U Mikołaja zdiagnozowano rzadką chorobę. Pomogli mu lekarze z Krakowa. "Mierzyliśmy się z jedną wielką niewiadomą"

Mikołaj ma zespół Pfeiffera
Źródło: Dzień Dobry TVN
Operacja powiększenia twarzoczaszki u dzieci
Operacja powiększenia twarzoczaszki u dzieci
Mózg chce rosnąć, czaszka nie
Mózg chce rosnąć, czaszka nie
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Choroby, które dostajemy w spadku
Choroby, które dostajemy w spadku
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Turbo miody na turbo zdrowie!
Turbo miody na turbo zdrowie!
Zdrowie rodziny na talerzu
Zdrowie rodziny na talerzu
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Chodzenie na zdrowie
Chodzenie na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Lekarze zdiagnozowali u Mikołaja zespół Pfeiffera. Charakteryzuje się on przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowo-twarzowych. Sprawia to, że kości czaszki przestają rosnąć, a twarz ulega deformacji. Chłopcu pomogli specjaliści z Krakowa. O operacji, którą przeszedł Mikołaj, w Dzień Dobry TVN opowiedzieli dr Beata Stanek oraz Bartosz Gregorczyk.

Zespół Pfeiffera. Co to za schorzenie?

O chorobie Mikołaja rodzice dowiedzieli się praktycznie zaraz po narodzinach chłopca. - Już na neonatologii lekarze zwracali uwagę na nie do końca tak ukształtowaną główkę i twarz, jak większości noworodków. W końcu ktoś z genetyków powiedział, że to może być ten zespół, który Mikołaj ma i zlecono badania genetyczne. Potwierdziło się po pewnym czasie, że Mikołaj ma zespół Pfeiffera. Było to dla nas jak grom z jasnego nieba. Mierzyliśmy się z jedną wielką niewiadomą - powiedziała Joanna Maciąg, mama Mikołaja.

Mikołaj wraz z rodzicami trafił pod opiekę zespołu Beaty Stanek z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, która specjalizuje się w leczeniu rzadkich zespołów wad genetycznych, takich jak zespół Pfeiffera, który ma początek w życiu płodowym. Polega on na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowo-twarzowych. Powoduje to, że czaszka się nie rozwija, a twarz ulega deformacji. Dzieci z takimi wadami wymagają złożonego leczenia. Pierwszą operację przechodzą przed ukończeniem pierwszego roku życia. - Odcinamy tylną część czaszki w części potylicznej i na specjalnie mocowanych dystraktorach, to są takie metalowe szyny, te kości wyciągamy do tyłu. Bez operacji mózg dziecka nie byłby w stanie się rozwijać, rozprężać. W związku z tym może dochodzić do wzrostu nadciśnienia śródczaszkowego i nawet w skrajnych przypadkach do śmierci - tłumaczyła dr Beata Stanek, chirurg dziecięcy, kierownik Oddziału Chirurgii Rekonstrukcyjnej i Leczenia Oparzeń, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.

- Operacje te są bez wątpienia unikatowe przede wszystkim ze względu na rzadkość występowania tych wad, niezbyt liczną grupę pacjentów i niewielkie doświadczenie poszczególnych ośrodków. Mamy to szczęście, że w tej chwili jesteśmy w stanie wykonywać te zabiegi w Polsce - dodał dr n. med. Paweł Bysiek, specjalista chirurgii dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.

Ile operacji przeszedł chłopiec? Jak się po nich zmienił? Dowiecie się tego z dalszej części materiału.

Zespół Pfeiffera. Dlaczego dziecko powinno przejść operację?

- Dzieci przechodzą kilka operacji, to nie jest jedna. Ta u Mikołaja jest operacją - mam nadzieję - ostatnią. Natomiast w pierwszym roku życia powiększamy ten tył czaszki, czyli dajemy możliwość rozwojowi mózgu. Dopiero potem idziemy do przodu i wyciągamy twarz do przodu - dr Beata Stanek, chirurg dziecięcy.

Specjalistka dodała, że operacja jest po to, aby poprawić komfort życia pacjenta. - Bo my jak patrzymy na takie dzieci z boku, to mówimy: "wygląda jakoś tak inaczej". Nie zdajemy sobie sprawy z tego, jak wiele problemów mają takie dzieci. One bardzo źle oddychają, mają [...] bezdechy, one bardzo źle mówią, mają zdeformowaną całą część podniebienną, [...], mamy wady zgryzu, takie, z którymi ortodonta sobie nie poradzi, te dzieci często niedosłyszą - wyliczała.

Po operacji dzieci przez pewien czas muszą nosić specjalny dystraktor. Choć mogłoby się wydawać, że będzie to dla nich duży problem, to jak wyjaśnił Bartosz Gregorczyk, chirurg dziecięcy, doskonale sobie z tym radzą. - Są w stanie normalnie funkcjonować przez ten okres. Wiadomo, są pewne utrudnienia np. z trafieniem do ust, jeśli jest ta pionowa poprzeczka, ale generalnie funkcjonują normalnie - tłumaczył.

Czy takie operacje są refundowane? Dowiecie się tego z dalszej części rozmowy.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz też na Player.pl

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady

Zobacz także:

Autor: Katarzyna Oleksik

Reporter: Filip Kmera

Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Kosmetyczka w podróży. Tych produktów nie może w niej zabraknąć
Materiał promocyjny

Kosmetyczka w podróży. Tych produktów nie może w niej zabraknąć

Jak trenować, by szybko zobaczyć efekty?
Materiał promocyjny

Jak trenować, by szybko zobaczyć efekty?