W Indiach urodziło się niezwykłe dziecko. Maluch najprawdopodobniej cierpi na rzadką chorobę genetyczną, określaną mianem syndromu syreny. W miejscu nóg ma strukturę przypominającą róg lub syreni ogon.
Na świat przychodzi z tym schorzeniem jedno na 4 mln maluchów.
"Bycie wyjątkowym jest o wiele lepsze niż bycie normalnym".
Kiedy Martynka Klajnert w 2016 roku przyszła na świat, nic nie zwiastowało, że może cierpieć na rzadką, genetyczną chorobę.
"To choroba nieuleczalna, która z nią pozostanie".
Niektórzy marzą o tym, by się nie starzeć i robią wszystko, by zatrzymać czas. Są jednak osoby, którym naprawdę się to przytrafiło. Jennifer, Alyssa i Layla to dziewczynki, które wcale się nie zmieniają, mimo upływu lat. Czym to jest spowodowane?
Czym jest choroba Williamsa? Osoby, które otrzymały taką diagnozę, często nazywane są dziećmi-elfami. Borykają się z wieloma nieprawidłowościami, lecz pod wieloma względami przewyższają przeciętnych ludzi. Poznaj charakterystykę zespołu Williamsa.
5-letni Filipek i i roczna Milenka chorują na bardzo rzadką chorobę genetyczną Niemanna Picka typu C. Jej istotą jest gromadzenie się lipidów w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu, co prowadzi do zaburzenia ich prawidłowej pracy i degradacji. Życie rodzeństwa jest zagrożone, a jedyną dla nich nadzieją jest lek, który spowalnia postęp choroby. Niestety Ministerstwo Zdrowia odmówiło refundacji specyfiku, tłumacząc, że koszty leczenia nie są współmierne do efektów. Ile kosztuje lek?
Dziewięcioletni Borys cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną - leukodystrofię metachromatyczną (w skrócie MLD). Kiedy choroba dała o sobie znać, chłopiec zaczął cofać się w rozwoju - przestał chodzić, mówić i samodzielnie jeść. Ile miał lat, kiedy pojawiły się pierwsze symptomy MLD? Jaka była reakcja rodziców Borysa, kiedy dowiedzieli się o chorobie syna? Jak teraz funkcjonuje rodzina? Z Borysem i jego rodzicami spotkała się dziennikarka Dzień Dobry TVN Katarzyna Olubińska.
W Polsce na zespół Tourette'a choruje około 50 tys. dzieci między 5 a 18 rokiem życia. Jest to choroba z pogranicza neurologii i psychiatrii, której głównym i stałym objawem są tiki. Są to ruchy mimowolne. Choroba rozpoczyna się w pierwszej dekadzie życia dziecka. Jakie objawy daje zespół Tourette'a? Jakie są przyczyny choroby? Czy jest to dolegliwość czasowa? W studiu Dzień Dobry TVN gościliśmy neurologa dr Piotra Janika.
Pochodząca z Odessy, o libańsko-ukraińskich korzeniach, Yulianna Yussef cierpi na rzadką chorobę skóry. Jej ciało pokryte jest tysiącami znamion. Gdziekolwiek się pojawia, wzbudza sensację. Brytyjczycy zrealizowali o niej nawet film, ponieważ Yulianna ze swojej inności zrobiła atut. Została gwiazdą Instagrama i modelką. Jest dumna ze swojej wyjątkowej urody, uczy innych tolerancji i chce dodawać odwagi osobom, które cierpią na podobne schorzenia. Co się zmieniło w życiu Yulianny od jej ostatniej wizyty w Dzień Dobry TVN? Jak ludzie na nią teraz reagują? Czy ta choroba zagraża jej życiu? I czy na jej ciele pojawiają się nowe znamiona? Yuliannę Yussef ponownie gościliśmy w studiu Dzień Dobry TVN.
Sześcioletnia Julia Malik choruje na nietypową chorobą genetyczną - zespół Angelmana. Wymaga stałej, specjalistycznej rehabilitacji, stymulacji mowy i rozwoju. Mimo że jej życie nie jest kolorowe, jest ciągle uśmiechnięta i pełna pozytywnej energii. Gdy się na nią patrzy, aż chce się żyć! Do Zielonych Drzwi Anna Maruszeczko zaprosiła rodziców Julki - Martę i Tomasza Malików i genetyka molekularnego dr Monikę Gos.