Dwunastu małych pacjentów nie otrzymało refundacji leku na SMA. Ich czas się kurczy, a rodzice błagają o pomoc

WODZ7845_Easy-Resize
Źródło: Dzień Dobry TVN
W walce o najdroższy lek świata
W walce o najdroższy lek świata
Jak lek na SMA zmienia życie?
Jak lek na SMA zmienia życie?
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Choroby, które dostajemy w spadku
Choroby, które dostajemy w spadku
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Turbo miody na turbo zdrowie!
Turbo miody na turbo zdrowie!
Zdrowie rodziny na talerzu
Zdrowie rodziny na talerzu
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Chodzenie na zdrowie
Chodzenie na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Rodzice dzieci chorujących na SMA siedzą jak na bombie. Maluchom potrzebny jest medykament uznany za najdroższy lek świata. Niestety dwunastka małych pacjentów w Polsce nie zakwalifikowała się do refundacji terapii genowej wartej prawie 10 milionów złotych. Jak wygląda codzienność chorych na rdzeniowy zanik mięśni? O tym opowiedzieli nam Ewelina Kamińska, genetyczka oraz Anna Nowacka, mama chorego Filipa, jego rodzeństwo i tata. Zobacz, jak można pomóc.

Refundacja leku na SMA nie dla wszystkich

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, w której brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. Jedynym ratunkiem jest przyjęcie leku, który kosztuje prawie 10 milionów złotych.

Gdy we wrześniu ogłoszono informację, że Narodowy Fundusz Zdrowia będzie refundował lek na SMA, rodzice chorych dzieci odetchnęli z ulgą: koniec zbiórek, płakania po nocach i walki z czasem... Niestety radość nie trwała długo. Jak się okazało, refundancja terapii genowej nie przysługuje wszystkim. Rodzin, które nie zakwalifikowały się do pomocy, w Polsce jest dwanaście.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, w której brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. - Dziecko gaśnie powoli. Najpierw zanikają odruchy chodzenia, dziecko staje się coraz słabsze. Aż w końcu może przestać oddychać. To był szok dla mnie, że moje dziecko będzie niesprawne – wspominał Piotr Rydz, tata Kingi.

Szansą dla takich dzieci jest zastosowanie terapii genowej. Kosztuje ponad 9 milionów złotych i polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego działającą kopią. To najdroższy lek świata zwalczający chorobę.

- Jak usłyszeliśmy o refundacji, bardzo się ucieszyliśmy, bo myśleliśmy, że to jest koniec naszych zbiórek. Szybko nasza radość została zgaszona. Są takie kryteria, że nasza Kinia się nie kwalifikuje. Ze względu na to, że ma 16 miesięcy i według systemu jest już za stara – powiedziała mama Kingi. Refundacja obejmuje maluchy do 6. miesięcy życia.

Drugim kryterium wykluczającym z terapii był fakt, że Kinga przyjęła już leki w kierunku SMA. Chodzi o zastrzyki hamujące postęp choroby. Takie leczenia podjęła się także 8-miesięczna Zosia, która z tego powodu również nie została objęta refundacją. Do grona dołączyła też 4-letnia Iga, u której choroba zaczęła ujawniać się dopiero po ukończeniu 6. miesiąca życia.

- Nasze życie z Igą to jest ciągła rehabilitacja. Wymaga też stałej opieki, cały czas ktoś musi być przy niej być. Trzeba ją przewinąć, nakarmić. Jest najstarszym dzieckiem w Polsce z SMA. Nie ma już aż tak dużo czasu. Zostało jej pół kilograma. W Polsce terapię genową podaje się do 13,5 kg. Jeżeli przekroczy wagę, jest skreślane z podawania terapii - tłumaczyła Karolina Czekalska, mama Igi.

Już tylko (lub aż) dwunastka dzieci z SMA czeka na podanie leku. To dla niech powstał hasztag #wykluczeniSMA. Walka z czasem nadal trwa. Rodzice się nie poddają i proszą o wsparcie. Dla małych pacjentów wykluczonych z refundacji leków powstała zbiórka.

Lek na SMA – jedyny ratunek dla małych pacjentów

Dzieci chore na SMA bezwzględnie potrzebują leku, który ratuje ich zdrowie i życie. Dobrze wie o tym Anna Nowacka, mama bliźniaków Filipa i Kuby. Gdy pierwszy z chłopców zachorował, świat rodziców na chwilę się zatrzymał. W tej chwili chłopcy mają 2 lata i 4 miesiące, a Filip dostał lek w październiku 2022 roku. Szczęśliwa mama przyznaje, że terapia genowa pomaga i widzi to po efektach zdrowienia Filipa.

- Jesteśmy już 3,5 miesiąca po podaniu terapii genowej i Filip nas zaskoczył, nie marzyliśmy o takim efekcie, spektakularnym i szybkim. Zrobił pierwsze kroki, to wzruszenie ogromne. Ja siedziałam w kącie i płakałam - powiedziała mama.

DD_20230131_SMA_REP
Jak lek na SMA zmienia życie?
Źródło: Dzień Dobry TVN

SMA – jak powstaje i na czym polega?

SMA to choroba zaliczana do rzadkich, która powstaje na skutek mutacji w genie SMN1, który produkuje białko opiekujące się i odżywiające motoneurony, czyli neurony ruchowe, odpowiadające za poruszanie mięśniami, wychodzące z rdzenia kręgowego i kończące się w mięśniach. To one poruszają kończynami, kiedy tylko o tym pomyślimy. Jeśli brakuje nam białka SMN, to motoneurony nie są odżywiane i obumierają, cofając zdolności motoryczne. Chorzy na SMA mają wyraźnie symetrycznie osłabioną siłę mięśni szkieletowych, która postępuje z wiekiem. Innymi słowy, następuje postępujący zanik mięśni wywołany brakiem odżywiania motoneuronów.

Choroba jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodziców muszą być nosicielami wadliwej kopii genu w tym wypadku SMN1 i przekazać je potomstwu, aby ono zachorowało. Częstotliwość występowania SMA to 1:10 000 żywych urodzeń, chociaż niektóre statystyki w naszym kraju mówią o 1:5000 do 1:7000. Częstotliwość występowania nosicielstwa 1:40-50 osób.

Ewelina Kamińska podkreśliła więc, że warto robić badania przesiewowe. Przed badaniami prenatalnymi, które wykonuje się w trakcie ciąży, można wykonać panel badań genetycznych dla przyszłych rodziców. Polega on na zbadaniu genów, których mutacje są odpowiedzialne za „najczęściej” spotykane choroby wrodzone. Wyniki takiego testu pokażą, czy rodzice mają podwyższone ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte taką albo inną chorobą, co później można potwierdzić w trakcie ciąży poprzez badania prenatalne (biopsja z kosmówki lub amniopunkcja). Warto podkreślić, że ryzyko spłodzenia potomstwa z którąś z chorób recesywnych (czyli takich jak np. SMA) jest wyższe niż ryzyko występowania zespołu Downa. Test jest szczególnie wartościowy dla par bliżej spokrewnionych, których genomy aż tak znacząco się od siebie nie różnią.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry Extra znajdziesz na platformie Player.pl.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

podziel się:

Pozostałe wiadomości