- U Calvina, syna Klairissy i Mike’a, zdiagnozowano rzadką chorobę - zespół KARS, który dotyka mniej niż 50 osób na świecie
- Rodzice codziennie walczą o rozwój syna, korzystając z licznych terapii i mierząc się z wyzwaniami związanymi z chorobą
- Mimo licznych trudności, rodzina chłopca wierzy, że odpowiednie metody leczenia zapewnią mu dorastanie pozbawione bólu
Dalsza część artykułu dostępna jest pod materiałem wideo:
Diagnoza Calvina trwała 18 miesięcy. Lekarze nie wiedzieli, co mu dolega
Poruszająca historia 2-letniego Calvina, chorującego na zespół KARS, została opisana przez People.com. Jak czytamy w opublikowanym na portalu artykule, chłopiec przyszedł na świat jako pierwsze i długo wyczekiwane dziecko Klairissy i Mike'a. Choć ciąża kobiety początkowo przebiegała prawidłowo, około 28. tygodnia pojawiły się komplikacje, które spowodowały, że dziecko przestało rosnąć, a Calvin przyszedł na świat w 35. tygodniu.
Mimo że lekarze zapewniali rodziców, że Calvin jest drobny z natury i nie mają powodów do obaw, rzeczywistość okazała się inna.
"Spodziewaliśmy się całkiem normalnego okresu poporodowego, a zamiast tego Calvin spędził dwa tygodnie na oddziale intensywnej terapii noworodków. Potem wypisano nas do domu, ale po dwóch tygodniach znowu trafił do szpitala. Dwa miesiące później - znowu. Wtedy wszyscy zaczęli się martwić" - zdradziła Klairissa w rozmowie z People.com.
Rozpoczęła się seria badań, które prowadziły rodzinę od jednego specjalisty do drugiego. W końcu, w jednym ze szpitali dziecięcych zaczęto przeprowadzać pełną diagnostykę. Wraz z nią rodzice usłyszeli pierwsze niepokojące wieści.
"Lekarze mówili: "ma oczopląs, małogłowie, wygląda inaczej niż większość noworodków". To był szok, bo dla nas był, po prostu, idealny" - wspomniała mama chłopca.
W międzyczasie Calvin zaczął wykazywać opóźnienia rozwojowe. Dopiero pełne sekwencjonowanie genomu pozwoliło ustalić prawdziwą przyczynę stanu chłopca. W wieku 20 miesięcy, po 18 miesiącach dogłębnych badań, zdiagnozowano u niego zespół KARS - rzadką chorobę, dotykającą mniej niż 50 osób na całym świecie.
Czym jest zespół KARS?
Zespół KARS jest wynikiem mutacji w genie KARS1, która zaburza produkcję energii w komórkach, wpływając m.in. na mózg, oczy, wątrobę i inne organy.
"Byliśmy w ogromnym szoku. W naszej rodzinie nie było żadnych przypadków opóźnień czy zaburzeń rozwojowych" - zdradziła Klairissa w rozmowie z People.com, odnosząc się do diagnozy syna.
Dziś Calvin ma dwa lata i zmaga się z wieloma typowymi objawami tej choroby.
"Ma małogłowie, co powoduje napady padaczkowe i mistagmę, przez którą jego oczy nie mogą się skupić na jednym punkcie. Przez to trudno mu nawiązać kontakt i rozwijać umiejętności motoryczne" - wyjaśniła mama chłopca.
Calvin potrafi tylko raczkować. Jedzenie sprawia mu wiele trudności - malec potrzebuje specjalnego mleka modyfikowanego, które często trudno zdobyć. Calvin dużo śpi w ciągu dnia, bo jego organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczających zapasów energii.
"To, co dla innych dzieci jest zwyczajne, dla Calvina wymaga podwójnego wysiłku. On nie ma siły ćwiczyć, bo albo ma napady, albo jego ciało jest zbyt zmęczone" - przyznała Klairissa.
Terapia, która okazała się światełkiem w tunelu
Szukając wsparcia, Klairissa dołączyła do grup dla rodziców dzieci z rzadkimi chorobami. W ten sposób natrafiła na fundację Cure KARS - Laia, która zbiera środki na badania nad terapią genową.
Jak czytamy na stronie People.com, choć każdy postęp wymaga wielu miesięcy pracy, efekty stają się coraz bardziej widoczne, a rodzina Calvina stara się stworzyć mu jak najlepsze warunki do rozwoju. Co tydzień chłopiec uczęszcza na fizjoterapię, terapię logopedyczną, żywieniową i zajęciową. Wszystko to przy jednoczesnej pracy obojga rodziców na pełen etat. Dzięki tym staraniom Calvin nauczył się m.in. samodzielnie siadać - zajęło mu to 9 miesięcy intensywnych ćwiczeń.
Dziś 2-latek jest uśmiechniętym, ciekawym świata chłopcem.
"Uwielbia wszystko, co się świeci i muzykę - szczególnie piosenkę "Baby Shark". Kocha samochody i książki. Jest szczęśliwy na swój własny sposób" - podkreśliła z dumą mam chłopca
Mimo że rzeczywistość, w której przyszło żyć Calvinowi, nie należy do łatwych, jego rodzice nie zamierzają się poddawać.
"Dobre dni są naprawdę dobre. Przypominają nam, że wszystko będzie dobrze, że Calvin ma przed sobą życie pełne miłości i światła" - podsumowała Klairissa w rozmowie z People.com.
Zobacz także:
- Ponad 240 dzieci zatruło się ołowiem w przedszkolu. Znajdował się w jedzeniu
- Ponad setka dzieci źle się poczuła po zjedzeniu szkolnego obiadu. W daniu znaleziono martwego węża
- Aż 70 pasażerów zatruło się nieświeżym jedzeniem. Samolot musiał przymusowo lądować
Autor: Aleksandra Kokot
Źródło: People.com
Źródło zdjęcia głównego: Getty Images/Ridofranz