rzadka choroba genetyczna

    rzadka choroba genetyczna

    5-letni Filipek i i roczna Milenka chorują na bardzo rzadką chorobę genetyczną Niemanna Picka typu C. Jej istotą jest gromadzenie się lipidów w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu, co prowadzi do zaburzenia ich prawidłowej pracy i degradacji. Życie rodzeństwa jest zagrożone, a jedyną dla nich nadzieją jest lek, który spowalnia postęp choroby. Niestety Ministerstwo Zdrowia odmówiło refundacji specyfiku, tłumacząc, że koszty leczenia nie są współmierne do efektów. Ile kosztuje lek?

    Dziewięcioletni Borys cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną - leukodystrofię metachromatyczną (w skrócie MLD). Kiedy choroba dała o sobie znać, chłopiec zaczął cofać się w rozwoju - przestał chodzić, mówić i samodzielnie jeść. Ile miał lat, kiedy pojawiły się pierwsze symptomy MLD? Jaka była reakcja rodziców Borysa, kiedy dowiedzieli się o chorobie syna? Jak teraz funkcjonuje rodzina? Z Borysem i jego rodzicami spotkała się dziennikarka Dzień Dobry TVN Katarzyna Olubińska.

    W Polsce na zespół Tourette'a choruje około 50 tys. dzieci między 5 a 18 rokiem życia. Jest to choroba z pogranicza neurologii i psychiatrii, której głównym i stałym objawem są tiki. Są to ruchy mimowolne. Choroba rozpoczyna się w pierwszej dekadzie życia dziecka. Jakie objawy daje zespół Tourette'a? Jakie są przyczyny choroby? Czy jest to dolegliwość czasowa? W studiu Dzień Dobry TVN gościliśmy neurologa dr Piotra Janika.

    Pochodząca z Odessy, o libańsko-ukraińskich korzeniach, Yulianna Yussef cierpi na rzadką chorobę skóry. Jej ciało pokryte jest tysiącami znamion. Gdziekolwiek się pojawia, wzbudza sensację. Brytyjczycy zrealizowali o niej nawet film, ponieważ Yulianna ze swojej inności zrobiła atut. Została gwiazdą Instagrama i modelką. Jest dumna ze swojej wyjątkowej urody, uczy innych tolerancji i chce dodawać odwagi osobom, które cierpią na podobne schorzenia. Co się zmieniło w życiu Yulianny od jej ostatniej wizyty w Dzień Dobry TVN? Jak ludzie na nią teraz reagują? Czy ta choroba zagraża jej życiu? I czy na jej ciele pojawiają się nowe znamiona? Yuliannę Yussef ponownie gościliśmy w studiu Dzień Dobry TVN.

    Sześcioletnia Julia Malik choruje na nietypową chorobą genetyczną - zespół Angelmana. Wymaga stałej, specjalistycznej rehabilitacji, stymulacji mowy i rozwoju. Mimo że jej życie nie jest kolorowe, jest ciągle uśmiechnięta i pełna pozytywnej energii. Gdy się na nią patrzy, aż chce się żyć! Do Zielonych Drzwi Anna Maruszeczko zaprosiła rodziców Julki - Martę i Tomasza Malików i genetyka molekularnego dr Monikę Gos.