Mikołaj Muchowski to dzielny, mały człowiek, który każdego dnia pokonuje swoje słabości. Chłopiec cierpi bowiem na rzadką chorobę - zespół kociego krzyku. Poznajcie jego poruszającą historię i siłę walki.Beata i Witold Muchowscy od lat podróżują. On jest przewodnikiem przyrodniczym, a ona – fotografką. 3,5 roku temu na świat przyszedł ich trzeci syn - Mikołaj. Wówczas życie rodziny zmieniło się o 180 stopni.
- W piątej dobie w samochodzie Mikołaj rozpłakał się, ale to tak, jak płaczą nasze koty pod drzwiami, gdy chcą gdzieś bardzo wyjść - przyznała mama chłopca.
Wówczas Beata wpisała do wyszukiwarki hasło: "Płacz noworodka jak miauczenie kota".
- Wyskoczyło: diagnostyczna cecha zespołu cri du chat – wspominała z załamanym głosem.
Gdy Beata przeczytała informację, że kilkadziesiąt procent dzieci z zespołem cri du chat do pierwszego roku życia umiera, wpadła w histerię. Przez trzy dni nie mogła się uspokoić. Ukojenie przyniosły jej słowa męża, który powiedział: "Bea, spójrz mu w oczy. Zobacz, jaki to jest niesamowity człowiek" . Po tych słowach Beata poczuła ulgę. Spojrzała na syna i pomyślała, że "ma cudowne dziecko".
Codzienna walka Mikołaja
Mikołaj nigdy nie będzie w pełni samodzielny. U pacjentów z zespołem kociego krzyku z biegiem lat zauważa się niepełnosprawność intelektualną oraz opóźniony rozwój ruchowy. Dlatego tak ważna jest regularna i intensywna rehabilitacja. Rodzice Mikołaja wierzą w to, że ich syn wykona pierwszy krok bez pomocy innych.
- Moim zdaniem jest to jak najbardziej możliwe, by Mikołaj sam przyjął pozycję siedzącą, wstawał, chodził i samodzielnie jadał. Jeszcze długo będziemy o to walczyć - zadeklarowała Marlena Ochnio, fizjoterapeutka. - To jest niesamowity wojownik, który od początku stara się, by funkcjonować, jak najlepiej – dodała.
Dzień Dobry TVN
Chłopiec na co dzień komunikuje się z rodzicami za pomocą obrazków. Rodzice przygotowali album ze zdjęciami podstawowych czynności, by syn poprzez wskazywanie starał się "mówić" o swoich potrzebach.
- Jest bardzo bystry i chętny do pracy – oznajmiła Beata.
Na co dzień Witold i Beata wspierają także innych rodziców dzieci z zespołem kociego krzyku. W tym celu założyli internetowego bloga "Rodzina Mikołajka". Nie porzucili też swoich planów i ze wszystkimi członkami rodziny zwiedzają świat. Gdy Mikołaj skończył 2 lata, wybrali się do Kazachstanu i Kirgistanu na ponad cztery tygodnie. Starają się po prostu normalnie żyć.
Zespół kociego krzyku - objawy
W Polsce zespół cri du chat często nazywany jest zespołem kociego krzyku lub Lejeun'a. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, w wyniku którego zostają utracone geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózgu . Zespół kociego krzyku to nieprawidłowości w obrębie 5 chromosomu. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota - stąd nazwa choroby - który ustępuje po kilku miesiącach.
Dr Dorota Gieruszaczak-Białek, pediatra i genetyk WUM wyjaśniła, że płacz ten może być spowodowany wadami w budowie górnej części układu oddechowego. Dodała, że można przyjąć, iż w Polsce co roku rodzi się kilkoro dzieci z zespołem kociego krzyku.
- Rodzą się mniejsze, z mniejszym obwodem głowy, zwykle ze zmniejszonym napięciem mięśniowym. Mają też pewne charakterystyczne cechy w budowie twarzy - wyjaśniła.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.pl
Zobacz też:
Paweł i Olimpia Burczykowie kręcą film o córce z autyzmem. "Jeśli choć jedno dziecko nie spotka się z odrzuceniem na osiedlu, to już zmienimy świat"
Gadżety, które pomagają dzieciom w edukacji i skupieniu. "Koncentrację trzeba ćwiczyć"
Bezgraniczna miłość samotnego ojca i chorego syna. "Kiedy mama chłopca była w drugiej ciąży zerwała z nami kontakt"
Autor: Dominika Czerniszewska
Reporter: Szymon Brózda
Polecane w Gorących tematach
Pozostałe wiadomości
GwiazdyZjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?
ParentingKobiety hejtowane za wielodzietność. "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"
Styl życiaSiostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"
GwiazdyMarta Krupa o trudnym związku i powrocie do show-biznesu. "Byłam poniżana"
GwiazdyNowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał
Przepisy kulinarneSerowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Styl życiaTradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?
Przepisy kulinarne"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić
Przepisy kulinarneWyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
Zdrowe odżywianieIle jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości
GwiazdyKsiężna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"
Podróże10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
GwiazdyKlaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?
Zdrowe odżywianieTen składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
HoroskopWiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania
PsychologiaCzy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"
Styl życiaPolska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu
Parenting"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom
Przepisy kulinarnePotrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
GwiazdyMarcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"
GwiazdyObejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki
Sposób na wnętrzeSposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
GwiazdySarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka
GwiazdyWyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"
GwiazdyNazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?
Pielęgnacja twarzy i ciałaDbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Parenting"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia
DomSposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić
Gwiazdy"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie
Pielęgnacja twarzy i ciałaZatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
NewsyPlatforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"
Aranżacje wnętrzWiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje
LongFormBrak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
NewsyCo i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?
ZwierzętaNie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas
Styl życiaTo najczęstszy błąd w podawaniu żurku
HoroskopWybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4
GwiazdyMateusz Hładki poprowadzi nowy program
Przepisy kulinarneSprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?
NewsyE-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Zdrowe odżywianieIle cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"
Styl życiaPaulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie
ParentingWielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"
GwiazdySanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?
Przepisy kulinarne9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy
ŚwiatWakacje w maju – gdzie warto pojechać?
GwiazdyOla Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą
Nasze akcje#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas
Styl życiaJak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"
GwiazdyGrupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę
GwiazdyBeata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów
Styl życiaNauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"