Zespół Ehlersa-Danlosa. Jakie są objawy i metody leczenia?

Projekt bez tytułu (2)_Easy-Resize.com.jpg
Projekt bez tytułu (2)_Easy-Resize.com.jpg
Zespół Ehlersa-Danlosa, czyli EDS, to genetyczna choroba, a właściwie grupa chorób. Objawami są zarówno nadmierna wiotkość stawów, jak i hiperelastyczność skóry. Choroba przebiega w różny sposób, od stanów lekkich po bardzo ciężkie, uniemożliwiające normalne funkcjonowanie.

Zespół Ehlersa-Danlosa - co to jest?

Choroba otrzymała swoje miano dopiero w 1992 r., kiedy Edvard Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos niezależnie od siebie opisali przypadki, z którymi zetknęli się w pracy, ale i w swojej rodzinie. Szacuje się, że na Zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2500 – 1:10 000 osób. Rozbieżność wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS.

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu. Oznacza to, że chorzy najczęściej mają duży problem z niestabilnością stawów, zwichnięciami, zwyrodnieniem stawów. Mogą bez problemu do przedramienia dotknąć kciukiem i bez wieloletnich ćwiczeń rozciągających założyć, nawet w dojrzałym wieku, nogę na szyję. Chorzy narzekają także częściej na:

  • łatwe siniaczenie
    • pękanie skóry
      • skłonność do przepuklin
        • obrzęki nóg.
          • delikatna, aksamitna, przejrzysta skóra
            • powolne gojenie się ran
              • częste zapalenie stawów
                • słabe napięcie mięśniowe

                  Oprócz podstawowych objawów jest też szereg dodatkowych, które są charakterystyczne dla tej choroby. Problemy ze wzrokiem, szpotawość i koślawość kolan. Delikatność i kruchość narządów oraz pękanie dużych naczyń krwionośnych.

                  Zespół Ehlersa-Danlosa diagnoza

                  Schorzenie to jest bardzo trudne do rozpoznania. Zazwyczaj mówi się, że dziecko jest gibkie i taki jego urok. Albo, że ktoś ma genetycznie słabsze kości, dlatego częściej chodzi w gipsie niż statystyczny Polak. Przyczyna może być jednak inna i warto wiedzieć, jak można spróbować zdiagnozować chorobę i co powinno wzbudzić naszą uwagę.

                  Peter Beighton sporządził listę 5 czynności, które mogą wskazać, że pacjent ma tzw. hipermobilność.

                  • przeprost w stawie kolanowym powyżej 10°
                    • przeprost w stawie łokciowym powyżej 10°
                      • możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
                        • możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
                          • możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych.

                            Zespół Ehlersa-Danlosa - dziedziczenie

                            Przyczyną zespołu Ehlersa–Danlosa jest wystąpienie mutacji punktowych w jednym z genów, odpowiedzialnych za kodowanie bądź późniejszą obróbkę kolagenu. Większość mutacji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, wówczas jest ryzyko 50-procentowe na urodzenie chorego dziecka. Czasem występuje postać choroby dziedziczona autosomalnie recesywnie, wówczas muszą być dwa geny zmutowane. Nawet jeśli rodzic przekaże dziecku jeden zmutowany gen, nie oznacza to wcale, że będzie ono w przyszłości chore.

                            Getty Images

                            Zespół Ehlersa-Danosa - wygląd twarzy i ciała

                            Chorzy mają charakterystyczny wygląd: szczupłą twarz, wypukłe oczy, zapadnięte policzki (w wyniku zmniejszonej ilości podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy).

                            Z reguły pojawia się również wąski nos, mały podbródek i pozbawione płatków małżowiny uszne. W niektórych przypadkach widoczne jest skąpe owłosienie głowy. Skóra jest cienka i sprawia wrażenie przezroczystej, z prześwitującą siatką naczyń krwionośnych, zwłaszcza na klatce piersiowej i brzuchu. Obserwuje się przedwczesne starzenie się skóry na dolnych częściach kończyn i wczesne powstawanie żylaków.

                            Zespół Ehlersa-Danlosa - badania

                            Tylko badania genetyczne są dziś w stanie dać odpowiedź ostateczną, czy u pacjenta występuje zespół EDS. W tym celu wykonuje się badania genetyczne genów szlaku syntezy i obróbki kolagenu. Badanie wykonuje się poprzez analizy molekularne DNA izolowanego bezpośrednio z krwi obwodowej pacjenta.

                            Pacjent jest informowany o tym, że może także przekazać chorobę, co daje mu możliwość zdecydowania odnośnie swojego potomstwa. U ciężarnych z EDS może dojść bowiem do pęknięcia macicy, co w bezpośredni sposób zagraża ciąży. Ale mogą się pojawić także inne komplikacje, np. rozchylenie talerza kości miednicznych oraz nadwerężenia stawów biodrowego i kolanowego.

                            Getty Images

                            Zespół Ehlersa-Danosa - leczenie

                            Nie ma w przypadku tego schorzenia konkretnych rozwiązań. Lekarze pracują nad genetycznymi terapiami, ale na razie nie mają jeszcze dla chorych żadnych propozycji.

                            Najważniejsze jest obecnie łagodzenie dolegliwości, które przy EDS występują, wywoływane nieustającym bólem stawów i zmianami zwyrodnieniowymi.

                            Chorym podaje się preparaty zawierające kwas hialuronowy w celu niwelowania i powstrzymania procesu degradacji chrząstki, aby spowolnić postęp zmian w stawach. Muszą też regularnie przyjmować witaminę C, której wyrównany poziom jest konieczny do prawidłowej syntezy kolagenu.

                            Zobacz także:

                            Lena Dunham zmaga się z nieuleczalną chorobą

                            Cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną, ale ZUS-u nie przekonuje nawet wyrok sądu

                            Hipermobilność stawów – jak się objawia i jak ją leczyć?

                            Autor: Ewa Podleśna-Ślusarczyk

                            podziel się:

                            Pozostałe wiadomości

                            Świadczy usługi terapeutycznego przytulania. "Nie wykazuję żadnych emocji"

                            Świadczy usługi terapeutycznego przytulania. "Nie wykazuję żadnych emocji"

                            Projekt wakacji kredytowych na nowych zasadach?

                            Projekt wakacji kredytowych na nowych zasadach?

                            Grzegorz Głuszak ze łzami w oczach wspomina Komendę. "Wygrał z systemem, ale przegrał z chorobą"

                            Grzegorz Głuszak ze łzami w oczach wspomina Komendę. "Wygrał z systemem, ale przegrał z chorobą"

                            Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

                            Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

                            Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

                            Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

                            Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

                            Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

                            Wyceniono majątek syna Alicji Bachledy-Curuś. 15-latek może pochwalić się pokaźną sumą

                            Wyceniono majątek syna Alicji Bachledy-Curuś. 15-latek może pochwalić się pokaźną sumą

                            Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

                            Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

                            Kiełek czeka na adopcję

                            Kiełek czeka na adopcję

                            Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!
                            Materiał promocyjny

                            Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!

                            Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

                            Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

                            Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

                            Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

                            Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

                            Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

                            Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

                            Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

                            Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

                            Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

                            Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"
                            Materiał promocyjny

                            Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"

                            Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

                            Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

                            Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

                            Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

                            Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"
                            Materiał promocyjny

                            Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"

                            Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

                            Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

                            Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"
                            Materiał promocyjny

                            Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"

                            Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

                            Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

                            Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?
                            Materiał promocyjny

                            Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?

                            Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

                            Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

                            Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

                            Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

                            Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

                            Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

                            Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu
                            Materiał promocyjny

                            Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu

                            Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

                            Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

                            Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

                            Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

                            Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

                            Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

                            "Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

                            "Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

                            Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

                            Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

                            Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

                            Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

                            Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

                            Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

                            "Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

                            "Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

                            Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

                            Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

                            E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
                            Materiał promocyjny

                            E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

                            To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

                            To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

                            Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

                            Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

                            Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

                            Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

                            Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

                            Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

                            Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

                            Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

                            Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

                            Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

                            Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

                            Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

                            "The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

                            "The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

                            Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

                            Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

                            Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

                            Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

                            "The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

                            "The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

                            #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

                            #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas