Zespół Ehlersa-Danlosa. Jakie są objawy i metody leczenia?

Projekt bez tytułu (2)_Easy-Resize.com.jpg
Projekt bez tytułu (2)_Easy-Resize.com.jpg
Zespół Ehlersa-Danlosa, czyli EDS, to genetyczna choroba, a właściwie grupa chorób. Objawami są zarówno nadmierna wiotkość stawów, jak i hiperelastyczność skóry. Choroba przebiega w różny sposób, od stanów lekkich po bardzo ciężkie, uniemożliwiające normalne funkcjonowanie.

Zespół Ehlersa-Danlosa - co to jest?

Choroba otrzymała swoje miano dopiero w 1992 r., kiedy Edvard Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos niezależnie od siebie opisali przypadki, z którymi zetknęli się w pracy, ale i w swojej rodzinie. Szacuje się, że na Zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2500 – 1:10 000 osób. Rozbieżność wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS.

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu. Oznacza to, że chorzy najczęściej mają duży problem z niestabilnością stawów, zwichnięciami, zwyrodnieniem stawów. Mogą bez problemu do przedramienia dotknąć kciukiem i bez wieloletnich ćwiczeń rozciągających założyć, nawet w dojrzałym wieku, nogę na szyję. Chorzy narzekają także częściej na:

  • łatwe siniaczenie
    • pękanie skóry
      • skłonność do przepuklin
        • obrzęki nóg.
          • delikatna, aksamitna, przejrzysta skóra
            • powolne gojenie się ran
              • częste zapalenie stawów
                • słabe napięcie mięśniowe

                  Oprócz podstawowych objawów jest też szereg dodatkowych, które są charakterystyczne dla tej choroby. Problemy ze wzrokiem, szpotawość i koślawość kolan. Delikatność i kruchość narządów oraz pękanie dużych naczyń krwionośnych.

                  Zespół Ehlersa-Danlosa diagnoza

                  Schorzenie to jest bardzo trudne do rozpoznania. Zazwyczaj mówi się, że dziecko jest gibkie i taki jego urok. Albo, że ktoś ma genetycznie słabsze kości, dlatego częściej chodzi w gipsie niż statystyczny Polak. Przyczyna może być jednak inna i warto wiedzieć, jak można spróbować zdiagnozować chorobę i co powinno wzbudzić naszą uwagę.

                  Peter Beighton sporządził listę 5 czynności, które mogą wskazać, że pacjent ma tzw. hipermobilność.

                  • przeprost w stawie kolanowym powyżej 10°
                    • przeprost w stawie łokciowym powyżej 10°
                      • możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
                        • możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
                          • możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych.

                            Zespół Ehlersa-Danlosa - dziedziczenie

                            Przyczyną zespołu Ehlersa–Danlosa jest wystąpienie mutacji punktowych w jednym z genów, odpowiedzialnych za kodowanie bądź późniejszą obróbkę kolagenu. Większość mutacji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, wówczas jest ryzyko 50-procentowe na urodzenie chorego dziecka. Czasem występuje postać choroby dziedziczona autosomalnie recesywnie, wówczas muszą być dwa geny zmutowane. Nawet jeśli rodzic przekaże dziecku jeden zmutowany gen, nie oznacza to wcale, że będzie ono w przyszłości chore.

                            Getty Images

                            Zespół Ehlersa-Danosa - wygląd twarzy i ciała

                            Chorzy mają charakterystyczny wygląd: szczupłą twarz, wypukłe oczy, zapadnięte policzki (w wyniku zmniejszonej ilości podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy).

                            Z reguły pojawia się również wąski nos, mały podbródek i pozbawione płatków małżowiny uszne. W niektórych przypadkach widoczne jest skąpe owłosienie głowy. Skóra jest cienka i sprawia wrażenie przezroczystej, z prześwitującą siatką naczyń krwionośnych, zwłaszcza na klatce piersiowej i brzuchu. Obserwuje się przedwczesne starzenie się skóry na dolnych częściach kończyn i wczesne powstawanie żylaków.

                            Zespół Ehlersa-Danlosa - badania

                            Tylko badania genetyczne są dziś w stanie dać odpowiedź ostateczną, czy u pacjenta występuje zespół EDS. W tym celu wykonuje się badania genetyczne genów szlaku syntezy i obróbki kolagenu. Badanie wykonuje się poprzez analizy molekularne DNA izolowanego bezpośrednio z krwi obwodowej pacjenta.

                            Pacjent jest informowany o tym, że może także przekazać chorobę, co daje mu możliwość zdecydowania odnośnie swojego potomstwa. U ciężarnych z EDS może dojść bowiem do pęknięcia macicy, co w bezpośredni sposób zagraża ciąży. Ale mogą się pojawić także inne komplikacje, np. rozchylenie talerza kości miednicznych oraz nadwerężenia stawów biodrowego i kolanowego.

                            Getty Images

                            Zespół Ehlersa-Danosa - leczenie

                            Nie ma w przypadku tego schorzenia konkretnych rozwiązań. Lekarze pracują nad genetycznymi terapiami, ale na razie nie mają jeszcze dla chorych żadnych propozycji.

                            Najważniejsze jest obecnie łagodzenie dolegliwości, które przy EDS występują, wywoływane nieustającym bólem stawów i zmianami zwyrodnieniowymi.

                            Chorym podaje się preparaty zawierające kwas hialuronowy w celu niwelowania i powstrzymania procesu degradacji chrząstki, aby spowolnić postęp zmian w stawach. Muszą też regularnie przyjmować witaminę C, której wyrównany poziom jest konieczny do prawidłowej syntezy kolagenu.

                            Zobacz także:

                            Lena Dunham zmaga się z nieuleczalną chorobą

                            Cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną, ale ZUS-u nie przekonuje nawet wyrok sądu

                            Hipermobilność stawów – jak się objawia i jak ją leczyć?

                            Autor: Ewa Podleśna-Ślusarczyk

                            podziel się:

                            Pozostałe wiadomości

                            Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

                            Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

                            Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

                            Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

                            Jakie wydatki musi ponieść diabetyk? Marta Wiśniewska podała kwoty

                            Jakie wydatki musi ponieść diabetyk? Marta Wiśniewska podała kwoty

                            Trwa głosowanie na najpopularniejszego manula na świecie. Jest reprezentant z Polski

                            Trwa głosowanie na najpopularniejszego manula na świecie. Jest reprezentant z Polski

                            Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy
                            Materiał promocyjny

                            Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy

                            Karol III zobaczył banknoty ze swoim wizerunkiem. "To jest tak zaskakujące"

                            Karol III zobaczył banknoty ze swoim wizerunkiem. "To jest tak zaskakujące"

                            Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

                            Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

                            Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?
                            Materiał promocyjny

                            Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?

                            Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

                            Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

                            Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

                            Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

                            "Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień
                            Materiał promocyjny

                            "Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień

                            Czym jest science skincare? "My nie leczymy objawów, leczymy przyczynę"
                            Materiał promocyjny

                            Czym jest science skincare? "My nie leczymy objawów, leczymy przyczynę"

                            Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

                            Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

                            Energetyczne śniadania pełne smaku. Poznaj przepisy Michela Morana
                            Materiał promocyjny

                            Energetyczne śniadania pełne smaku. Poznaj przepisy Michela Morana

                            Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

                            Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

                            Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

                            Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

                            Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

                            Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

                            Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

                            Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

                            Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

                            Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

                            Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

                            Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

                            Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

                            Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

                            "Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

                            "Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

                            Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

                            Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

                            Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
                            Materiał promocyjny

                            Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

                            "Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

                            "Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

                            Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

                            Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

                            Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

                            Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

                            Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

                            Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

                            Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

                            Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

                            Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

                            Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

                            E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
                            Materiał promocyjny

                            E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

                            Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

                            Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

                            Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

                            Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

                            Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

                            Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

                            In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

                            In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

                            Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

                            Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

                            Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

                            Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

                            Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

                            Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

                            #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

                            #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

                            Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego

                            Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego