Leczenie rzadkich chorób genetycznych. "Problem jest z diagnostyką"

prof. dr. hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Źródło: Dzień Dobry TVN
Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich
Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Choroby, które dostajemy w spadku
Choroby, które dostajemy w spadku
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Turbo miody na turbo zdrowie!
Turbo miody na turbo zdrowie!
Zdrowie rodziny na talerzu
Zdrowie rodziny na talerzu
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Chodzenie na zdrowie
Chodzenie na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Większość rzadkich chorób, bo aż 80%, stanowią te uwarunkowane genetycznie. Dlatego właśnie są trudne do leczenia i diagnostyki. Co współczesna medycyna może zaradzić na najrzadziej spotykane schorzenia? O tym w Dzień Dobry TVN mówiła prof. dr. hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, pediatrka i specjalistka chorób rzadkich.

Leczenie rzadkich chorób genetycznych

Leczenie rzadkich chorób genetycznych nie należy do łatwych zadań. Współczesna medycyna nadal nie zna odpowiedzi na wszystkie pytania, jakie stawia nauka w tym zakresie. Gościni Dzień Dobry TVN zauważyła, że nadzieję stanowi terapia genowa, która leczy przyczynę zmian genetycznych.

- Są trudne do leczenia, trudne do diagnostyki. Już nie tylko z powodu genetycznego uwarunkowania, bo czasem rodzi się dziecko w rodzinie, w której nie ma obciążenia rodzinnego znanego jeszcze. [...] Problem jest z diagnostyką, żeby pomyśleć, że jest to choroba rzadka, a nie jakaś częsta przyczyna objawów - tłumaczyła prof. dr. hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.

Czym są bardzo rzadkie choroby?

W przypadku chorób genetycznych najczęściej nosicielami są rodzice, którzy nie mają żadnych objawów i są tzw. zdrowymi nosicielami. Dopiero po narodzinach dziecka widoczne są zmiany u ich potomstwa. O rzadkich chorobach mówi się, gdy objawiają się w 5-ciu na 10 tysięcy urodzeń. Profesor Jolanta Sykut-Cegielska wskazała na statystykę, która mówi o tym, że w Polsce mogą żyć nawet 3 miliony osób chorujących na rzadkie choroby.

- Najrzadsze to choroby, którymi ja się zajmuję, czyli wrodzone wady metabolizmu. One są ultra rzadkie, wręcz tak je się nazywa, bo czasem dotyczą kilku, kilkunaściorga dzieci w Polsce – podkreśliła specjalistka. Według niej przełomem są leki enzymatyczne. Niestety ich produkcja trwa długo i wymaga sporych nakładów pracy, czasu oraz finansów. Z tego powodu leki tego typu są trudnodostępne dla pacjentów w potrzebie.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz też:

podziel się:

Pozostałe wiadomości