Rzadka choroba odbiera życie dziecka
Już niebawem roczna Lexi Robins postawi swoje pierwsze kroki. Mama dziewczynki drzy jednak na samą myśl o tym, ponieważ jej córka cierpi na rzadką chorobę genetyczną, w której każde uderzenie może doprowadzić do przerażającego procesu. Ciało Lexi zaczyna przekształcać własną miękką tkankę, taką jak mięśnie, w twardą kość, tworząc ostatecznie drugi szkielet. Fibrodysplazja (FOP), czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni powoduje wzrost sieci kostnej w całym ciele, stopniowo paraliżując chorego, staw po stawie. Co więcej, na to schorzenie nie ma także leków. Pacjenci bardzo często już w młodym wieku poruszają się na wózku inwalidzkim, a także mają trudności z jedzeniem i piciem. U około jednej trzeciej z nich dochodzi też do częściowej lub całkowitej utraty słuchu. Większość osób z FOP umiera przedwcześnie.
Chore dzieci
- W przypadku FOP każdy upadek lub guz może stymulować wadliwe receptory ACVR1, uruchamiając produkcję kości w obszarach tkanki miękkiej, takich jak mięśnie i więzadła – mówi serwisowi MailOnline prof. Richard Keen, konsultant ds. metabolicznych chorób kości w Royal National Orthopaedic Hospital. - Usunięcie chirurgiczne nie wchodzi w grę, ponieważ spowodowałoby to więcej urazów, a w rezultacie większy wzrost kości – tłumaczy. Co więcej, każdego rodzaju urazy - operacja, leczenie dentystyczne, czy nawet zastrzyki domięśniowe mogą wywołać kolejną reakcję chorobową.
Wczesna diagnoza choroby
Pierwsze niepokojące symptomy mama Lexi zauważyła, gdy ta miała pięć miesięcy. Choć po porodzie wszystkie badania córki były w normie, dziewczynka nie rozwijała się w taki sam sposób jak jej starszy brat. Rodzicielka zgłosiła się więc do lekarza.
- Jej duże palce u nóg były zgięte do wewnątrz i dziwnie nimi ruszała. Początkowo pediatra uznał, że po prostu urodziła się z haluksami, ale dalsze badania obrazowe wykazały, że nie miała kostek w dużych palcach u nóg i kciukach
Po wielu badaniach i diagnozach rodzice dowiedzieli się, że ich córka może nigdy nie stanąć na nóżkach. Zdeterminowana Alex szukała dalej. Tak trafiła na syndrom FOP. Choć modliła się, by nie było to prawdą, czuła, że właśnie ta diagnoza potwierdzi się u córeczki. - To było przerażające. Nie mogłam przestać płakać – mówi Alex. - Byłam załamana, wiedząc, że Lexi zostanie sparaliżowana we własnym ciele – dodaje.
Ochrona córeczki
Dorastanie małej Lexi staje się niebezpieczne. Rodzice muszą mieć oczy dookoła głowy, by wciąż pilnować córki. Z tego powodu mama wpadła na pomysł, aby wraz z mężem pokryć każdy narożnik miękką gąbką. Rodzina planuje także wybudować dom pod specjalne potrzeby dziewczynki.
- Planowaliśmy się tutaj zestarzeć, ale o wiele ważniejsze jest zapewnienie Lexi bezpieczeństwa – mówi Alex.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji na Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- 13-latek dźgnął rówieśnika nożem. Ranny chłopiec trafił na SOR
- Jak poradzić sobie z przebodźcowanym dzieckiem? "Płacz absolutnie rozładowuje napięcie"
- Matka ciągnęła na smyczy dziecko. Opinie w sieci? Od "Nie mogę w to uwierzyć" po "Rozumiem"
MailOnline
Autor: Nastazja Bloch
Źródło zdjęcia głównego: Marc Romanelli/GettyImages