choroba genetyczna

    choroba genetyczna

    Zespół Ehlersa-Danlosa, czyli EDS, to genetyczna choroba, a właściwie grupa chorób. Objawami są zarówno nadmierna wiotkość stawów, jak i hiperelastyczność skóry. Choroba przebiega w różny sposób, od stanów lekkich po bardzo ciężkie, uniemożliwiające normalne funkcjonowanie.

    Epidermolysis Bullosa, zwana również "EB", to pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Choroba jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu skóra jest delikatna jak papier. Każda zmiana opatrunków wiąże się z bólem i płaczem dziecka. W Polsce choruje około 300 dzieci. Raz do roku dla rodzin, które borykają się z "EB" są organizowane specjalne turnusy rehabilitacyjne. Tam rodzice chorych dzieci mogą wymieniać się doświadczeniami. Rodzicom pomaga Fundacja "Urgo". Dostarcza im najnowsze opatrunki, organizuje wyspecjalizowane kursy, inwestuje również w badania, które mają pomóc w walce z chorobą.

    W Polsce na zespół Tourette'a choruje około 50 tys. dzieci między 5 a 18 rokiem życia. Jest to choroba z pogranicza neurologii i psychiatrii, której głównym i stałym objawem są tiki. Są to ruchy mimowolne. Choroba rozpoczyna się w pierwszej dekadzie życia dziecka. Jakie objawy daje zespół Tourette'a? Jakie są przyczyny choroby? Czy jest to dolegliwość czasowa? W studiu Dzień Dobry TVN gościliśmy neurologa dr Piotra Janika.

    22q11 to choroba spowodowana ubytkami w kodzie genetycznym. Rocznie rodzi się z nią około 380 dzieci w Polsce, co oznacza, że jest zaraz po zespole Downa drugą najczęstszą wrodzoną chorobą genetyczną. Pomimo to jest niezwykle trudna do zdiagnozowania - ma około 180 objawów, przy czym występują one w przypadkowej konfiguracji. Jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców? Jak pracuje się z takim dzieckiem? I skąd czerpać wiedzę o tym schorzeniu? O tym w Dzień Dobry TVN prowadząca Zielone Drzwi Anna Maruszeczko i genetyk dr Beata Nowakowska.

    Na zespół Perraulta choruje tylko kilkadziesiąt osób na świecie. Wśród nich znalazły się pozytywnie nastawione do świata siostry: Magda i Natalia Cegielskie. Choroba odbiera im słuch i powoduje coraz większe problemy ze sprawnością fizyczną. Co sprawia im największą trudność w życiu codziennym? Pamiętają jak to jest słyszeć? W cyklu Zielone Drzwi Anna Maruszeczko rozmawiała z siostrami i ich mamą Iwoną Głowacz.

    16-letnia Martyna Koteluk cierpi na zespół kabuki - rzadką chorobę genetyczną, która obniża napięcie mięśniowe. Przez to porusza się na wózku. Jak to możliwe, że Martyna została zdiagnozowana dopiero w wieku 15 lat, choć ma charakterystyczny dla tej choroby wygląd twarzy? W "Zielonych Drzwiach" Anna Maruszeczko gościła nastolatkę wraz ze swoją mamą, Heleną Horobą i prof. Robertem Śmigielem, który wytłumaczył na czym dokładnie polega schorzenie Martyny.

    Jego choroba zaczęła się 3 lata temu. Przez długi czas nie udawało się zdiagnozować przyczyny straszliwego bólu, który odczuwał mały Kordian. "Pewnego dnia żona oglądała Dzień Dobry TVN i była tam wypowiedź profesora Płoskiego, który polecał wykonywanie badań genetycznych, zdecydowaliśmy się na to". Dzięki badaniom udało się ustalić, że za ból odpowiedzialny wadliwy gen - VAC 14. Do tej pory chorobę tę zdiagnozowano jedynie u dwóch osób na świecie. O samej chorobie, możliwej terapii i szansach na wyleczenie małych pacjentów rozmawialiśmy z prof. dr. hab. Rafałem Płoskim.

    Jak sobie radzić z wysoką gorączką u dziecka? Kiedy wzywać karetkę? Oto historia małego Mikołaja, który cierpi na rzadką chorobę genetyczną - chorobę autozapalną, której leczenie jest kosztowne. Jak rozpoznać tę chorobę i, jak ją leczyć?

    Sześcioletnia Julia Malik choruje na nietypową chorobą genetyczną - zespół Angelmana. Wymaga stałej, specjalistycznej rehabilitacji, stymulacji mowy i rozwoju. Mimo że jej życie nie jest kolorowe, jest ciągle uśmiechnięta i pełna pozytywnej energii. Gdy się na nią patrzy, aż chce się żyć! Do Zielonych Drzwi Anna Maruszeczko zaprosiła rodziców Julki - Martę i Tomasza Malików i genetyka molekularnego dr Monikę Gos.

    6-letnia Ania Starosolska z Gliwic cierpi na zespół Cockayne’a - bardzo rzadką chorobę genetyczną, w wyniku której dziewczynka starzeje się w przyspieszonym tempie, natomiast jej rozwój intelektualny jest na poziomie rocznego dziecka. Szansą na przedłużenie jej życia jest eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych - niestety bardzo droga, na którą rodzice Ani zbierają pieniądze. W Dzień Dobry TVN powiedzieli, jak wygląda codzienne życie z Anią i na czym polega eksperymentalne leczenie.

    Tylko 17 osób w Polsce cierpi na chorobę genetyczną, z którą urodził się Leo. Na całym świecie choruje na nią zaledwie 1200 osób. Czym jest choroba potocznie nazywana Klątwą Ondyny? I czy rejs, który zaplanowali rodzice i przyjaciele Leosia pomoże im zdjąć tę klątwę? W studiu Dzień Dobry TVN gościliśmy Magdalenę Hueckel, mamę 4-letniego Leo oraz Monikę Kwiatkowską, aktorkę i przyjaciółkę rodziny. Kto może wziąć udział w zaplanowanym rejsie i ile kilometrów zamierzają pokonać? Kim jest Ondyna? I jaką operację musi przejść mały Leo?

    Zespół Pradera-Williego to choroba, której podstawowym objawem jest głód. Chore dziecko nie ma nad nim kontroli. Ile osób żyje w Polsce z tym schorzeniem? W studiu Dzień Dobry TVN gośćmi byli: Dorota Kataryńczuk-Borowik, Łukasz Borowik oraz 8 letnia Julia Borowik, która cierpi na Zespół Pradera-Willego. Jak można pomoc takiemu dziecku? Czy ich głód jest nie do zaspokojenia?

    Melanie Gaydos cierpi na dysplazję ektodermalną. To między innymi dzięki niej świat usłyszał o tej chorobie. Ludzie z dysplazją często nie mają włosów, a często układ ich szczęki nadaje twarzy charakterystyczny wygląd. W studiu Dzień Dobry TVN gośćmi były: Katarzyna Estkowska, nauczycielka, która cierpi na dysplazję ektodermalną i Elżbieta Blum, Prezes Stowarzyszenia "Jesteśmy", mama Oliwiera z dysplazją. "Człowiek podobno ma tyle siły, ile wymaga od niego sytuacja" - zgadzacie się?