Leczenie rzadkich chorób genetycznych
Leczenie rzadkich chorób genetycznych nie należy do łatwych zadań. Współczesna medycyna nadal nie zna odpowiedzi na wszystkie pytania, jakie stawia nauka w tym zakresie. Gościni Dzień Dobry TVN zauważyła, że nadzieję stanowi terapia genowa, która leczy przyczynę zmian genetycznych.
- Są trudne do leczenia, trudne do diagnostyki. Już nie tylko z powodu genetycznego uwarunkowania, bo czasem rodzi się dziecko w rodzinie, w której nie ma obciążenia rodzinnego znanego jeszcze. [...] Problem jest z diagnostyką, żeby pomyśleć, że jest to choroba rzadka, a nie jakaś częsta przyczyna objawów - tłumaczyła prof. dr. hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.
Czym są bardzo rzadkie choroby?
W przypadku chorób genetycznych najczęściej nosicielami są rodzice, którzy nie mają żadnych objawów i są tzw. zdrowymi nosicielami. Dopiero po narodzinach dziecka widoczne są zmiany u ich potomstwa. O rzadkich chorobach mówi się, gdy objawiają się w 5-ciu na 10 tysięcy urodzeń. Profesor Jolanta Sykut-Cegielska wskazała na statystykę, która mówi o tym, że w Polsce mogą żyć nawet 3 miliony osób chorujących na rzadkie choroby.
- Najrzadsze to choroby, którymi ja się zajmuję, czyli wrodzone wady metabolizmu. One są ultra rzadkie, wręcz tak je się nazywa, bo czasem dotyczą kilku, kilkunaściorga dzieci w Polsce – podkreśliła specjalistka. Według niej przełomem są leki enzymatyczne. Niestety ich produkcja trwa długo i wymaga sporych nakładów pracy, czasu oraz finansów. Z tego powodu leki tego typu są trudnodostępne dla pacjentów w potrzebie.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz też:
- Ta dieta wpływa na upodobania dziecka do słonych smaków. Może być przyczyną rozwoju otyłości
- Agata Młynarska o relacji między trudnym dzieciństwem a chorobami. "Pod kołdrą czułam się bezpiecznie"
- Choroby odkleszczowe to nie tylko borelioza. Czym jest neoerlichioza? "Razem ze śliną kleszcz przeniesie bakterie"
Autor: Zofia Wierzcholska
Źródło zdjęcia głównego: Paweł Wodzyński