Choroba von Willebranda dotyka 0,1% populacji. Co o niej wiadomo? Jakie ma objawy?

Choroba von Willebranda
Choroba von Willebranda - co to za schorzenie? Jakie ma objawy?
Źródło: Hailshadow/GettyImages
Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna, w której obserwowane jest zaburzenie krzepnięcia krwi. Cierpiała na nią zmarła niedawno aktorka, Elżbieta Zającówna. Co wiadomo o tym schorzeniu? Jak się je diagnozuje? Czy jest uleczalne?

Dalsza część artykułu pod materiałem wideo

DD_20240527_Krew_REP
Co możemy wyczytać z krwi?
Źródło: Dzień Dobry TVN

Choroba von Willebranda - co to za schorzenie?

Choroba von Willebranda (z ang. von Willebrand’s disease) jest jedną z wielu skaz krwotocznych, których istotą jest zaburzenie procesu krzepnięcia. Objawia się między innymi skłonnością do krwawień i wydłużenia czasu krzepnięcia krwi. Przyczyną tego schorzenia jest niedobór lub zaburzenie struktury oraz funkcji czynnika krzepnięcia, który nosi taką samą nazwę jak ta jednostka chorobowa.

W prawidłowych warunkach czynnik von Willebranda pomaga płytkom krwi połączyć się z brzegami rany, dzięki czemu hamuje krwawienie w bardzo krótkim czasie. Schorzenie to może być zarówno wrodzone, jak i nabyte. Jeśli mówimy o nabytej chorobie von Willebranda, jest ona dolegliwością towarzyszącą innym chorobom, np. autoimmunologicznym czy nowotworowym. Rozwija się, gdy w organizmie dochodzi do niszczenia powstającego w prawidłowy sposób czynnika von Willebranda.

Wyróżniamy 3 typy choroby von Willebranda - czym się różnią?

Istnieją trzy główne typy choroby von Willebranda. Są to:

  • Typ 1 - jest spotykany u około 70% chorych. Wyróżnia się nieznacznym niedoboren czynnika von Willebranda i czynnika VIII krzepnięcia krwi. Jego objawy są zatem łagodne. Częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn;
  • Typ 2 - jego istotą nie jest brak ani niedobór czynnika von Willebranda, ale jego nieprawidłowa struktura oraz funkcja;
  • Typ 3 - stwierdza się w nim praktycznie nieobecność czynnika von Willebranda we krwi. Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda typu 3 najczęściej są potomkami rodziców, u których występuje to schorzenie typu 1.

Jakie są objawy choroby von Willebranda?

Pacjent cierpiący na chorobę von Willebranda może zauważyć u siebie następujące objawy:

  • częste i długo trwające krwawienia z nosa,
  • skłonność do siniaczenia,
  • krwawienia z dziąseł, z przewodu pokarmowego,
  • krwawienia poporodowe,
  • nasilone krwawienia nawet po niewielkim urazie,
  • obfite i przedłużające się miesiączki,
  • nasilone krwawienia występujące po zabiegach stomatologicznych i chirurgicznych,
  • krwawienia po zażyciu leków takich jak kwas acetylosalicylowy,
  • wylewy krwi do stawów.

Ich intensywność oraz częstość występowania zależą od typu schorzenia. Typ 1 charakteryzuje się łagodnym przebiegiem, jednakże aż 65% chorych zauważa u siebie niepokojące dolegliwości. W typie 2 nasilenie objawów jest zmienne, zwykle jednak nie stanowią zagrożenia dla życia pacjenta. Natomiast typ 3 choroby von Willebranda, jako że jest najpoważniejszy, oprócz krwawień z nosa i skłonności do powstawania siniaków wywołuje też bardzo często krwawienia do mięśni i stawów.

Jak diagnozuje się chorobę von Willebranda?

Przy podejrzeniu choroby von Willebranda jako pierwsze należy zlecić badania podstawowe krwi, takie jak morfologia, ocena liczby płytek krwi, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas protrombinowy (PT) oraz wskaźnik INR. Testy te pozwalają na wstępną ocenę układu krzepnięcia. Jeśli wykażą nieprawidłowości, konieczna jest dalsza diagnostyka, czyli przeprowadzenie badań specjalistycznych.

Są to:

  • badanie stężenia czynnika von Willebranda, jego aktywności oraz aktywności kofaktora rystocetyny,
  • badanie aktywności czynnika VIII,
  • badania określające typ choroby, ocenę przebiegu, rokowania i sposobów leczenia.

Leczenie choroby von Willebranda

Wrodzona choroba von Willebranda ma charakter genetyczny, zatem jest nieuleczalna. Istnieje jednak szereg sposobów na łagodzenie jej objawów. Celem terapii jest przede wszystkim zapobieganie powstawaniu krwawień oraz ich leczenie. Pacjentowi podaje się więc preparaty zawierające czynnik von Willebranda. Szacuje się, że choroba ta może dotyczyć aż 0,1% populacji

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady

Zobacz także:

podziel się:

Pozostałe wiadomości