Najcięższą postać SMA zdiagnozowano u 3-miesięcznej Hani Paczuby z Ełku. Dziewczynka pilnie potrzebuje pieniędzy na terapię genową w Stanach Zjednoczonych. Jej rodzice nie są w stanie zapłacić ogromnej kwoty i proszą o pomoc.

Śmiertelna choroba

Hania urodziła się w październiku 2019 roku. Na początku nic nie wskazywało na to, że jest śmiertelnie chora. Jednak mijały dni, a dziewczynka stawała się coraz bardziej ospała i zmęczona. Nie była w stanie unieść główki i przestawała ruszać rączkami. Lekarz szybko skierował małą Hanię na badania. Diagnoza była jednoznaczna. SMA typu 1 – rdzeniowy zanik mięśni, z jej najgorszą, niemowlęcą postacią.

Zobacz także: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania

Nieodwracalne skutki

SMA to rdzeniowy zanik mięśni, który jest bardzo rzadką chorobą układu nerwowego i mięśniowego. Występuje w czterech postaciach, obniżając znacznie komfort życia.  Najczęściej występującym typem jest ten zdiagnozowany u Hani. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, stopniowo tracą możliwość oddychania i przełykania, narażając się na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki. 

Jedyny ratunek

W Stanach Zjednoczonych pojawiła się innowacyjna metoda leczenia dzieci z SMA 1. Podczas terapii zostaje zmieniony kod genetyczny, przez co organizm zaczyna produkować białko niezbędne do pracy mięśni. Można ją przeprowadzić tylko do 2 roku życia. Leczenie kosztuje 9 milionów złotych. Hania Paczuba dołącza do ośmiorga dzieci, dla których prowadzona jest zbiórka na tę właśnie terapię.

Wspomóż zbiórkę na ratowanie życia dziewczynki. Znajdziesz ją tutaj!


SMA w Polsce

Według danych Fundacji SMA, w Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie ok. 800-900 osób, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.
Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

>>> Zobacz wideo: Czym jest SMA?



Co sądzisz o tym artykule?
66
16
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
2
30.01.2020
Poprawny
Hania Poczobut ...
30.01.2020
Lucyna
Pomóżmy Hani. Proszę powiedzcie o Hani całemu światu!