Leczenie rzadkich chorób genetycznych. "Problem jest z diagnostyką"

Źródło: Dzień Dobry TVN
Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich
Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Choroby, które dostajemy w spadku
Choroby, które dostajemy w spadku
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Turbo miody na turbo zdrowie!
Turbo miody na turbo zdrowie!
Zdrowie rodziny na talerzu
Zdrowie rodziny na talerzu
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Chodzenie na zdrowie
Chodzenie na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Większość rzadkich chorób, bo aż 80%, stanowią te uwarunkowane genetycznie. Dlatego właśnie są trudne do leczenia i diagnostyki. Co współczesna medycyna może zaradzić na najrzadziej spotykane schorzenia? O tym w Dzień Dobry TVN mówiła prof. dr. hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, pediatrka i specjalistka chorób rzadkich.

Leczenie rzadkich chorób genetycznych

Leczenie rzadkich chorób genetycznych nie należy do łatwych zadań. Współczesna medycyna nadal nie zna odpowiedzi na wszystkie pytania, jakie stawia nauka w tym zakresie. Gościni Dzień Dobry TVN zauważyła, że nadzieję stanowi terapia genowa, która leczy przyczynę zmian genetycznych.

- Są trudne do leczenia, trudne do diagnostyki. Już nie tylko z powodu genetycznego uwarunkowania, bo czasem rodzi się dziecko w rodzinie, w której nie ma obciążenia rodzinnego znanego jeszcze. [...] Problem jest z diagnostyką, żeby pomyśleć, że jest to choroba rzadka, a nie jakaś częsta przyczyna objawów - tłumaczyła prof. dr. hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.

Czym są bardzo rzadkie choroby?

W przypadku chorób genetycznych najczęściej nosicielami są rodzice, którzy nie mają żadnych objawów i są tzw. zdrowymi nosicielami. Dopiero po narodzinach dziecka widoczne są zmiany u ich potomstwa. O rzadkich chorobach mówi się, gdy objawiają się w 5-ciu na 10 tysięcy urodzeń. Profesor Jolanta Sykut-Cegielska wskazała na statystykę, która mówi o tym, że w Polsce mogą żyć nawet 3 miliony osób chorujących na rzadkie choroby.

- Najrzadsze to choroby, którymi ja się zajmuję, czyli wrodzone wady metabolizmu. One są ultra rzadkie, wręcz tak je się nazywa, bo czasem dotyczą kilku, kilkunaściorga dzieci w Polsce – podkreśliła specjalistka. Według niej przełomem są leki enzymatyczne. Niestety ich produkcja trwa długo i wymaga sporych nakładów pracy, czasu oraz finansów. Z tego powodu leki tego typu są trudnodostępne dla pacjentów w potrzebie.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz też:

Autor: Zofia Wierzcholska

Źródło zdjęcia głównego: Paweł Wodzyński

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

W tym szpitalu przeprowadza się pionierskie operacje serca. "To jest rewolucja"

W tym szpitalu przeprowadza się pionierskie operacje serca. "To jest rewolucja"

Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

Cuda z bukszpanu i tui. Jak zacząć przygodę z topiarami?

Cuda z bukszpanu i tui. Jak zacząć przygodę z topiarami?

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy
Materiał promocyjny

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy

Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?
Materiał promocyjny

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień
Materiał promocyjny

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego