Aniridia: choroba, z którą rodzi się coraz więcej dzieci
Katarzyna i jej córka, Zuzanna, cierpią na aniridię, czyli brak tęczówki. Choroba ta powoduje, że ostre światło, zarówno słońca, jak i sztuczne, razi je, a z czasem pogarsza się także zdolność czytania i rozpoznawania obiektów na odległość. Niestety, pomimo postępu medycyny, nie ma jeszcze leku, który spowolniłby postępowanie tej choroby.
- Postępuje na tyle, że z biegiem jeszcze lat, które przybywają, coraz gorzej się widzi, do czytania, jak i do dali. Niestety przy tej wadzie okulary nie pomagają. Ani plusowe, ani minusowe - tłumaczyła Katarzyna Richter.
Choroba Huntingtona: niekontrolowane wybuchy złości i trudności z koordynacją
Oliwia Makowiecka odziedziczyła po matce chorobę Huntingtona, znaną potocznie jako pląsawica. Pierwsze objawy, takie jak problemy z połykaniem i niekontrolowane wybuchy złości, zaczęły się u niej pojawiać kilka lat temu. Teraz, z biegiem czasu, Oliwia ma coraz więcej trudności z koordynacją ruchów, co często prowadzi do upadków.
- O chorobie dowiedziałam się późno, bo dopiero 4 lata temu zrobiłam badania genetyczne, które potwierdziły objawy, które już miałam - wskazała Oliwia Makowiecka. - Ciężko to wytłumaczyć, bo to są takie niekontrolowane wybuchy złości. To jest jak wulkan, że po prostu masz ochotę w coś uderzyć, coś rozwalić i ja tego nie kontroluję. I dopiero jak ta złość przechodzi mi, to wtedy staram się zrozumieć, dlaczego byłam zła - dodała nasza gościni.
Kiedy powinniśmy zgłosić się do lekarza?
- W zasadzie są chyba dwa momenty. Może nawet trzy, ale po pierwsze, jeżeli ta choroba, która jest w rodzinie i nie jest się z chorym, to w zasadzie nie zawsze jest sens się badać, szczególnie jeżeli nie ma żadnego lekarstwa dostępnego obecnie. Natomiast drugi moment jest taki, że człowiek jest zdrowy, ale w rodzinie jest choroba, a człowiek myśli o posiadaniu dzieci. Może warto wtedy wiedzieć, czy jest ryzyko, że przeniesie tę wadę na swoje dzieci. Natomiast takie badanie na zasadzie: zobaczy, czy ja czegoś nie mam, nie widzę sensu. Jeżeli w rodzinie nie ma żadnej choroby genetycznej, po prostu. Jest za dużo chorób. Jest 7-8 tysięcy chorób powodowanych przez mutacje w pojedynczych genach. Oczywiście sekwencjonowanie całego DNA jest coraz tańsze, ale mimo wszystko nie polecałabym tego w żadnym sensie. Jest to dosyć droga usługa - podkreśliła prof. dr hab. Ewa Bartnik, profesor nauk biologicznych.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Oliwia Szmigiel walczy o swoje marzenia. To ona reprezentuje Polskę na paralimpiadzie
- Z wizytą w domu Kasi Niewiadomej. "Ten sukces przekłada się na szczęście innych"
- Ciężka praca wcale nie taka dobra. "Kult osiągnięć prowadzi do wypalenia"
Autor: Agnieszka Mrozińska
Źródło zdjęcia głównego: Michał Żebrowski/East News