Laura potrzebuje pomocy
Laura była długo wyczekiwanym dzieckiem. Przyszła na świat zupełnie zdrowa i rozwijała się prawidłowo. Niestety do czasu. Rodzice dziewczynki są lekarzami i szybko zauważyli, że z dziewczynką dzieje się coś bardzo złego. Mało charakterystyczne objawy utrudniały postawienie diagnozy. Konieczne były kolejne testy. Największe obawy rodziców potwierdziły badania genetyczne. Ich wyniki nie pozostawiały żadnych wątpliwości, że Laura choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni.
To nieuleczalna choroba, która stopniowo "wyłącza" wszystkie mięśnie. Skazuje pacjentów na niepełnosprawność i całkowitą zależność od osób trzecich. Na szczęście, Laura ma szansę pokonać chorobę.
- Jedyną szansą dla Laury jest lek Zolgensma - mówiła w rozmowie z serwisem Dzień Dobry TVN Katarzyna Borkowska-Paczuła, mama dziewczynki.
Niestety farmaceutyk kosztuje aż 9 milionów złotych. Taka suma jest poza zasięgiem rodziców, dlatego, aby ratować życie i zdrowie córki zdecydowali się założyć zbiórkę. Do tej pory udało się zebrać ponad 80 proc. potrzebnej kwoty, ale to ciągle mało. Jeśli chcecie podarować malutkiej Laurze życie, wejdzie na stronę Fundacji Się Pomaga i wesprzyjcie rodziców w walce o życie córki.
- Kwota jest niewyobrażalna, ale wierzymy w siłę dobroci ludzkich serc! Wierzymy w to, że zechcecie nam pomóc. Wspólnie musimy znaleźć wyjście z piekła choroby. Każdy, najmniejszy gest wsparcia jest dla nas na wagę zdrowia i życia Laury - piszą na stronie fundacji rodzice Laury.
Ten lek może uratować Laurze życie
Lek, na który zbierają rodzice Laury to zmodyfikowany wirus, który dostarcza do komórek kopię brakującego genu SMN1. Dzięki temu organizm zaczyna wytwarzać białko SMN, którego niedobór powoduje chorobę.
- Wystarczy jedna dawka, aby zatrzymać chorobę. Pierwszy pacjent otrzymał go ponad sześć lat temu i farmaceutyk cały czas działa - mówiła w rozmowie z serwisem Dzień Dobry TVN Katarzyna Borkowska-Paczuła, mama Laury.
Zolgensma jest dostępny w Polsce i podawany w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Do tej pory otrzymało go kilkanaścioro dzieci.
W przypadku Laury kluczowe znaczenie ma czas. Lek zadziała tylko wtedy, jeśli zostanie podany w odpowiednim momencie. W przeciwnym razie dziewczynka nie będzie miała szans na wygranie z chorobą. Do końca zbiórki zostało zaledwie 8 dni. Bez wsparcia innych ludzi rodzicom nie uda się uzbierać pieniędzy na leczenie córki.
- Jesteśmy lekarzami, a nie potrafimy jej pomóc. Wsparcie ludzi pełnych empatii to nasza jedyna nadzieja na to, żeby nasze dziecko miało przed sobą szczęśliwą przyszłość - piszą na stronie fundacji.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - co to za choroba?
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba genetyczna. Schorzenie prowadzi do stopniowego obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni. Tym samym u chorych dochodzi do stopniowego zaniku mięśni, a w konsekwencji do całkowitego paraliżu. Za rozwój choroby odpowiada mutacja w genie SMN1, którą pacjent otrzymuje od obojga rodziców.
Od 2019 roku w Polsce stosuje się nowoczesne terapie leczenia SMA, dzięki czemu choroba nie jest już śmiertelna.
Trzeba podkreślić, że choroba nie ma wpływy na rozwój poznawczy i intelektualny dziecka. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, pracują i odnoszą na tym polu sukcesy.
Uwaga! TVN: Głodzi syna, by uratować mu życie. "To wyścig z czasem"
Zobacz także:
Pandemia uderza przede wszystkim w dzieci. "W szpitalu mamy stuprocentowe obłożenie"
Autor: Katarzyna Oleksik