22-latka uwięziona w ciele 4-latki
Jennifer cierpi na nierozpoznaną chorobę. Nie widzi, ma trudności w poruszaniu się i nie mówi. Ma małą masę mięśniową, a także uszkodzony mózg. Gdy jest sfrustrowana, gryzie swoje dłonie. Potrzebuje opieki przez całą dobę. Wygląda jak zwykłe dziecko, ale ma 22 lata. Nadal mieści się w foteliku. Stan zdrowia mieszkającej w Kolorado dziewczyny od lat zastanawia lekarzy. Przy wzroście 90 cm jest o ponad połowę niższa od swojej młodszej, 20-letniej siostry Kirsten. Około 12. roku życia straciła zęby mleczne, jednak inne zmiany od tego czasu nie miały miejsca - nie wystąpiły nawet zmiany hormonalne okresu dojrzewania.
- Nie zmieniła się zbytnio od 22 lat. To tak, jak być młodą mamą od 22 lat. Czy to ma sens? Nigdy nie ma się przerwy. (...) Około 3. roku życia jej ciało przestało się zmieniać. Wyglądała jak dziecko. Wydawało mi się, że nie robi się starsza. Na pewno nie rosła. Nie kwestionowałam tego - sądziłam, że taka po prostu jest. (...) Ma gładką, dziecięcą skórę (...) i dziecinne włosy - są bardzo cienkie. Jej zęby są stałe, ale maleńkie, jak cała reszta ciała - powiedziała Renee, mama Jen, w dokumencie "Discovery Life".
Zamrożona w czasie 12-latka
Kolejnym takim przypadkiem jest Alyssa. Wygląda jak zwykła 5-latka, ale ma 12 lat. Nie chodzi, nie mówi i nic nie robi samodzielnie, lecz jest szczęśliwym dzieckiem. Uczęszcza do szkoły specjalnej, jednak przez lata nauczyciele nie dostrzegali u niej większych zmian rozwojowych. Ma napady padaczkowe wymagające leczenia. Opóźnienia w rozwoju odkryto jeszcze przed jej narodzeniem. Sytuacja była zagadkowa, ponieważ pierwsza ciąża mamy Alyssy z synem przebiegła prawidłowo. Mimo upływu lat rodzina nie znała diagnozy. Lekarze nie mieli pojęcia, dlaczego dziewczynka nie rośnie.
- Byłam w 6. miesiącu ciąży. Poszłam do lekarza. Powiedział mi, że dziecko przestało rosnąć. Byłam przerażona, wracałam do domu z płaczem. Wyobrażałam sobie najgorsze. (...) Wyciągnęli ją 3 tygodnie wcześniej, bo nie odżywiała się prawidłowo. Gdy miała jakieś 6-7 miesięcy, zauważyliśmy, że przestała rosnąć. Zaczęliśmy się martwić. Poszliśmy do neurologa, zrobił rezonans - wynik był prawidłowy. Poszliśmy do genetyka, by określił, co jej dolega. Wynik znów był prawidłowy. Nie stwierdzono żadnej choroby - mówiła Jill, mama Alyssy.
Brak rozwoju u 3-latki
Mieszkająca w Oklahomie Layla to najmłodszy przypadek, ponieważ ma 3 latka. Tak jak u innych dziewczynek urosły jej paznokcie i zęby. Poza tym rozwój się zatrzymał. Nie chodzi i nie mówi. W wieku 3 lat zaczęła się dopiero obracać. Zauważono u niej znaczne opóźnienie ogólnorozwojowe i mocno obniżone napięcie mięśniowe. Ma 9-letniego brata i 18-letnią przyrodnią siostrę - oboje rozwijali się prawidłowo. Layla spędza 2 dni w tygodniu na terapii wzmacniającej jej ciało. Mimo 3 lat pracy terapeutka nie widzi postępów ani zmian.
Choroba powodująca brak starzenia się
Rodzice wszystkich dziewczynek zwrócili się po pomoc do specjalisty, dr Richarda Walkera. Jeżeli ustali on, że cierpią na to samo, będzie mógł nazwać syndrom i postawić diagnozę, czego żaden inny lekarz do tej pory nie zrobił. Ma doświadczenie z tym tematem, ponieważ w ciągu swojej kariery zetknął się z wieloma "dziećmi" z tą przypadłością.
- Z tym fenomenem zetknąłem się w roku 2006. Nazwałem go "syndromem X". (...) Potem przyszli kolejni. W ciągu następnych 10 lat poznałem 7 dziewczynek z takimi cechami. Jeśli zdołam udowodnić, że wszystkie pacjentki mają "syndrom X", mogę stanąć u progu odkrycia przyczyn tego stanu. Sądzę, że u dziewczynek doszło do uszkodzenia i mutacji genu odpowiadającego za starzenie się. Skutkiem tego proces dorastania nie przebiegł prawidłowo - tłumaczył dr Richard Walker.
By udowodnić tę teorię, pobrano krew od dziewczynek i ich rodziców, a następnie zbadano wspólne dla nich anomalie. Zajęło się tym dwóch czołowych genetyków z ośrodka w San Francisco. Odkryli, że wszystkie dziewczynki mają mutację w swoim DNA. Ten błąd w kodzie wpływa na zdolność syntezy białka. Niemożność produkcji właściwego białka jest przyczyną problemów klinicznych. Co ciekawe - nie odkryto jeszcze chłopca z tą chorobą. Nie wiadomo, dlaczego dotyka ona tylko dziewczynki.
- To wielkie odkrycie naukowe. Nasuwa się myśl - czy to odkrycie może pomóc w przedłużeniu ludziom życia? (...) Rozpoznanie syndromu pomoże lekarzom w przyszłości. Nie odeślą pacjenta nie wiedząc, co mu dolega. Użyją terminu: "neoteniczny zespół złożony", który określa zaburzenia wieku dziecięcego i jednostkę chorobową, z jaką w konsekwencji mamy do czynienia - wyjaśnił dr Richard Walker.
Film był wyświetlany w paśmie dokumentalnym na antenie Discovery Life.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Urodził się bez penisa. Przez 40 lat ukrywał to przed swoimi partnerkami
- Sprawdź, co czeka cię jesienią w Discovery Life
- Ogromny guz wysysał z niego życie. "Z jego powodu pacjent zajmuje dwa łóżka"
Autor: Sabina Zięba
Źródło: Discovery Life
Źródło zdjęcia głównego: Discovery
