Naukowcy dokonali przełomowego odkrycia. "Jest chorobą przewlekłą o podłożu genetycznym i nie jest winą chorego"

Osoba z plastrem na kolanie
Naukowcy dokonali przełomowego odkrycia. Ta choroba może mieć podłoże genetyczne
Źródło: Sammyvision/Getty Images
Dna moczanowa, nazywana również podagrą, artretyzmem i skazą moczanową to choroba charakteryzująca się nawracającymi epizodami ostrego zapalenia stawów. W ostatnim czasie obserwowany jest wzrost przypadków zapadania na dnę. obecnie dotyka ona około 1-2% populacji tzw. zachodu. Naukowcy dokonali przełomowego odkrycia w jej sprawie - nie tylko styl życia warunkuje pojawienie się tej choroby. Skąd zatem się bierze?

Dalsza część artykułu znajduje się pod materiałem wideo

Dr Paula Dobosz, genetyk oraz Adrian Lejman,  koordynator projektów
Portret genetyczny Polaków
Powstał portret genetyczny Polaków
Źródło: Dzień Dobry TVN

Nowe odkrycie - co powoduje dnę moczanową?

Międzynarodowy zespół naukowców przeprowadził badanie, w którym przeanalizowano dane genetyczne 2,6 miliona osób z 13 różnych kohort DNA (zbioru ludzi wyodrębnionych z populacji), w tym 120 295 osób z diagnozą "powszechnej dny moczanowej". Porównując sekwencje genetyczne osób z tą chorobą z tymi, które na nią nie cierpią, naukowcy zidentyfikowali 377 specyficznych regionów DNA, charakteryzujących się różnicami typowymi dla dny moczanowej. Z tych 377 regionów, 149 nie było wcześniej związanych z tą chorobą.

Mimo że styl życia i czynniki środowiskowe nadal mają znaczenie, wyniki badania sugerują, że genetyka odgrywa kluczową rolę w określaniu ryzyka zachorowania na dnę moczanową. Naukowcy przypuszczają, że może istnieć jeszcze więcej nieodkrytych związków genetycznych z tą chorobą.

Genetyczne czynniki rozwoju dny moczanowej

Dna rozwija się w sytuacji, gdy poziom kwasu moczowego we krwi jest wysoki, co prowadzi do tworzenia ostrych, kryształowych igieł w stawach. Kiedy następnie układ odpornościowy organizmu zaczyna atakować te kryształy, dochodzi do silnego bólu i dyskomfortu.

Naukowcy podkreślają, że genetyka odgrywa istotną rolę na każdym etapie tego procesu. Ma ona szczególny wpływ na prawdopodobieństwo ataku układu odpornościowego na kryształy, a także na sposób, w jaki kwas moczowy jest transportowany po organizmie.

- Dna moczanowa jest chorobą przewlekłą o podłożu genetycznym i nie jest winą chorego. Należy obalić mit, że dna moczanowa jest spowodowana stylem życia lub dietą - mówi epidemiolog Tony Merriman z Uniwersytetu Otago w Nowej Zelandii.

Leczenie dny moczanowej

Nowe badanie nie tylko pozwala nam lepiej zrozumieć przyczyny dny moczanowej, ale również otwiera dla naukowców nowe możliwości badawcze nad metodami leczenia, zwłaszcza w zakresie kontroli reakcji immunologicznej organizmu na gromadzenie się kwasu moczowego. W rzeczywistości istnieją leki, które można by ponownie wykorzystać w tym celu.

Kluczowa jest jednak zmiana postrzegania rozwoju dny moczanowej - aby więcej osób miało świadomość, że jest to choroba o podłożu genetycznym, a nie wynik jedynie niewłaściwego sposobu życia i potocznego "zaniedbania się". Oczywiście styl życia ma wpływ na przebieg i rozwój choroby, ale to stwierdzenie dotyczy również wielu innych schorzeń, także tych genetycznych, a za które nie obwiniamy chorujących.

- Ten szeroko rozpowszechniony mit powoduje wstyd u osób cierpiących na dnę moczanową, powodując, że niektórzy ludzie częściej cierpią w milczeniu i nie udają się do lekarza po lek zapobiegawczy, który obniża poziom moczanów we krwi i zapobiegnie bólowi. – ​​mówi Merriman.

Zobacz także:

podziel się:

Pozostałe wiadomości