W Indiach urodziło się niezwykłe dziecko. Maluch najprawdopodobniej cierpi na rzadką chorobę genetyczną, określaną mianem syndromu syreny. W miejscu nóg ma strukturę przypominającą róg lub syreni ogon.
Kobieta nazwana przez media "najmniejszą mamą świata" ze względu na chorobę genetyczną miała zaledwie 72 centymetrów wzrostu. Trafiła do księgi rekordów Guinnessa.
Niektórzy marzą o tym, by się nie starzeć i robią wszystko, by zatrzymać czas. Są jednak osoby, którym naprawdę się to przytrafiło. Jennifer, Alyssa i Layla to dziewczynki, które wcale się nie zmieniają, mimo upływu lat. Czym to jest spowodowane?
Zespół Ehlersa-Danlosa, czyli EDS, to genetyczna choroba, a właściwie grupa chorób. Objawami są zarówno nadmierna wiotkość stawów, jak i hiperelastyczność skóry. Choroba przebiega w różny sposób, od stanów lekkich po bardzo ciężkie, uniemożliwiające normalne funkcjonowanie.
Znacznie zmienione rysy twarzy i opuchnięta twarz. Bartłomiej Topa poddał się charakteryzacji w szczytnym celu. Aktor wziął udział w kampanii, która ma zwrócić uwagę na sytuację pacjentów chorujących na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Co to za choroba?
Epidermolysis Bullosa, zwana również "EB", to pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Choroba jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu skóra jest delikatna jak papier. Każda zmiana opatrunków wiąże się z bólem i płaczem dziecka. W Polsce choruje około 300 dzieci. Raz do roku dla rodzin, które borykają się z "EB" są organizowane specjalne turnusy rehabilitacyjne. Tam rodzice chorych dzieci mogą wymieniać się doświadczeniami. Rodzicom pomaga Fundacja "Urgo". Dostarcza im najnowsze opatrunki, organizuje wyspecjalizowane kursy, inwestuje również w badania, które mają pomóc w walce z chorobą.
W Polsce na zespół Tourette'a choruje około 50 tys. dzieci między 5 a 18 rokiem życia. Jest to choroba z pogranicza neurologii i psychiatrii, której głównym i stałym objawem są tiki. Są to ruchy mimowolne. Choroba rozpoczyna się w pierwszej dekadzie życia dziecka. Jakie objawy daje zespół Tourette'a? Jakie są przyczyny choroby? Czy jest to dolegliwość czasowa? W studiu Dzień Dobry TVN gościliśmy neurologa dr Piotra Janika.
22q11 to choroba spowodowana ubytkami w kodzie genetycznym. Rocznie rodzi się z nią około 380 dzieci w Polsce, co oznacza, że jest zaraz po zespole Downa drugą najczęstszą wrodzoną chorobą genetyczną. Pomimo to jest niezwykle trudna do zdiagnozowania - ma około 180 objawów, przy czym występują one w przypadkowej konfiguracji. Jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców? Jak pracuje się z takim dzieckiem? I skąd czerpać wiedzę o tym schorzeniu? O tym w Dzień Dobry TVN prowadząca Zielone Drzwi Anna Maruszeczko i genetyk dr Beata Nowakowska.
Na zespół Perraulta choruje tylko kilkadziesiąt osób na świecie. Wśród nich znalazły się pozytywnie nastawione do świata siostry: Magda i Natalia Cegielskie. Choroba odbiera im słuch i powoduje coraz większe problemy ze sprawnością fizyczną. Co sprawia im największą trudność w życiu codziennym? Pamiętają jak to jest słyszeć? W cyklu Zielone Drzwi Anna Maruszeczko rozmawiała z siostrami i ich mamą Iwoną Głowacz.
16-letnia Martyna Koteluk cierpi na zespół kabuki - rzadką chorobę genetyczną, która obniża napięcie mięśniowe. Przez to porusza się na wózku. Jak to możliwe, że Martyna została zdiagnozowana dopiero w wieku 15 lat, choć ma charakterystyczny dla tej choroby wygląd twarzy? W "Zielonych Drzwiach" Anna Maruszeczko gościła nastolatkę wraz ze swoją mamą, Heleną Horobą i prof. Robertem Śmigielem, który wytłumaczył na czym dokładnie polega schorzenie Martyny.
Jego choroba zaczęła się 3 lata temu. Przez długi czas nie udawało się zdiagnozować przyczyny straszliwego bólu, który odczuwał mały Kordian. "Pewnego dnia żona oglądała Dzień Dobry TVN i była tam wypowiedź profesora Płoskiego, który polecał wykonywanie badań genetycznych, zdecydowaliśmy się na to". Dzięki badaniom udało się ustalić, że za ból odpowiedzialny wadliwy gen - VAC 14. Do tej pory chorobę tę zdiagnozowano jedynie u dwóch osób na świecie. O samej chorobie, możliwej terapii i szansach na wyleczenie małych pacjentów rozmawialiśmy z prof. dr. hab. Rafałem Płoskim.
Jak sobie radzić z wysoką gorączką u dziecka? Kiedy wzywać karetkę? Oto historia małego Mikołaja, który cierpi na rzadką chorobę genetyczną - chorobę autozapalną, której leczenie jest kosztowne. Jak rozpoznać tę chorobę i, jak ją leczyć?
Sześcioletnia Julia Malik choruje na nietypową chorobą genetyczną - zespół Angelmana. Wymaga stałej, specjalistycznej rehabilitacji, stymulacji mowy i rozwoju. Mimo że jej życie nie jest kolorowe, jest ciągle uśmiechnięta i pełna pozytywnej energii. Gdy się na nią patrzy, aż chce się żyć! Do Zielonych Drzwi Anna Maruszeczko zaprosiła rodziców Julki - Martę i Tomasza Malików i genetyka molekularnego dr Monikę Gos.
6-letnia Ania Starosolska z Gliwic cierpi na zespół Cockayne’a - bardzo rzadką chorobę genetyczną, w wyniku której dziewczynka starzeje się w przyspieszonym tempie, natomiast jej rozwój intelektualny jest na poziomie rocznego dziecka. Szansą na przedłużenie jej życia jest eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych - niestety bardzo droga, na którą rodzice Ani zbierają pieniądze. W Dzień Dobry TVN powiedzieli, jak wygląda codzienne życie z Anią i na czym polega eksperymentalne leczenie.
Tylko 17 osób w Polsce cierpi na chorobę genetyczną, z którą urodził się Leo. Na całym świecie choruje na nią zaledwie 1200 osób. Czym jest choroba potocznie nazywana Klątwą Ondyny? I czy rejs, który zaplanowali rodzice i przyjaciele Leosia pomoże im zdjąć tę klątwę? W studiu Dzień Dobry TVN gościliśmy Magdalenę Hueckel, mamę 4-letniego Leo oraz Monikę Kwiatkowską, aktorkę i przyjaciółkę rodziny. Kto może wziąć udział w zaplanowanym rejsie i ile kilometrów zamierzają pokonać? Kim jest Ondyna? I jaką operację musi przejść mały Leo?
Zespół Pradera-Williego to choroba, której podstawowym objawem jest głód. Chore dziecko nie ma nad nim kontroli. Ile osób żyje w Polsce z tym schorzeniem? W studiu Dzień Dobry TVN gośćmi byli: Dorota Kataryńczuk-Borowik, Łukasz Borowik oraz 8 letnia Julia Borowik, która cierpi na Zespół Pradera-Willego. Jak można pomoc takiemu dziecku? Czy ich głód jest nie do zaspokojenia?