SMA - życie po kuracji
Rodzicom Alexa udało się przeprowadzić zbiórkę, która wówczas była największą w historii fundacji siepomaga.pl. Sytuacja chłopca chorego na SMA poruszyła serca wielu Polaków. W akcję zaangażowali się m.in. nasi prowadzący Małgorzata Ohme i Filip Chajzer oraz aktorka Katarzyna Bujakiewicz. Zbiórka ruszyła w listopadzie 2019 roku, a 24 grudnia 9 mln zł było już na koncie.
- To nie tylko było gromadzenie środków na terapię genową, ale też doświadczenie ludzkiej dobroci. Nie przypuszczaliśmy, że nam się to uda – wspomina wzruszona Magdalena Jutrzenka, mama Alexa.
W lutym 2020 roku mały Alex wraz z rodzicami poleciał do Filadelfii w Stanach Zjednoczonych, gdzie otrzymał terapię genową. Krótko po podaniu leku potrafił już samodzielnie siedzieć. Następnie mama postawiła chłopca przy wannie... Utrzymał się.
- To było dla mnie coś niesamowitego. Nie dość, że się utrzymał, to jeszcze zaczął się bawić wodą – podkreśla na sza rozmówczyni.
Właśnie minął rok od podania terapii genowej. Alex porusza się już bez pomocy rodziców. Opiera się o meble lub korzysta z chodzika. Jego mama i tata wciąż pracują nad tym, by umiał samodzielnie stać bez podporu. Pomimo ograniczeń ruchowych, na twarzy chłopczyka widnieje uśmiech.
- Ten uśmiech daje nadzieję, że Alex będzie mógł budować własne, w jakimś stopniu niezależne od nas, szczęśliwe życie - mówi Paweł Rawicki, ojciec Alexa.
Najdroższy lek świata podano Kacprowi w Polsce
Rodzice Kacpra również zebrali 9 mln złotych na terapię genową dla swojego syna. To efekt hojności ludzi dobrej woli, ale też ciężkiej pracy, zaangażowania i determinacji. Byli drugimi w historii, którym udało się tego dokonać. Nie musieli jednak lecieć na leczenie do Stanów Zjednoczonych. Lek udało się bowiem sprowadzić do Polski. Kacper jest pierwszym chłopcem, który otrzymał terapię genową na terenie naszego kraju.
O szczegółach w naszym studiu opowiedziały Iga Przybyłowska-Boruta z synkiem na kolanach oraz dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk , neurolog z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, która 10 miesięcy temu podała lek Kacprowi.
Mama chłopca przyznała, że terapia uratowała jej synowi zdrowie, a może nawet i życie.
- W momencie diagnozy on w zasadzie już słabł z tygodnia na tydzień. Nie był w stanie sam usiąść, a obecnie raczkuje. Bardzo chciałby samodzielnie wstawać, ale jeszcze troszeczkę jest za słaby. Natomiast ciężka praca Kacpra i intensywna rehabilitacja, która jest tak samo ważna, co leczenie farmakologiczne, dają wspaniałe efekty – tłumaczyła Iga Przybyłowska-Boruta.
Terapia genowa zatrzymała postęp choroby.
- Podanie najdroższego leku świata wiąże się z bardzo dużą odpowiedzialnością. Samo podanie nie jest trudne, bo dziecko dostaje je dożylnie w godzinnym wlewie. Co ważne, jest ono jednokrotne - wyjaśniała dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog.
Zdaniem mam Alexa i Kacpra, gdyby w Polsce były badania przesiewowe, obyłoby się bez zbiórek i dramatycznych apeli o pomoc. O wprowadzenie takich badań od wielu miesięcy walczy Fundacja SMA. Wiele wskazuje na to, że może się to udać.
Karolina Rybińska/Dzień Dobry TVN
Dlaczego badania przesiewowe są tak ważne? Jak dokładnie wygląda terapia genowa w SMA? Co jest nośnikiem leku? Odpowiedzi na ten pytania poznasz w naszym materiale wideo:
Zobacz też:
- Głodzi syna, by uratować mu życie. "Całymi dniami woła jeść. To, co robimy to wyścig z czasem"
- Apel Tatiany Okupnik o pomoc dla chorych dzieci: "To są konkretne tragedie"
- Świeckie misjonarki niosą pomoc w Republice Środkowoafrykańskiej. "Kładę się z myślą, że dałam radę"
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.
Autor: Dominika Czerniszewska
Reporter: M. Nabiałczyk, R. Męczykalski