Pierwsza Polka, której podano terapię genową na SMA
Jedna rodzina, ta sama choroba, jednak zupełnie inne jej przebiegi. Ta historia zaczęła się 13 lat temu, kiedy malutki Antoś Pańczyk przestał się ruszać i kontrolować mowę. W 6. miesiącu życia chłopca lekarze postawili diagnozę - SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. "Lekarstwa nie ma" - powiedział wówczas zajmujący się pacjentem doktor.
13-letni dziś Antek jest podłączony do respiratora. - Ręki nie podniesie, głowy nie podniesie, nie przewróci się na bok. Całość jego funkcjonowania zależy od nas - opowiada w reportażu Dzień Dobry TVN mama chłopca.
Olga i Sebastian Pańczykowie kilka lat po narodzinach Antka powitali na świecie zdrowe córki - Emilkę i Felicję. W 2018 roku spodziewali się kolejnej dziewczynki. Wykonane w trakcie ciąży badania prenatalne wykazały, że wyczekiwane dziecko również obciążone jest rdzeniowym zanikiem mięśni, jednak w tym czasie za granicą dostępny był już na rynku odpowiedni lek.
Jaśmina została zakwalifikowana do badań klinicznych i podania nowoczesnej terapii genowej, która polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego działającą kopią. Aby poddać się terapii określanej najdroższym lekarstwem świata dziewczynka 2 tygodnie po urodzeniu wyleciała z mamą do Stanów Zjednoczonych, gdzie musiała przebywać przez półtora roku.
Terapia genowa dla pacjentów z SMA - refundacja, skuteczność
Jaśmina Pańczyk została pierwszym polskim dzieckiem, które przyjęło najdroższy lek świata, kiedy nie był on jeszcze refundowany. Refundację leczenia terapią genową w Polsce wprowadzono we wrześniu 2022 roku. Otrzymują ją noworodki, u których podczas badań przesiewowych stwierdzono dwie lub trzy kopie genu SMN2. - To jest gigantyczny sukces, bo właściwie identyfikujemy pacjentów, zanim wystąpią u nich objawy. Od kiedy terapia genowa została zrefundowana, zakwalifikowanych do leczenia zostało 28 noworodków - mówiła w studiu Dzień Dobry TVN neurolog prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
To szczęście w nieszczęściu miała chociażby mała Lilka - córka Anny Urbanik i Mateusza Wasia, u której SMA wykryto kilka dni po narodzinach. - Terapia genowa jest najbardziej pożądana z tego względu, że podaje się ją tylko raz, ale jednocześnie jest też obciążeniem dla organizmu, zwłaszcza dla wątroby i dla serca, dlatego Lila musiała przejść szereg badań, które miały za zadanie sprawdzić, czy ona tak naprawdę poradzi sobie z przyjęciem leku - wyjaśniała mama dziecka.
Mimo wielu trudności i walki z czasem dziewczynka ostatecznie otrzymała lek. Dziś rodzice mogą cieszyć się jej prawidłowym rozwojem. Kiedy należy podać terapię genową dziecku? Jakie są przeciwskazania? Tego dowiesz się z naszego materiału wideo.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Zobacz program na platformie VOD.pl. Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz też na Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Dwunastu małych pacjentów nie otrzymało refundacji leku na SMA. Ich czas się kurczy, a rodzice błagają o pomoc
- Pierwsza refundacja leku na SMA. Jak czuje się mały Borys? "Były też skutki uboczne"
- Objawy ADHD nie zawsze łatwo rozpoznać. "Bywają zamaskowane przez inne symptomy". Jakie?
Autor: Berenika Olesińska
Reporter: Szymon Brózda
Źródło zdjęcia głównego: Ola Skowron/East News