Mała Zosia choruje na SMA
Zosia Bigos przyszła na świat 30 kwietnia. Dziewczynka początkowo rozwijała się prawidłowo. Po 10 dniach rodzice zauważyli, że Zosia przestała przekręcać główkę, osłabły jej odruchy, pojawiło się obniżone napięcie mięśniowe, do tego zaczęła bardzo cicho płakać. Rodzice natychmiast skonsultowali się z lekarzem. Po licznych badaniach okazało się, że dziewczynka choruje na SMA (rdzeniowy zanik mięśni) typu 1, czyli najcięższą postać choroby. - 22 lipca dla nas na zawsze pozostanie rocznicą pisemnego potwierdzenia wyroku, który zły los wydał na Zosię - mówią Dominika i Marcin Bigosowie, rodzice dziewczynki.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna. Schorzenie prowadzi do stopniowego zaniku mięśni odpowiedzialnych za ruch oraz biorących udział w oddychaniu i przełykaniu. Pozostawiona bez leczenia prowadzi do śmierci przed 2. rokiem życia. Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje ok. 500-600 dzieci.
Jak leczyć SMA?
Jednym z leków stosowanym w leczeniu SMA jest Spinraza (nusinersen). Preparat jest refundowany i może go otrzymać każdy pacjent, bez względu na typ choroby (medycyna wyróżnia 3 postaci SMA) oraz wiek.
Dla malutkiej Zosi, która obecnie znajduje się pod opieką Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, szansą na powrót do zdrowia jest terapia genowa. - Córeczka już otrzymała refundowany lek w postaci zastrzyku w kręgosłup, którego zadaniem jest zatrzymanie postępów choroby i, który, niestety trzeba podawać do końca życia. Dlatego największą nadzieję na całkowite zatrzymanie SMA daje jednorazowa terapia genowa, nazywana najdroższym lekiem świata - mówią rodzice dziewczynki. Za preparat trzeba zapłacić ok. 9 milionów złotych.
Aby leczenie przyniosło efekty, Zosia musi dostać lek przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Oznacza to, że rodzice dziewczynki muszą zdobyć tę olbrzymią kwotę do końca października. Do tej pory udało im się zgromadzić niecałe 2 miliony złotych. Osoby, które chcą pomóc malutkiej Zosi mogą to zrobić wpłacając pieniądze na specjalną zbiórkę. Wszystkie niezbędne informacje dostępne są na stronie Fundacji Się Pomaga.
Wszystkie odcinki Dzień Dobry TVN i Dzień Dobry Wakacje znajdziesz w serwisie Player.pl.
Zobacz także:
Autor: Katarzyna Oleksik