Lenka cierpi na zespół Retta
Lenka cierpi na nieuleczalną chorobę odbierającą mowę i sprawność ruchową. Zespół Retta to rzadka, genetyczna mutacja występująca tylko u dziewczynek. - Jest to choroba podstępna, bo dziewczynki rodzą się zdrowe. Otrzymują 10 punktów w skali Apgar - wyjaśniła profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala w Lublinie.
Mama Lenki zaczęła niepokoić się o zdrowie córki, gdy ta nie chciała siadać. W ósmym miesiącu życia dziecko wpatrywało się w jeden punkt. Przyczynę problemów małej Lenki odkryto poprzez badania genetyczne.
- Nie chodzi, nie mówi, więc wszystkie jej potrzeby są zamknięte w niej. Według mnie to jest najgorsza forma okrucieństwa tej choroby - tłumaczyła mama Leny, Anna Szczepańska.
Nadzieja w amerykańskim leku
Choć choroba jest nieuleczana, to w marcu tego roku dopuszczono lek mający spowalniać jej rozwój. Jak czytamy w TVN24, Lenka może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które otrzyma szansę na terapię.
- Lek powoduje poprawę funkcjonowania dzieci, spowolnienie rozwoju choroby - wyjaśniła profesor Chrościńska-Krawczyk, ale dodaje, że nie wiadomo, jak długo może działać lek, bo jest nowy. Dwulatka wraz z rodziną ma polecieć do Houston już za kilka dni.
W nocy z niedzieli na poniedziałek zbiórka na leczenie dziewczynki przekroczyła milion złotych. Jeżeli Lenka otrzyma lek, będzie mogła dotrwać terapii genowej, a to leczenie mogłoby całkowicie zastopować chorobę.
- Chcemy, żeby choroba się zatrzymała. Jedziemy w nieznane, ale to dobra decyzja - podsumowała Anna Szczepańska.
Informacje o zbiórce znajdziesz tutaj.
Więcej w TVN24.
Zobacz także:
- Proszą, by przestała publikować zdjęcia chorego syna. "Zasługuje na akceptację i będę o to walczyć do śmierci"
- Do tego roku większość par będzie bezpłodna. Podana przez badaczy data jest bliska
- Rośnie liczba nosicieli HIV. Dużym zaskoczeniem jest ta grupa zarażonych. "One umierają, bo boją się badać"
Autor: Aleksandra Matczuk
Źródło: TVN24
Źródło zdjęcia głównego: Renata Kijowska/Fakty TVN/TVN24