Zespół Pfeiffera. Co to za schorzenie?
O chorobie Mikołaja rodzice dowiedzieli się praktycznie zaraz po narodzinach chłopca. - Już na neonatologii lekarze zwracali uwagę na nie do końca tak ukształtowaną główkę i twarz, jak większości noworodków. W końcu ktoś z genetyków powiedział, że to może być ten zespół, który Mikołaj ma i zlecono badania genetyczne. Potwierdziło się po pewnym czasie, że Mikołaj ma zespół Pfeiffera. Było to dla nas jak grom z jasnego nieba. Mierzyliśmy się z jedną wielką niewiadomą - powiedziała Joanna Maciąg, mama Mikołaja.
Mikołaj wraz z rodzicami trafił pod opiekę zespołu Beaty Stanek z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, która specjalizuje się w leczeniu rzadkich zespołów wad genetycznych, takich jak zespół Pfeiffera, który ma początek w życiu płodowym. Polega on na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowo-twarzowych. Powoduje to, że czaszka się nie rozwija, a twarz ulega deformacji. Dzieci z takimi wadami wymagają złożonego leczenia. Pierwszą operację przechodzą przed ukończeniem pierwszego roku życia. - Odcinamy tylną część czaszki w części potylicznej i na specjalnie mocowanych dystraktorach, to są takie metalowe szyny, te kości wyciągamy do tyłu. Bez operacji mózg dziecka nie byłby w stanie się rozwijać, rozprężać. W związku z tym może dochodzić do wzrostu nadciśnienia śródczaszkowego i nawet w skrajnych przypadkach do śmierci - tłumaczyła dr Beata Stanek, chirurg dziecięcy, kierownik Oddziału Chirurgii Rekonstrukcyjnej i Leczenia Oparzeń, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
- Operacje te są bez wątpienia unikatowe przede wszystkim ze względu na rzadkość występowania tych wad, niezbyt liczną grupę pacjentów i niewielkie doświadczenie poszczególnych ośrodków. Mamy to szczęście, że w tej chwili jesteśmy w stanie wykonywać te zabiegi w Polsce - dodał dr n. med. Paweł Bysiek, specjalista chirurgii dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
Ile operacji przeszedł chłopiec? Jak się po nich zmienił? Dowiecie się tego z dalszej części materiału.
Zespół Pfeiffera. Dlaczego dziecko powinno przejść operację?
- Dzieci przechodzą kilka operacji, to nie jest jedna. Ta u Mikołaja jest operacją - mam nadzieję - ostatnią. Natomiast w pierwszym roku życia powiększamy ten tył czaszki, czyli dajemy możliwość rozwojowi mózgu. Dopiero potem idziemy do przodu i wyciągamy twarz do przodu - dr Beata Stanek, chirurg dziecięcy.
Specjalistka dodała, że operacja jest po to, aby poprawić komfort życia pacjenta. - Bo my jak patrzymy na takie dzieci z boku, to mówimy: "wygląda jakoś tak inaczej". Nie zdajemy sobie sprawy z tego, jak wiele problemów mają takie dzieci. One bardzo źle oddychają, mają [...] bezdechy, one bardzo źle mówią, mają zdeformowaną całą część podniebienną, [...], mamy wady zgryzu, takie, z którymi ortodonta sobie nie poradzi, te dzieci często niedosłyszą - wyliczała.
Po operacji dzieci przez pewien czas muszą nosić specjalny dystraktor. Choć mogłoby się wydawać, że będzie to dla nich duży problem, to jak wyjaśnił Bartosz Gregorczyk, chirurg dziecięcy, doskonale sobie z tym radzą. - Są w stanie normalnie funkcjonować przez ten okres. Wiadomo, są pewne utrudnienia np. z trafieniem do ust, jeśli jest ta pionowa poprzeczka, ale generalnie funkcjonują normalnie - tłumaczył.
Czy takie operacje są refundowane? Dowiecie się tego z dalszej części rozmowy.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz też na Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Kleszcze z Afryki dotarły do Polski. Są wyjątkowo groźne
- Dominika Ostałowska przeszła zabieg na sercu. "Dostałam kartę, że w razie czego mam się zgodzić na zgon"
- Toczeń - co to za choroba, jakie daje objawy i czy zagraża życiu?
Autor: Katarzyna Oleksik
Reporter: Filip Kmera
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN