Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - historia Szymonka, który walczy o życie
Jeżeli chcesz pomóc Szymonowi, wesprzyj założoną na rzecz jego leczenia zbiórkę. Wszystkie informacje znajdziesz TUTAJ.
Szymek Kowalczyk urodził się zdrowy. Otrzymał maksymalną liczbę punktów w skali Apgar, a jego rozwój początkowo nie budził żadnych zastrzeżeń. Dopiero po pierwszych urodzinach pojawiły się niepokojące symptomy - osłabienie mięśni, trudności z siadaniem i wstawaniem, a także brak przyrostu masy ciała.
- Okazało się, że jest to dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Jak już ta choroba bardziej postępuje, dochodzi do takiego zniekształcenia nóg - opowiada w materiale Dzień Dobry TVN opiekunka prawna chłopca, Agata Kozubaj.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to jedno z najcięższych schorzeń genetycznych. Choroba prowadzi do stopniowego zaniku mięśni, odbierając dzieciom sprawność, a w późniejszych latach także możliwość samodzielnego oddychania. W rodzinie Szymka ta diagnoza ma szczególnie bolesny wymiar - na tę samą chorobę zmarł jego wujek.
Sytuacja rodzinna Szymonka jest równie poruszająca, co jego historia medyczna. Chłopiec wychowuje się u Agaty Kozubaj, która przez lata pełniła funkcję rodziny zastępczej dla jego mamy. To pani Agata przejęła opiekę nad Szymkiem, gdy okazało się, że chłopiec potrzebuje stabilnego i bezpiecznego domu.
- Mama Szymka jest córką siostry. Jej mama nie była w stanie zająć się i opiekować się nią, i cały czas byliśmy dla niej rodziną zastępczą, i wychowywaliśmy ją do pełnoletności. Poznała partnera, wyprowadziła się od nas z Szymonem. Później dostaliśmy informację, że szukają rodziny zastępczej dla Szymona i zgłosiliśmy się, że chcemy być rodziną zastępczą. (...) My Szymona traktujemy jak naszego wnuczka. Nawet nie przeszło nam przez głowę, że Szymek trafi do kogoś innego - zapewnia opiekunka pięciolatka.
Szansa na życie dla Szymonka - terapia genowa w Dubaju
W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a czas jest kluczowy. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na spowolnienie lub zatrzymanie postępu choroby. Szymon został zakwalifikowany do innowacyjnej terapii genowej w Dubaju.
- Bardzo nas ucieszyła ta informacja, że możemy leczyć Szymona, że jest światełko nadziei. Cały koszt leczenia to 16,5 mln. Jest to bardzo duża kwota, której nie jesteśmy w stanie sami zebrać. Może są dobrzy ludzie, którzy nam w tym pomogą - mówi ze wzruszeniem Agata Kozubaj.
Rodzina chłopca rozpoczęła zbiórkę, licząc na wsparcie ludzi dobrej woli. Każda wpłata przybliża Szymka do terapii, która może uratować jego życie. Bez niej choroba będzie postępować, odbierając mu sprawność, a w końcu - szansę na dorosłość.
- Ta choroba jest taką chorobą, która powoli zabiera władzę w mięśniach. Mięśnie obumierają i chłopcy z tą chorobą w bardzo młodym wieku umierają - uświadamia pani Agata.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na Player.pl.
Zobacz także:
- Swojego brata bliźniaka znalazł za oceanem. "Dowiedziałem się całkowicie przypadkiem"
- Polski aktor uratował życie śmiertelnie chorego dziecka. Czekał na to 9 lat
- Dawcy szpiku. Dzieląc się życiem, spełniają marzenia. Kto może nim zostać?