Refundacja leku na SMA nie dla wszystkich
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, w której brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. Jedynym ratunkiem jest przyjęcie leku, który kosztuje prawie 10 milionów złotych.
Gdy we wrześniu ogłoszono informację, że Narodowy Fundusz Zdrowia będzie refundował lek na SMA, rodzice chorych dzieci odetchnęli z ulgą: koniec zbiórek, płakania po nocach i walki z czasem... Niestety radość nie trwała długo. Jak się okazało, refundancja terapii genowej nie przysługuje wszystkim. Rodzin, które nie zakwalifikowały się do pomocy, w Polsce jest dwanaście.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, w której brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. - Dziecko gaśnie powoli. Najpierw zanikają odruchy chodzenia, dziecko staje się coraz słabsze. Aż w końcu może przestać oddychać. To był szok dla mnie, że moje dziecko będzie niesprawne – wspominał Piotr Rydz, tata Kingi.
Szansą dla takich dzieci jest zastosowanie terapii genowej. Kosztuje ponad 9 milionów złotych i polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego działającą kopią. To najdroższy lek świata zwalczający chorobę.
- Jak usłyszeliśmy o refundacji, bardzo się ucieszyliśmy, bo myśleliśmy, że to jest koniec naszych zbiórek. Szybko nasza radość została zgaszona. Są takie kryteria, że nasza Kinia się nie kwalifikuje. Ze względu na to, że ma 16 miesięcy i według systemu jest już za stara – powiedziała mama Kingi. Refundacja obejmuje maluchy do 6. miesięcy życia.
Drugim kryterium wykluczającym z terapii był fakt, że Kinga przyjęła już leki w kierunku SMA. Chodzi o zastrzyki hamujące postęp choroby. Takie leczenia podjęła się także 8-miesięczna Zosia, która z tego powodu również nie została objęta refundacją. Do grona dołączyła też 4-letnia Iga, u której choroba zaczęła ujawniać się dopiero po ukończeniu 6. miesiąca życia.
- Nasze życie z Igą to jest ciągła rehabilitacja. Wymaga też stałej opieki, cały czas ktoś musi być przy niej być. Trzeba ją przewinąć, nakarmić. Jest najstarszym dzieckiem w Polsce z SMA. Nie ma już aż tak dużo czasu. Zostało jej pół kilograma. W Polsce terapię genową podaje się do 13,5 kg. Jeżeli przekroczy wagę, jest skreślane z podawania terapii - tłumaczyła Karolina Czekalska, mama Igi.
Już tylko (lub aż) dwunastka dzieci z SMA czeka na podanie leku. To dla niech powstał hasztag #wykluczeniSMA. Walka z czasem nadal trwa. Rodzice się nie poddają i proszą o wsparcie. Dla małych pacjentów wykluczonych z refundacji leków powstała zbiórka.
Lek na SMA – jedyny ratunek dla małych pacjentów
Dzieci chore na SMA bezwzględnie potrzebują leku, który ratuje ich zdrowie i życie. Dobrze wie o tym Anna Nowacka, mama bliźniaków Filipa i Kuby. Gdy pierwszy z chłopców zachorował, świat rodziców na chwilę się zatrzymał. W tej chwili chłopcy mają 2 lata i 4 miesiące, a Filip dostał lek w październiku 2022 roku. Szczęśliwa mama przyznaje, że terapia genowa pomaga i widzi to po efektach zdrowienia Filipa.
- Jesteśmy już 3,5 miesiąca po podaniu terapii genowej i Filip nas zaskoczył, nie marzyliśmy o takim efekcie, spektakularnym i szybkim. Zrobił pierwsze kroki, to wzruszenie ogromne. Ja siedziałam w kącie i płakałam - powiedziała mama.
SMA – jak powstaje i na czym polega?
SMA to choroba zaliczana do rzadkich, która powstaje na skutek mutacji w genie SMN1, który produkuje białko opiekujące się i odżywiające motoneurony, czyli neurony ruchowe, odpowiadające za poruszanie mięśniami, wychodzące z rdzenia kręgowego i kończące się w mięśniach. To one poruszają kończynami, kiedy tylko o tym pomyślimy. Jeśli brakuje nam białka SMN, to motoneurony nie są odżywiane i obumierają, cofając zdolności motoryczne. Chorzy na SMA mają wyraźnie symetrycznie osłabioną siłę mięśni szkieletowych, która postępuje z wiekiem. Innymi słowy, następuje postępujący zanik mięśni wywołany brakiem odżywiania motoneuronów.
Choroba jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodziców muszą być nosicielami wadliwej kopii genu w tym wypadku SMN1 i przekazać je potomstwu, aby ono zachorowało. Częstotliwość występowania SMA to 1:10 000 żywych urodzeń, chociaż niektóre statystyki w naszym kraju mówią o 1:5000 do 1:7000. Częstotliwość występowania nosicielstwa 1:40-50 osób.
Ewelina Kamińska podkreśliła więc, że warto robić badania przesiewowe. Przed badaniami prenatalnymi, które wykonuje się w trakcie ciąży, można wykonać panel badań genetycznych dla przyszłych rodziców. Polega on na zbadaniu genów, których mutacje są odpowiedzialne za „najczęściej” spotykane choroby wrodzone. Wyniki takiego testu pokażą, czy rodzice mają podwyższone ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte taką albo inną chorobą, co później można potwierdzić w trakcie ciąży poprzez badania prenatalne (biopsja z kosmówki lub amniopunkcja). Warto podkreślić, że ryzyko spłodzenia potomstwa z którąś z chorób recesywnych (czyli takich jak np. SMA) jest wyższe niż ryzyko występowania zespołu Downa. Test jest szczególnie wartościowy dla par bliżej spokrewnionych, których genomy aż tak znacząco się od siebie nie różnią.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry Extra znajdziesz na platformie Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Rafał Maślak zdecydował się na przeszczep włosów. "Moja samoocena, pewność siebie wzrosła"
- Oddała organy męża i uratowała kilka żyć. "Kiedy wyszłam z tą inicjatywą, lekarz był zaskoczony"
- Pierwsza na świecie proteza rogówki. Dzięki niej możliwe będzie przywrócenie wzroku
Autor: Nastazja Bloch
Źródło zdjęcia głównego: Paweł Wodzyński/East News