Mikołaj cierpi na zespół kociego krzyku. "Patrzenie na niego wzrusza każdego dnia"

Życie z zespołem kociego krzyku
Mikołaj Muchowski to dzielny, mały człowiek, który każdego dnia pokonuje swoje słabości. Chłopiec cierpi bowiem na rzadką chorobę - zespół kociego krzyku. Poznajcie jego poruszającą historię i siłę walki.

Beata i Witold Muchowscy od lat podróżują. On jest przewodnikiem przyrodniczym, a ona – fotografką. 3,5 roku temu na świat przyszedł ich trzeci syn - Mikołaj. Wówczas życie rodziny zmieniło się o 180 stopni.

- W piątej dobie w samochodzie Mikołaj rozpłakał się, ale to tak, jak płaczą nasze koty pod drzwiami, gdy chcą gdzieś bardzo wyjść - przyznała mama chłopca.

Wówczas Beata wpisała do wyszukiwarki hasło: "Płacz noworodka jak miauczenie kota".

- Wyskoczyło: diagnostyczna cecha zespołu cri du chat – wspominała z załamanym głosem.

Gdy Beata przeczytała informację, że kilkadziesiąt procent dzieci z zespołem cri du chat do pierwszego roku życia umiera, wpadła w histerię. Przez trzy dni nie mogła się uspokoić. Ukojenie przyniosły jej słowa męża, który powiedział: "Bea, spójrz mu w oczy. Zobacz, jaki to jest niesamowity człowiek" . Po tych słowach Beata poczuła ulgę. Spojrzała na syna i pomyślała, że "ma cudowne dziecko".

Codzienna walka Mikołaja

Mikołaj nigdy nie będzie w pełni samodzielny. U pacjentów z zespołem kociego krzyku z biegiem lat zauważa się niepełnosprawność intelektualną oraz opóźniony rozwój ruchowy. Dlatego tak ważna jest regularna i intensywna rehabilitacja. Rodzice Mikołaja wierzą w to, że ich syn wykona pierwszy krok bez pomocy innych.

- Moim zdaniem jest to jak najbardziej możliwe, by Mikołaj sam przyjął pozycję siedzącą, wstawał, chodził i samodzielnie jadał. Jeszcze długo będziemy o to walczyć - zadeklarowała Marlena Ochnio, fizjoterapeutka. - To jest niesamowity wojownik, który od początku stara się, by funkcjonować, jak najlepiej – dodała.

Dzień Dobry TVN

Chłopiec na co dzień komunikuje się z rodzicami za pomocą obrazków. Rodzice przygotowali album ze zdjęciami podstawowych czynności, by syn poprzez wskazywanie starał się "mówić" o swoich potrzebach.

- Jest bardzo bystry i chętny do pracy – oznajmiła Beata.

Na co dzień Witold i Beata wspierają także innych rodziców dzieci z zespołem kociego krzyku. W tym celu założyli internetowego bloga "Rodzina Mikołajka". Nie porzucili też swoich planów i ze wszystkimi członkami rodziny zwiedzają świat. Gdy Mikołaj skończył 2 lata, wybrali się do Kazachstanu i Kirgistanu na ponad cztery tygodnie. Starają się po prostu normalnie żyć.

Zespół kociego krzyku - objawy

W Polsce zespół cri du chat często nazywany jest zespołem kociego krzyku lub Lejeun'a. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, w wyniku którego zostają utracone geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózgu . Zespół kociego krzyku to nieprawidłowości w obrębie 5 chromosomu. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota - stąd nazwa choroby - który ustępuje po kilku miesiącach.

Dr Dorota Gieruszaczak-Białek, pediatra i genetyk WUM wyjaśniła, że płacz ten może być spowodowany wadami w budowie górnej części układu oddechowego. Dodała, że można przyjąć, iż w Polsce co roku rodzi się kilkoro dzieci z zespołem kociego krzyku.

- Rodzą się mniejsze, z mniejszym obwodem głowy, zwykle ze zmniejszonym napięciem mięśniowym. Mają też pewne charakterystyczne cechy w budowie twarzy - wyjaśniła.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.pl

Zobacz też:

Paweł i Olimpia Burczykowie kręcą film o córce z autyzmem. "Jeśli choć jedno dziecko nie spotka się z odrzuceniem na osiedlu, to już zmienimy świat"

Gadżety, które pomagają dzieciom w edukacji i skupieniu. "Koncentrację trzeba ćwiczyć"

Bezgraniczna miłość samotnego ojca i chorego syna. "Kiedy mama chłopca była w drugiej ciąży zerwała z nami kontakt"

Autor: Dominika Czerniszewska

Reporter: Szymon Brózda

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Marta Krupa o trudnym związku i powrocie do show-biznesu. "Byłam poniżana"

Marta Krupa o trudnym związku i powrocie do show-biznesu. "Byłam poniżana"

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Materiał promocyjny

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
Materiał promocyjny

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
Materiał promocyjny

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
Materiał promocyjny

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
Materiał promocyjny

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
Materiał promocyjny

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Materiał promocyjny

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
Materiał promocyjny

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
Materiał promocyjny

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"