9 milionów skoków warte 9 milionów złotych. Mateusz Damięcki walczy o życie Kacperka

Kacper Boruta choruje na SMA typu 2 i potrzebuje 9 mln zł na "najdroższą terapię świata". Ma tylko 250 dni, by przyjąć jej dawkę w USA. „Jeśli się spóźnimy, pozostanie nam czekać na koniec świata" - pisze mama chłopca na stronie internetowej zbiórki na siepomaga.pl. W pomoc dla chłopca zaangażował się Mateusz Damięcki, który za każdą wpłaconą złotówkę wykonuje skok na skakance.

SMA - jak wyrok

Na rodzinę Kacpra Boruty spadło nieszczęście zaledwie kilka dni przed świętami. Właśnie wtedy okazało się, że chłopiec cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni. Sprawia, że człowiek powoli staje się więźniem swojego ciała. Takiej wiadomości nikt nie chciałby usłyszeć. Szansą na uratowanie życia dziecka jest bardzo droga terapia genowa, którą można wykonać do drugiego roku życia dziecka. Koszt to 9 milionów złotych! Rodzice, aby ratować swoje dziecko, założyli zbiórkę na portalu siepomaga.pl.

Ścigamy się z czasem, i chorobą tak okrutną, że trudno to sobie nawet wyobrazić. SMA - trzy litery oznaczające powolny zanik mięśni i bolesne odchodzenie naszego synka. Musimy zdążyć przed drugimi urodzinami Kacpiego, żeby przyjąć Zolgensma - najdroższy lek świata. To jedyna nadzieja na pokonanie choroby. Nadzieja, która kosztuje ponad 2 miliony dolarów… Błagamy, krzyczymy o pomoc!

- pisze mama chłopca.

Rodzice 16-miesięcznego chłopca podjęli walkę z czasem. Licznik zbiórki w piątek wieczorem pokazywał, że udało się zebrać ponad 15 proc. potrzebnej kwoty, czyli prawie półtora mln zł. Zbiórka, rozpoczęta 19 grudnia ubiegłego roku, potrwa do 31 marca.

>>> Link do zbiórki Kacperka

Mateusz Damięcki pomaga Kacperkowi

W pomoc choremu chłopcu zaangażował się Mateusz Damięcki. Aktor skacząc na skakance dziękuje za każdą wpłaconą złotówkę.

Skaczę na skakance dla Kacperka. Podczas treningu oddaję mu czas, siły i całe moje serce. Jeśli chcesz mi pomóc, skacz razem ze mną. I namawiaj innych do zbierania pieniędzy do tej skarbonki. A jeśli chcesz pomóc Kacperkowi, dołącz się do zbiórki - każda złotówka wpłacona przez Ciebie do tej skarbonki, to jeden skok ode mnie dla Ciebie, a jednocześnie skok, który przybliża Kacperka do nowego życia. Namówcie innych, niech ta skarbonka zapełni się szybciej, niż sobie to można wymarzyć

– czytamy na portalu siepmaga.pl

Chcesz wesprzeć Kacperka Borutę? Link do zbiórki jest tutaj.

Dziś w programie rozmawialiśmy z profesor Anną Kosterą-Pruszczyk o przebiegu i leczeniu choroby SMA. Zobaczcie jakie są jej odmiany i z czym jest związana.

Czym jest SMA?

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk wytłumaczyła, że istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych , co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Według danych Fundacji SMA, w Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie ok. 800-900 osób, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Leki na SMA

W Polsce od roku dostępne jest w ramach refundacji dla wszystkich pacjentów zarówno dzieci, jak i dorosłych chorujących na SMA, lek którego rejestracja kilka lat temu była kompletnym przełomem w medycynie.

Pierwszy lek, który stał się dostępny na rynku najpierw na świecie, a od tego roku dla polskich pacjentów. Jest to przełom w medycynie, przełom w spojrzeniu na leczenie chorób uwarunkowanych genetycznie, które postępują i w nieubłagany sposób zabierają pacjentom kolejne możliwości ruchowe

– powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk

Objawy i odmiany choroby

SMA nie jest chorobą, która przebiega u wszystkich tak samo. Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, stopniowo tracą możliwość oddychania i przełykania, narażając się na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki. Jest to najcięższa, niemowlęca postać SMA, tzw. SMA typu 1.

Jeśli pojawi się u starszych dzieci lub później, choroba przebiega łagodniej. W momencie wystąpienia pierwszych objawów dzieci są już w stanie siedzieć (SMA typu 2) lub nawet chodzić (SMA typu 3), albo nawet choroba pojawia się w wieku dorosłym (SMA typu 4). Zawsze jednak SMA powoduje postępujący niedowład, przykurcze mięśniowe i upośledza zdolność samodzielnego poruszania się. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich.

Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec chorobie i dlatego w SMA najkorzystniejsze jest prowadzenie badań przesiewowych noworodków w celu przedobjawowego rozpoczęcia leczenia.

Ta terapia, która już istnieje, którą możemy na szczęście proponować również polskim pacjentom, w bardzo wyraźny sposób spowalnia postęp choroby, z drugiej obserwujemy poprawę. To, co jest marzeniem rodziców jest czas, jest on kluczowy

– powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.

Zobacz też: Ponad 40 milionów złotych za życie ośmiorga chorych dzieci. Chajzer: "Potrzeba drugiego Owsiaka"

Autor: Nastazja Bloch

podziel się:

Pozostałe wiadomości

13-osobowa rodzina Clarke jest już w Tajlandii. To nie koniec ich dalekich podróży

13-osobowa rodzina Clarke jest już w Tajlandii. To nie koniec ich dalekich podróży

Joanna Krupa wspomina dzieciństwo w USA. "Dzieci się ze mnie śmiały"

Joanna Krupa wspomina dzieciństwo w USA. "Dzieci się ze mnie śmiały"

"Wymarzony Szkolny Obiad". Poznaj przepisy na dania, które pokocha każdy uczeń
Materiał promocyjny

"Wymarzony Szkolny Obiad". Poznaj przepisy na dania, które pokocha każdy uczeń

Mieszka w slumsach i marzy, by odmienić los rodziny. "Wiem, że mogę to zrobić, tańcząc w balecie"

Mieszka w slumsach i marzy, by odmienić los rodziny. "Wiem, że mogę to zrobić, tańcząc w balecie"

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"
Materiał promocyjny

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"

Małgorzata Rozenek-Majdan wskoczyła do wanny pełnej lodu: "Nie wypada tego nie zrobić"

Małgorzata Rozenek-Majdan wskoczyła do wanny pełnej lodu: "Nie wypada tego nie zrobić"

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?
Materiał promocyjny

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy
Materiał promocyjny

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień
Materiał promocyjny

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego