9 milionów skoków warte 9 milionów złotych. Mateusz Damięcki walczy o życie Kacperka

Kacper Boruta choruje na SMA typu 2 i potrzebuje 9 mln zł na "najdroższą terapię świata". Ma tylko 250 dni, by przyjąć jej dawkę w USA. „Jeśli się spóźnimy, pozostanie nam czekać na koniec świata" - pisze mama chłopca na stronie internetowej zbiórki na siepomaga.pl. W pomoc dla chłopca zaangażował się Mateusz Damięcki, który za każdą wpłaconą złotówkę wykonuje skok na skakance.

SMA - jak wyrok

Na rodzinę Kacpra Boruty spadło nieszczęście zaledwie kilka dni przed świętami. Właśnie wtedy okazało się, że chłopiec cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni. Sprawia, że człowiek powoli staje się więźniem swojego ciała. Takiej wiadomości nikt nie chciałby usłyszeć. Szansą na uratowanie życia dziecka jest bardzo droga terapia genowa, którą można wykonać do drugiego roku życia dziecka. Koszt to 9 milionów złotych! Rodzice, aby ratować swoje dziecko, założyli zbiórkę na portalu siepomaga.pl.

Ścigamy się z czasem, i chorobą tak okrutną, że trudno to sobie nawet wyobrazić. SMA - trzy litery oznaczające powolny zanik mięśni i bolesne odchodzenie naszego synka. Musimy zdążyć przed drugimi urodzinami Kacpiego, żeby przyjąć Zolgensma - najdroższy lek świata. To jedyna nadzieja na pokonanie choroby. Nadzieja, która kosztuje ponad 2 miliony dolarów… Błagamy, krzyczymy o pomoc!

- pisze mama chłopca.

Rodzice 16-miesięcznego chłopca podjęli walkę z czasem. Licznik zbiórki w piątek wieczorem pokazywał, że udało się zebrać ponad 15 proc. potrzebnej kwoty, czyli prawie półtora mln zł. Zbiórka, rozpoczęta 19 grudnia ubiegłego roku, potrwa do 31 marca.

>>> Link do zbiórki Kacperka

Mateusz Damięcki pomaga Kacperkowi

W pomoc choremu chłopcu zaangażował się Mateusz Damięcki. Aktor skacząc na skakance dziękuje za każdą wpłaconą złotówkę.

Skaczę na skakance dla Kacperka. Podczas treningu oddaję mu czas, siły i całe moje serce. Jeśli chcesz mi pomóc, skacz razem ze mną. I namawiaj innych do zbierania pieniędzy do tej skarbonki. A jeśli chcesz pomóc Kacperkowi, dołącz się do zbiórki - każda złotówka wpłacona przez Ciebie do tej skarbonki, to jeden skok ode mnie dla Ciebie, a jednocześnie skok, który przybliża Kacperka do nowego życia. Namówcie innych, niech ta skarbonka zapełni się szybciej, niż sobie to można wymarzyć

– czytamy na portalu siepmaga.pl

Chcesz wesprzeć Kacperka Borutę? Link do zbiórki jest tutaj.

Dziś w programie rozmawialiśmy z profesor Anną Kosterą-Pruszczyk o przebiegu i leczeniu choroby SMA. Zobaczcie jakie są jej odmiany i z czym jest związana.

Czym jest SMA?

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk wytłumaczyła, że istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych , co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Według danych Fundacji SMA, w Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie ok. 800-900 osób, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Leki na SMA

W Polsce od roku dostępne jest w ramach refundacji dla wszystkich pacjentów zarówno dzieci, jak i dorosłych chorujących na SMA, lek którego rejestracja kilka lat temu była kompletnym przełomem w medycynie.

Pierwszy lek, który stał się dostępny na rynku najpierw na świecie, a od tego roku dla polskich pacjentów. Jest to przełom w medycynie, przełom w spojrzeniu na leczenie chorób uwarunkowanych genetycznie, które postępują i w nieubłagany sposób zabierają pacjentom kolejne możliwości ruchowe

– powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk

Objawy i odmiany choroby

SMA nie jest chorobą, która przebiega u wszystkich tak samo. Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, stopniowo tracą możliwość oddychania i przełykania, narażając się na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki. Jest to najcięższa, niemowlęca postać SMA, tzw. SMA typu 1.

Jeśli pojawi się u starszych dzieci lub później, choroba przebiega łagodniej. W momencie wystąpienia pierwszych objawów dzieci są już w stanie siedzieć (SMA typu 2) lub nawet chodzić (SMA typu 3), albo nawet choroba pojawia się w wieku dorosłym (SMA typu 4). Zawsze jednak SMA powoduje postępujący niedowład, przykurcze mięśniowe i upośledza zdolność samodzielnego poruszania się. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich.

Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec chorobie i dlatego w SMA najkorzystniejsze jest prowadzenie badań przesiewowych noworodków w celu przedobjawowego rozpoczęcia leczenia.

Ta terapia, która już istnieje, którą możemy na szczęście proponować również polskim pacjentom, w bardzo wyraźny sposób spowalnia postęp choroby, z drugiej obserwujemy poprawę. To, co jest marzeniem rodziców jest czas, jest on kluczowy

– powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.

Zobacz też: Ponad 40 milionów złotych za życie ośmiorga chorych dzieci. Chajzer: "Potrzeba drugiego Owsiaka"

Autor: Nastazja Bloch

podziel się:

Pozostałe wiadomości

"Pokaż nam, jak bardzo kochasz Diunę" i wygraj bilety do kina

"Pokaż nam, jak bardzo kochasz Diunę" i wygraj bilety do kina

Już za chwilę rozkwitnie wiosna, a wraz z nią nowa ramówka w TVN. Poznajcie emocjonujące nowe

Już za chwilę rozkwitnie wiosna, a wraz z nią nowa ramówka w TVN. Poznajcie emocjonujące nowe

Książę Harry poniósł druzgocącą porażkę w sądzie. Już zapowiedział apelację

Książę Harry poniósł druzgocącą porażkę w sądzie. Już zapowiedział apelację

Pyszne i zdrowe. Poznajcie fenomenalne sposoby na przygotowanie mięsa wieprzowego
Materiał promocyjny

Pyszne i zdrowe. Poznajcie fenomenalne sposoby na przygotowanie mięsa wieprzowego

Zaczęło się od bólu gardła. Skończyło się na amputacji wszystkich kończyn

Zaczęło się od bólu gardła. Skończyło się na amputacji wszystkich kończyn

Bradley Cooper szczerze o ojcostwie. "Nie jestem pewien, czy bym żył, gdybym nie był tatą"

Bradley Cooper szczerze o ojcostwie. "Nie jestem pewien, czy bym żył, gdybym nie był tatą"

Bonding, czyli szybka i niedroga korekta uśmiechu. "Jest to plomba na zewnątrz zęba"
Materiał promocyjny

Bonding, czyli szybka i niedroga korekta uśmiechu. "Jest to plomba na zewnątrz zęba"

"Odwilż" - nowy serial kryminalny w TVN. Kiedy premiera?

"Odwilż" - nowy serial kryminalny w TVN. Kiedy premiera?

Szybkie i proste mięsne przekąski. Przepisy Mariety Mareckiej na "coś do chrupania"
Materiał promocyjny

Szybkie i proste mięsne przekąski. Przepisy Mariety Mareckiej na "coś do chrupania"

Indyk zamiast przynęty? Nie uwierzysz, co wędkarz złapał na haczyk

Indyk zamiast przynęty? Nie uwierzysz, co wędkarz złapał na haczyk

Puchar Świata w Snowboardzie Alpejskim pierwszy raz odbywa się w Polsce. Co warto wiedzieć o imprezie?
Materiał promocyjny

Puchar Świata w Snowboardzie Alpejskim pierwszy raz odbywa się w Polsce. Co warto wiedzieć o imprezie?

Bartosz Bednorz zachęca do aktywności. "Wspieramy nie tylko dzieci z dużych miast"
Materiał promocyjny

Bartosz Bednorz zachęca do aktywności. "Wspieramy nie tylko dzieci z dużych miast"

W tym miejscu wypoczniesz i zapomnisz o problemach. Ekspertka zdradza sześć trików na stworzenie domowego kącika relaksu
Materiał promocyjny

W tym miejscu wypoczniesz i zapomnisz o problemach. Ekspertka zdradza sześć trików na stworzenie domowego kącika relaksu

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!
Materiał promocyjny

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!

Przyjaźń wśród zwierząt. "Maddie od razu ciągnęła, żeby iść do Luny"

Przyjaźń wśród zwierząt. "Maddie od razu ciągnęła, żeby iść do Luny"

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"
Materiał promocyjny

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"
Materiał promocyjny

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"
Materiał promocyjny

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?
Materiał promocyjny

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu
Materiał promocyjny

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

Uczniowie w wyjątkowy sposób pożegnali szkolną sekretarkę. "Serce zostawiła w ekonomiku"

Uczniowie w wyjątkowy sposób pożegnali szkolną sekretarkę. "Serce zostawiła w ekonomiku"

Czterodniowy tydzień pracy w Polsce. Czy pomysł ma szansę wejść w życie?

Czterodniowy tydzień pracy w Polsce. Czy pomysł ma szansę wejść w życie?

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Rok przestępny - magiczny czy pechowy? Według niektórych może być rokiem wojny

Rok przestępny - magiczny czy pechowy? Według niektórych może być rokiem wojny

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

Partnerka Artura Szpilki była ofiarą przemocy. "Miałam nóż na gardle, dosłownie"

Partnerka Artura Szpilki była ofiarą przemocy. "Miałam nóż na gardle, dosłownie"

To miała być niezapomniana impreza. Zakończyła się płaczem dzieci i przyjazdem policji

To miała być niezapomniana impreza. Zakończyła się płaczem dzieci i przyjazdem policji

Jednego dnia został tatą 4 dzieci i stracił żonę

Jednego dnia został tatą 4 dzieci i stracił żonę

Tabletka "dzień po" to bomba hormonalna? Lekarz rozwiewa wątpliwości

Tabletka "dzień po" to bomba hormonalna? Lekarz rozwiewa wątpliwości

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

Robisz zdjęcia telefonem? W tych miejscach będzie cię to słono kosztować

Robisz zdjęcia telefonem? W tych miejscach będzie cię to słono kosztować

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas