- Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, występująca w populacji raz na 30 tys. urodzeń.
- Wszystkie trzy bohaterki naszego reportażu nie pozwoliły, aby ich niskorosłość zdefiniowała ich życie.
Wzruszające historie kobiet z niskorosłością
Alicja, mierząca 129 cm, jest mamą Poli. Obie są niskorosłe, ale Alicja nie pozwoliła, by choroba zdefiniowała jej życie. Nasza bohaterka nie rozpacza nad swoim wzrostem, ale radzi sobie z nim, dostosowując środowisko do swoich potrzeb.
- Ja byłam świadoma tego, że moja córka może urodzić się niepełnosprawna, że może być taka jak ja, bo szanse na urodzenie zdrowego dziecka przy mojej chorobie to jest 50 na 50. W piątym miesiącu ciąży dowiedzieliśmy się, że ma skrócone kończyny i nie rozwijają się prawidłowo, więc od piątego miesiąca już wiedziałam, że jest malutka po mnie - powiedziała Alicja Suchan.
- Moja córka ma trzy lata skończone i ma 74 cm. To jest wzrost takiego dziecka rocznego, półtorarocznego może maksymalnie. Nie mierzę jej cały czas, bo dopóki nie będziemy wdrażały jakiegoś konkretnego leczenia na wydłużanie dziecka, na razie zdałam sobie z tym spokój, po prostu - dodała.
Sukces pomimo ograniczeń
Sara, 17-latka o wzroście 134 cm, nie pozwoliła, by jej niskorosłość stała na drodze do sukcesu. Pomimo trudności, jakie na początku przyniosło jej wydłużanie kończyn, dziś jest aktywną badmintonistką. Sara dowodzi, że nawet w obliczu przeciwności, można osiągnąć sukces.
- Od dwóch lat szyję ubrania, więc mogę sobie sama coś uszyć na własne wymiary, skrócić i mogę to sobie wszystko sama zrobić. Chodzę do technikum na kierunku stylista, gdzie właśnie uczy się takich rzeczy - wskazała Sara Obierzyńska-Chodos.
- Osoby niskorosłe mają dość charakterystyczny wygląd. Uwypuklone czoło, uwypuklona pupa i oczywiście niski wzrost, króciutki nos. Są to cechy, które wpływają gdzieś tam na samoocenę, ale staram się na to patrzeć bardziej pozytywnie - dodała.
13-letnia Magdalena, mierząca 114 cm, to kolejna dziewczyna, która nie pozwala, by jej niskorosłość definiowała jej życie. Z pomocą swojej mamy prowadzi aktywne życie, jeździ konno i realizuje swoje pasje.
- Jak na razie nie myślę o tym, żeby się wydłużać, bo mam taki stosunek do mojego wzrostu, taki normalny. To, że mogę spełniać marzenia i mogę robić to, co kocham, to wzrost mnie nie przeszkadza i nie chcę nic zmieniać. Jest mi dobrze z tym wzrostem - wyznała Magdalena.
Niskorosłość - czym jest?
Achondroplazja jest chorobą wywołującą niskorosłość. - Jest to rzadka choroba genetyczna, występująca w populacji raz na 30 tys. urodzeń. Przyczyną jest mutacja genu, który koduje informacje dla komórek namnażających się w kościach, które są odpowiedzialne za wydłużanie kości długich oraz za kostnienie śródchrzęstne - wytłumaczył dr n. med. Artur Oberc, ortopeda dziecięcy.
Obecnie standardem zabiegów podwyższających wzrost jest stosowanie gwoździ teleskopowych, które wydłużają się wewnątrz kości. - Pod skórą jest pozostawiony tylko transmiter, który wzbudza wewnętrzny silnik w tych gwoździach. Obecnie od stycznia jest refundowany lek w Polsce, który znosi skutki mutacji, która wystąpiła u tych pacjentów. Wstępne doniesienia jego skuteczności mówią o dodatkowym przyroście długości kości długich około 1,5 cm rocznie - dodał lekarz.
Zobacz także:
- Lekarze podali minimalną liczbę wytrysków, która może uchronić przed rakiem prostaty
- Rak prostaty najczęstszym nowotworem u mężczyzn. "Można go łatwo zidentyfikować za pomocą badań"
- Profilaktyka złośliwego nowotworu prostaty. "Choroba przebiega podstępnie"
Autor: Agnieszka Mrozińska
Reporter: A. Reczek, W. Żesławska
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN