Od urodzenia nikt nie potrafił jej zdiagnozować. Trwało to 18 lat. "Wiedziałam, że coś jest nie tak"
Dalsza część tekstu poniżej.
Przez 18 lat słyszała błędne diagnozy - trudna droga do odkrycia choroby
Lucia Adarve nie rozwijała się jak inne zdrowe dzieci - miała problemy z równowagą, przetwarzaniem bodźców, reagowała nadwrażliwie na światło i dźwięk. Z czasem pojawiły się napady padaczkowe, omdlenia i wstrząsy mózgu. Mimo licznych wizyt u lekarzy, nikt nie potrafił jej skutecznie pomóc.
Jej matka, Lisa Adarve, nie zamierzała jednak się poddać. Przez lata gromadziła opinie specjalistów i wyniki badań, które tylko pogłębiały chaos.
- Stos jej dokumentacji medycznej stawał się coraz większy - wspomina Lisa. - Pomyślałam: "Niemożliwe, żeby jedno dziecko miało wszystkie te choroby i problemy. Musi być coś innego i ukrytego - dodaje kobieta.
Lucia usłyszała wiele diagnoz: epilepsję, toczeń, fibromialgię, ADHD, dysleksję. Żadna natomiast nie tłumaczyła wszystkich objawów występujących u dziewczynki.
Edukacja w cieniu rzadkiej choroby
Problemy zdrowotne utrudniały Lucii naukę i codzienne funkcjonowanie. Po nieudanych próbach pobierania lekcji w kilku szkołach mama dziewczynki, która była nauczycielką, podjęła decyzję o zapewnieniu córce edukacji domowej. Istotną częścią tego procesu były zajęcia praktyczne takie jak np. ćwiczące precyzję ruchów robienie na drutach czy pomagająca w utrzymaniu równowagi jazda konno.
- Miałam ogromne szczęście, że trafiłam na mamę - mówi dziś z perspektywy czasu Lucia. - To jedna z najlepszych osób, jakie znam - dodaje 18-latka.
Zespół Jordana - diagnoza po 18 latach i walka z ultrarzadką chorobą genetyczną
Mimo wsparcia rodziny Lucia z każdym rokiem coraz bardziej traciła wiarę w sens kolejnych konsultacji lekarskich.
- Nikt mnie nie słuchał. Nie traktowałam lekarzy jak "coś dobrego". Traktowałam ich jak kogoś, do kogo chodziłam od czasu do czasu, ale nic to nie dawało - przyznaje młoda pacjentka.
Przełom nastąpił dopiero w 2025 roku, gdy Lucia i Lisa trafiły do dr Todda Arthura w Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Neurolog, jak przekonuje matka, "poświęcił mnóstwo czasu na wysłuchanie". Gdy usłyszał o licznych, niespójnych diagnozach, zaproponował skierowanie nastolatki do Kliniki Chorób Niezdiagnozowanych w Cleveland Clinic.
Dr Adnan Alsadah, założyciel wspomnianej placówki, tłumaczy, że jej misją jest niesienie pomocy pacjentom, którzy przez lata bezskutecznie szukają odpowiedzi na pytanie, co im dolega.
- Średnio diagnoza u pacjentów z chorobami ultrarzadkimi trwa ponad 10 lat - uświadamia Alsadah.
Klinika wykorzystuje zaawansowane technologie, m.in. sekwencjonowanie całego genomu, pozwalające przeanalizować DNA w poszukiwaniu nieznanych mutacji. Z tej szansy skorzystała właśnie Lucia.
Po wypełnieniu obszernego kwestionariusza i pobraniu próbki genetycznej nastolatka zaledwie cztery tygodnie później otrzymała wyniki, na które czekała przez całe swoje 18-letnie życie i które pozwoliły postawić diagnozę.
Analiza wykazała mutację w genie PPP2R5D, potwierdzając u Lucii zespół Jordana - niezwykle rzadkie zaburzenie neurorozwojowe. Na świecie udokumentowano mniej niż 500 takich przypadków.
Dr Wendy Chung, specjalistka genetyki medycznej, wyjaśniła, że schorzenie może objawiać się powiększoną głową, charakterystycznymi rysami twarzy, problemami z ruchem, mową i nauką. Często towarzyszą mu napady padaczkowe, autyzm lub ADHD, a w dorosłości również objawy przypominające chorobę Parkinsona.
- W końcu poczułam, że to wszystko dzieje się naprawdę. Nie byłam nadopiekuńcza. Wiedziałam, że coś jest nie tak - skomentowała Lisa, mama młodej pacjentki.
Lucia przyjęła wiadomość o chorobie z mieszanymi uczuciami. - Przez miesiąc lub dwa byłam z tego powodu naprawdę szczęśliwa. Potem zaczęłam się trochę irytować, bo frustrowało mnie, że uzyskanie odpowiedzi zajęło 18 lat - przyznała nastolatka.
Dzięki diagnozie lekarze opracowali "jasny plan działania". Nowe leki zmniejszyły częstotliwość napadów padaczki, a zespół specjalistów z Cleveland Clinic dopasował terapię do pozostałych objawów.
Lucia nie tylko odzyskała kontrolę nad swoim zdrowiem, ale też zaangażowała się w działania na rzecz innych pacjentów z zespołem Jordana. Dziś studiuje psychologię behawioralną w kryminologii i marzy o pracy, która pozwoli jej pomagać innym.
Zobacz także:
- Szymonek potrzebuje 16 mln złotych na leczenie. Na tę samą chorobę zmarł jego wujek
- Poruszająca historia bliźniaków genetycznych. "Wiele osób na świecie czeka na ten dar życia"
- Nazywają je małymi staruszkami, a mają dopiero dwa lata. Bliźniaczki cierpią na rzadką chorobę