Lek, który ratuje życie
Ania Orłowska cierpi na SMA typu 1, czyli najcięższą postać choroby.
- Nieleczona prowadzi do śmierci w wieku dwóch lat, atakuje każdy centymetr jej ciała z wyjątkiem mózgu, osłabia i potem prowadzi do zaniku mięśni w ciele człowieka, w tym mięśni oddechowych - tłumaczyła w Dzień Dobry TVN Joanna Orłowska, mama Ani.
Mimo że nauka nie wynalazła jeszcze preparatu, który mógłby leczyć chorobę, to potrafi zatrzymać jej rozwój. Jedyną szansą dla dziewczynki może być terapia genowa. Choć jest ona dostępna w Polsce, Narodowy Fundusz Zdrowia jej nie refunduje i rodzice sami muszą uzbierać pieniądze na leczenie córki, aż 9,5 miliona złotych.
Samodzielne zdobycie takiej kwoty przez mamę i tatę Ani nie jest możliwe. Dlatego potrzebna jest nasza pomoc! Osoby, którym nie jest obojętny los dziewczynki mogą wpłacać pieniądze na zbiórkę zorganizowaną przez fundację Się Pomaga.
SMA: liczy się czas
Za rozwój SMA odpowiedzialna jest mutacja genetyczna genu SMN1. Lek, na który zbierają państwo Orłowscy, to zmodyfikowany wirus. Preparat dostarcza do komórek kopię wadliwego genu SMN1. Dzięki temu organizm zaczyna wytwarzać białko SMN, którego niedobór powoduje chorobę.
Kiedy pierwszy raz opowiedzieliśmy historię Ani, na konto zbiórki trafiło bardzo dużo pieniędzy. Do tej pory rodzice zebrali niemal 5,5 miliona złotych. To jednak ciągle za mało, a dziewczynce powoli kończy się czas.
- Jak poinformował nas tata dziewczynki, stan Ani bardzo się pogorszył. Lekarze mówią, że dziecko musi dostać lek już w tym momencie. Dlatego też ponawiamy nasz apel o pomoc - mówił w Dzień Dobry TVN Bartek Jędrzejak.
W walkę o życie małej Ani zaangażował się także Radosław Blonkowski, czyli Rademenez. Muzyk, aby pomóc rodzicom, rapował przez 24 godziny bez przerwy. Do pomocy przyłączyło się także Lubuskie Centrum Winiarstwa. Już 8 maja odbędą się warsztaty oraz licytacje, z których dochód zostanie w całości przelany na konto Ani.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - co to za choroba?
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba genetyczna. Charakteryzuje się stopniowym obumieraniem neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni. U chorych dochodzi do stopniowego zaniku mięśni, a w konsekwencji do całkowitego paraliżu. Za rozwój choroby odpowiada mutacja w genie SMN1, którą pacjent otrzymuje od obojga rodziców.
Od 2019 roku w Polsce stosowana jest terapia genowa, która pozwala zahamować rozwój choroby.
Zobacz także:
Matka i niemowlę zginęli w tragicznym wypadku w województwie śląskim
Instagram proponował diety cierpiącym na zaburzenia odżywiania. Serwis przeprasza za błąd algorytmu
Autor: Katarzyna Oleksik