W cyklu "Siła jest kobietą" opowiada o swojej codziennej walce i prosi o pomoc w zbiórce na operację. – Jestem więźniem we własnym ciele – przyznaje Aleksandra Słaby, która od urodzenia zmaga się z zespołem Hajdu-Cheneya.
Maciuś Cieślik nie siada, nie chodzi, a nawet leżąc na brzuszku, nie jest w stanie podnieść główki. Ma problemy z oddychaniem i jedzeniem. Chłopiec choruje na SMA i potrzebuje najdroższego leku na świecie. Jak mu pomóc?
Czym jest choroba Williamsa? Osoby, które otrzymały taką diagnozę, często nazywane są dziećmi-elfami. Borykają się z wieloma nieprawidłowościami, lecz pod wieloma względami przewyższają przeciętnych ludzi. Poznaj charakterystykę zespołu Williamsa.
Dziewięcioletni Borys cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną - leukodystrofię metachromatyczną (w skrócie MLD). Kiedy choroba dała o sobie znać, chłopiec zaczął cofać się w rozwoju - przestał chodzić, mówić i samodzielnie jeść. Ile miał lat, kiedy pojawiły się pierwsze symptomy MLD? Jaka była reakcja rodziców Borysa, kiedy dowiedzieli się o chorobie syna? Jak teraz funkcjonuje rodzina? Z Borysem i jego rodzicami spotkała się dziennikarka Dzień Dobry TVN Katarzyna Olubińska.
Na zespół Perraulta choruje tylko kilkadziesiąt osób na świecie. Wśród nich znalazły się pozytywnie nastawione do świata siostry: Magda i Natalia Cegielskie. Choroba odbiera im słuch i powoduje coraz większe problemy ze sprawnością fizyczną. Co sprawia im największą trudność w życiu codziennym? Pamiętają jak to jest słyszeć? W cyklu Zielone Drzwi Anna Maruszeczko rozmawiała z siostrami i ich mamą Iwoną Głowacz.
Jego choroba zaczęła się 3 lata temu. Przez długi czas nie udawało się zdiagnozować przyczyny straszliwego bólu, który odczuwał mały Kordian. "Pewnego dnia żona oglądała Dzień Dobry TVN i była tam wypowiedź profesora Płoskiego, który polecał wykonywanie badań genetycznych, zdecydowaliśmy się na to". Dzięki badaniom udało się ustalić, że za ból odpowiedzialny wadliwy gen - VAC 14. Do tej pory chorobę tę zdiagnozowano jedynie u dwóch osób na świecie. O samej chorobie, możliwej terapii i szansach na wyleczenie małych pacjentów rozmawialiśmy z prof. dr. hab. Rafałem Płoskim.
6-letnia Ania Starosolska z Gliwic cierpi na zespół Cockayne’a - bardzo rzadką chorobę genetyczną, w wyniku której dziewczynka starzeje się w przyspieszonym tempie, natomiast jej rozwój intelektualny jest na poziomie rocznego dziecka. Szansą na przedłużenie jej życia jest eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych - niestety bardzo droga, na którą rodzice Ani zbierają pieniądze. W Dzień Dobry TVN powiedzieli, jak wygląda codzienne życie z Anią i na czym polega eksperymentalne leczenie.
Dwunastoletnia Katelyn Thornley z Teksasu od ponad miesiąca kicha 12 tysięcy razy dziennie. Przestaje dopiero wtedy, gdy idzie spać. Lekarze nie mogą dojść do tego, co jest przyczyną kichania. Zastanawiają się, czy jest to alergia, podrażnienie, a może bardzo rzadka choroba.
Tylko 17 osób w Polsce cierpi na chorobę genetyczną, z którą urodził się Leo. Na całym świecie choruje na nią zaledwie 1200 osób. Czym jest choroba potocznie nazywana Klątwą Ondyny? I czy rejs, który zaplanowali rodzice i przyjaciele Leosia pomoże im zdjąć tę klątwę? W studiu Dzień Dobry TVN gościliśmy Magdalenę Hueckel, mamę 4-letniego Leo oraz Monikę Kwiatkowską, aktorkę i przyjaciółkę rodziny. Kto może wziąć udział w zaplanowanym rejsie i ile kilometrów zamierzają pokonać? Kim jest Ondyna? I jaką operację musi przejść mały Leo?
14-miesięczny Piotruś jest jedyną osobą w Polsce ze zdiagnozowanym syndromem eskimoskim. Choroba polega, na tym, że dziecko może jeść wyłącznie mięso i tłuszcze. W jakich częściach świata zanotowano podobne przypadki? Skąd się bierze ta choroba? Ile kosztuje lek, który może pomóc Piotrusiowi? Z jakich powodów Minister Zdrowia umorzył postępowanie w sprawie refundacji leku dla chłopca? W Dzień Dobry TVN gościliśmy: dr Mirosława Bik-Multanowskiego z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, mamę chłopca Ewelinę Paterek i Piotrusia Paterek.