Siła jest kobietą: Każda jest inna. Każda wyjątkowa. Każda ma różne cele i marzenia, inną historię do opowiedzenia. Łączy je jedno. Bohaterki tego cyklu udowadniają, że siła jest kobietą.
Zespół Hajdu-Cheneya ultrarzadką chorobą
Dominika Czerniszewska: Zmaga się Pani z niezwykle rzadką chorobą. Kiedy lekarze postawili diagnozę?
Aleksandra Słaby: Z chorobą żyję od urodzenia, do złamania doszło podczas porodu. Pierwsze pół roku życia spędziłam w szpitalu. Z racji nietypowych objawów lekarze początkowo nie wiedzieli dokładnie, co mi dolega. Mieli hipotezę, że to choroba podobna do łamliwości kości, jakiś rodzaj choroby tkanki łącznej. I pod tym kątem byłam leczona. Jednak z biegiem czasu objawy się nasiliły, dochodziło do kolejnych złamań i pojawiały się silne dolegliwości bólowe. Organizm nie reagował pozytywnie na kurację.
W wieku 25 lat, będąc na ostatnim roku drugiego kierunku studiów magisterskich, zaczęłam przeszukiwać internet w celu znalezienia opisu choroby, której objawy byłyby podobne do mojej. Czytałam artykuły medyczne, oglądałam zdjęcia RTG pacjentów, by choć trochę zrozumieć, z czym się borykam. Te kilkutygodniowe poszukiwania na obcojęzycznych stronach medycznych doprowadziły mnie do informacji na temat choroby Hajdu-Cheneya.
Przeprowadzono mi badania ukierunkowane na konkretną pulę genów, co potwierdziło, że to faktycznie choroba, którą sama wytypowałam. Końcową diagnozę poznałam w 2017 roku. Zaznaczam, że to niezmiernie rzadka choroba. Jestem w Polsce jedynym przypadkiem. Na świecie jest nas mniej niż 100 osób. Mamy swoją grupę wsparcia, ale kontakt jest ograniczony, zdalny, bo pacjenci są rozproszeni po całym świecie.
Jakie są objawy zespołu Hajdu-Cheneya?
Stan pacjentów i ich objawy są tak różne, że odnoszę wrażenie, iż brakuje wspólnego mianownika. Wśród najczęstszych wymienia się: osteoporozę, osteolizę i akroosteolizę, czyli ogniska osteolizy, które doprowadzają do rozmiękania, rozpadu, niszczenia kości. Towarzyszy temu bardzo silny ból. Zanikają kości palców, kości długie. Dochodzi do samoistnych złamań. Ja miałam ich ponad 30. Złamały się kości: długie, żeber, kręgosłupa (m.in. kręgów Th11, L4, S1), łonowa, kulszowa, a nawet ogonowa, krzyżowa – z wadliwym ustawieniem odłamów. Przebyłam kilkanaście operacji. Choroba też wpływa na moje stawy. Mam hipermobilność stawów, więc często dochodzi do zwichnięć kolan i barków. Ostatnio zwichnęłam nadgarstek.
Już terminologia, którą Pani swobodnie operuje, wskazuje na swojego rodzaju oswojenie z takim wyjątkowym przypadkiem. Ale jak z tym żyć? Jakiej siły potrzeba…
Gdy się urodziłam, postawiono na mnie przysłowiowy krzyżyk – twierdzono, że będę rośliną. Nigdy w życiu niczego nie wezmę w ręce, nie będę chodziła, mówiła… Jednak mama, która wychowała mnie samotnie, nie poddała się i od początku zaczęła walczyć o moje zdrowie, rehabilitację, edukację. Okazało się, że bardzo się mylono…
Chociaż wielokrotnie zadawałam sobie pytanie, dlaczego to właśnie ja "wygrałam" taki los na loterii genetycznej, wszelkie trudności zawsze przyjmowałam z pokorą. Mimo choroby i związanej z nią częstymi, męczącymi wizytami w szpitalach, licznymi i bolesnymi operacjami, badaniami, konieczną rehabilitacją, to byłam młodą osobą – optymistycznie i z nadzieją spoglądającą w przyszłość. Tylko fizycznie różniłam się od rówieśników. To było trudne, ale miałam tego świadomość i to zaakceptowałam. Przecież nie miałam wpływu na chorobę.
Dobrze się uczyłam. Wiedziałam, że muszę zrobić wszystko, by stać się osobą niezależną i mieć szansę na rynku pracy na ciekawy, rozwojowy i dobrze płatny zawód. Nie miałam taryfy ulgowej ani w szkole, ani na studiach dziennych. Skończyłam dwa kierunki z bardzo dobrym wynikiem. Byłam aktywna, codziennie chodziłam na kilkukilometrowe spacery w otoczeniu przyrody. Fotografowałam naturę. Malowałam. Miałam różne cele, pasje, marzenia… Chciałam kontynuować naukę, pracować, rozwijać się zawodowo, podróżować. Pragnęłam zwyczajnego, normalnego życia przeplatanego ciekawymi wyjazdami, podróżami i nawiązywaniem nowych znajomości. Jednak życie pisze nieprzewidywalne scenariusze.
To jaki był ten nowy zwrot akcji, przekreślający scenariusz?
Pewnego dnia doszło do złamania kości krzyżowej miednicy, które z kolei doprowadziło do zniekształcenia osi strzałkowej kręgosłupa. Z samodzielnej, chodzącej, aktywnej i roześmianej młodej kobiety stałam się osobą zależną od innych, wymagającą pomocy w wielu codziennych czynnościach. Obecnie nie jestem w stanie sama wyjąć nóg z wanny, nie przekręcę się na łóżku, nie przesiądę na toaletę. Ból uniemożliwia mi chodzenie, siedzenie. Nawet leżenie nie przynosi mi ulgi. Żadne leki nie są w stanie tego uśmierzyć. Złamane i zniekształcone kości są widoczne pod skórą. W każdej chwili mogą je przebić. Boli mnie nawet zakładanie bielizny, spodni, gdy materiał dotyka do wystających kości. Nie jestem w stanie wygodnie ułożyć się na posłaniu, mam problemy ze snem. A gdy już uda mi się zasnąć, to kilkanaście razy w nocy budzi mnie ból.
Moja kość krzyżowa wcześniej nie była zniekształcona. Miałam wręcz nadmiernie prosty - niezgodny z naturalnymi krzywiznami - kręgosłup. Wielokrotne złamania nóg i konieczność przebywania w ciężkich gipsach przez pół roku wywołały przeciążenia, a to doprowadziło do nadłamywania się miednicy, deformacji kości krzyżowej, a w konsekwencji do deformacji kręgosłupa. Poważnymi problemami są złamana miednica i niestabilność obręczy miednicy – w zależności od pozycji zmienia się ułożenie bioder, odłamów kości łonowych. Każdy nawet najmniejszy ruch powoduje ból, jakby olbrzymie imadło ściskało moją miednicę. A między miednicą a kręgosłupem w ogóle nie mam połączenia. Nie ma też podparcia ze strony tej części kręgosłupa. Ból i odczucie są takie, jakby miednica oderwała się od kręgosłupa i coraz bardziej składała się do środka, jakbym była w połowie przecięta.
Ponadto objawy bólowe zwężenia kanału kręgowego i uciśnięcia rdzenia kręgowego są straszne. To ciągłe pieczenie, palenie, jakbym była polewana wrzątkiem. Mam też niedowład postępujący kończyn dolnych, co daje odczucie, jakbym do miednicy miała przyczepione 300-kilowe odważniki.
Nieustannie zmagam się z nawracającymi infekcjami dróg moczowych. Towarzyszy temu wysoka gorączka dochodząca do 40 stopni. Jest to też stan, który zagraża życiu, niedawno byłam blisko urosepsy. Wszelkie antybiotyki, które przyjmuję, pomagają na krótko, tydzień. Później sytuacja się powtarza. W ostatnich badaniach wyszła również anemia, ponieważ bakterie, które są w układzie moczowym, podkradają z organizmu żelazo.
Powiedzieć, że lista tych dolegliwości jest długa, to nic nie powiedzieć. Przecież od takiego bólu odpocząć się nie da.
To prawda. Nikomu nie życzę tej choroby. Muszę mierzyć się z ciągłym bólem nie tylko fizycznym, który jest 24 godziny na dobę, ale też z rozdarciem psychicznym. Ból wykluczył mnie całkowicie z życia. Nie mam od niego urlopu, chwili wytchnienia. Nie mogę od niego uciec, a chciałabym, choć na chwilę od niego odpocząć. Miałabym wiele planów i pomysłów na życie, a czuję, że jestem więźniem we własnym ciele. Stałam się zakładniczką łóżka.
Martwię się, jak będzie wyglądała moja przyszłość, że bez operacji zostanę w tej pozycji, że spędzę resztę życia w łóżku, bez możliwości siedzenia, choć na krótką chwilę, skorzystania z toalety, umycia się. Martwię się, że kości przebiją mi skórę i za każdym razem, gdy widzę, jak bardzo kości miednicy wystają i są widoczne pod cienką i napiętą w tym miejscu skórą, włos jeży mi się na głowie.
Słysząc te słowa, mi też… Czemu jeszcze musi Pani stawić czoła?
Złamana miednica powoduje coraz to większą niesamodzielność, więc mierzę się z samotnością, bo choć otaczam się osobami, które mnie wspierają, to nie ma ich wiele. Nie prowadzę bogatego życia towarzyskiego, nie wychodzę, by się zabawić. Dzień za dniem mija, a ja niczego nie przeżyłam, nie doświadczyłam. Mierzę się ze świadomością, że mogłabym się rozwijać, być niezależna finansowo, czerpać satysfakcję z wykonywanej pracy, bo przecież dużo determinacji i wysiłku włożyłam w to, by skończyć studia, a teraz nie pracuję. Jestem na rencie. Mierzę się z frustracją. Gdy widzę, jak żyją moi rówieśnicy: podróżują, wspinają się po szczeblach kariery zawodowej, osiągają sukcesy w życiu zawodowym i osobistym – zakładają rodziny, spełniają swoje marzenia, to jest mi po prostu przykro, że też mogłabym wieść, choć w części podobne do nich życie, ale bez operacji nie będzie to możliwe. Mierzę się także z bezsilnością, bo w obliczu ogromnej kwoty, którą muszę zebrać na operację, czuję się bezradna.
Zbiórka na operację. Potrzebna jest pilna pomoc
Skoro mowa o operacji, która klinika się jej podejmie?
Szukałam pomocy w całej Polsce wśród ortopedów i neurochirurgów z najlepszych klinik. Byłam jednak odsyłana od jednego lekarza do drugiego. Gdy konsultowałam się u ortopedy, mówili, że mój przypadek wymaga również neurochirurga. Z kolei, gdy zasięgałam porady u neurochirurga, ten odsyłał mnie do ortopedy. Niestety nie ma w naszym kraju współdziałania między lekarzami, oddziałami. Nie ma też pomocy dla osób z chorobami ultrarzadkimi. Lekarze – często, gdy nie mają doświadczeń w zakresie takiej choroby – nie chcą zgłębić tematu. Pacjent jest pozostawiony sam sobie. Tak jak wspomniałam wcześniej, w Polsce jestem jedyną osobą chorującą na zespół Hajdu-Cheneya. Pozostały mi dwie opcje.
Pierwsza to nierefundowane operacje w prywatnym szpitalu. Lekarze chcą odbarczyć uciśnięte nerwy, połączyć i ustabilizować kręgosłup z miednicą. Wiadomo, że czeka mnie kilka operacji. To ile ich będzie, zależy od tego, co uda się zrobić w czasie pierwszego zabiegu. Nie jestem standardowym pacjentem i przy mojej chorobie może wyniknąć wiele niespodziewanych zdarzeń, na przykład konieczność rozłożenia większej operacji na mniejsze zabiegi z powodu zbyt długiego czasu znieczulenia.
Druga opcja to leczenie w Stanach Zjednoczonych w Paley Institute. Zakres operacji byłby znacznie szerszy, bo m.in. zostałby wstawiony implant specjalnie dostosowany do moich warunków anatomicznych. Ale koszt leczenia na Florydzie to 2,7 mln zł. Do tego dochodzi konieczność przeprowadzenia się do USA na czas leczenia, zakwaterowania na terenie szpitala, dodatkowej opieki pielęgniarskiej. To są ogromne koszty. Operacja to moja jedyna szansa. To, czy będę chodziła i ponownie stanę się samodzielna, zostało wycenione na wielką kwotę, która jest nieosiągalna dla mnie i mojej mamy.
Do tej pory po każdym zabiegu budzi się we mnie nadzwyczajny duch walki. Chcę udowodnić, że mimo ciężkiej choroby i wielu przeciwności losu, po operacji – jeśli będę miała na nią szansę – postaram się czerpać z życia pełnymi garściami…
Niezależnie od opcji - kiedy operacja powinna zostać przeprowadzona?
Objawy ze strony miednicy i kręgosłupa ostatnio bardzo się nasiliły. Znam swoje ciało i wiem, że kończy mi się czas, więc operacja musi być przeprowadzona jak najszybciej. Inaczej dojdzie do nieodwracalnych zmian. Nie chcę się poddawać ani dla siebie, ani dla mamy, która od urodzenia dzielnie o mnie walczyła i która dla mnie zrezygnowała ze swojego życia, z pracy. Jest dla mnie największym wsparciem i bohaterką. Dosłownie chciałaby usunąć wszystkie przeszkody spod moich nóg i widząc mnie w takim stanie, chciałaby przenieść ból na siebie. I chociaż cały czas mnie wspiera i pomaga w codziennych czynnościach, ja chciałabym być samodzielna. Wrócić do dawnego życia sprzed złamania miednicy. Chcę być podporą, a nie obciążeniem dla mamy, która będzie coraz starsza. Nie boję się kolejnej operacji ani rekonwalescencji. Wiem, że będzie potrzeba czasu wytrwałości, abym po zabiegu wróciła do sprawności i samodzielności, ale mam wolę walki. Chcę się rozwijać, realizować swoje pasje i plany. Marzę o spokojnym, zwykłym życiu. Chciałabym korzystać z dóbr kultury, muzeów, uczestniczyć w wydarzeniach lokalnych, np. spotkaniach z autorami, chodzić do kina…
Przeszkodą są jednak finanse. Niestety jest to bariera, której nie mogę pokonać. Wszystko to, na co z mamą ciężko pracowałyśmy, co z wysiłkiem wywalczyłyśmy, zostanie zaprzepaszczone. Dlatego w tym miejscu chciałabym zaapelować do ludzi dobrej woli o pomoc w zebraniu potrzebnej kwoty. Mam nadzieję, że wesprą mnie osoby, które aktywnie żyją, spełniają się zawodowo, realizują swoje marzenia, ale pomogą mi też osoby, którym problemy zdrowotne nie są obce, które rozumieją, z czym się zmagam.
LINK DO ZBIÓRKI - siepomaga.pl/ola-slaby
Masz ciekawą historię do opowiedzenia? Chcesz zostać bohaterką cyklu Siła jest kobietą? Napisz do mnie: dominika.czerniszewska@wbd.com.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- 29-latka po urodzeniu dziecka zachorowała na raka piersi. "Usłyszałam: Nie wyzdrowiejesz"
- "Jego serce nie wytrzymało". Trwa walka o życie 17-letniego Mateusza
- Traumatyczne wspomnienia Polki trzykrotnie roniącej: "Moje dziecko zostało spalone z odpadem medycznym"
Autor: Dominika Czerniszewska
Źródło zdjęcia głównego: Archiwum prywatne
