r. został wypuszczony na amerykański rynek farmaceutyczny, a w 2017 r. został zaakceptowany przez Unię Europejską. Specyfik jednak jest niezwykle kosztowny i wymaga ogromnych nakładów finansowych.
Zobacz wideo: Paulina Krupińska o akcji na rzecz chorej Julki - dziewczynki, której życie wyceniono na 8 milionów złotych. Wywiad w Dzień Dobry TVN
Autor: Bartosz Tomaszewski