Ojciec doprowadził do opracowania leku dla córki
Ojciec z miłości do córki poruszył świat nauki i doprowadził do prac nad przełomowym lekiem na śmiertelną chorobę. Martyna to druga córka państwa Cwylów. Urodziła się szesnaście lat temu. - Martyna była i jest dzieckiem, które bardzo lubi sport. Ukierunkowana na koszykówkę, pływanie, granie w tenisa - powiedział Maciej Cwyl, ojciec Martyny.
W pewnym momencie dziewczyna zaczęła mieć problemy. - Miałam trudności z czytaniem tekstów, [...] wszystkie dzieci czytały płynnie, a ja musiałam sylabować - wspominała Martyna.
Sześć lat temu lekarze zdiagnozowali u niej chorobę zwaną NBIA. To niezwykle rzadkie schorzenie spowodowane mutacją w genie. - W Polsce jest ok. 50 osób z tą chorobą, [...], uważamy, że wtórnie dochodzi do gromadzenia się żelaza w mózgu i powoduje to objawy neurologiczne - powiedziała prof. Marta Skowrońska, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Pacjenci dożywają zazwyczaj 30. roku życia.
Lek na NBIA
- Usłyszeliśmy informację, że dziecko w ciągu trzech lat będzie w pełni niepełnosprawne - powiedział pan Maciej. Tata Martyny nie poddał się. Założył największe na świecie stowarzyszenie chorych na NBIA. Mężczyzna gromadzi też informacje na temat choroby, rozmawia ze specjalistami z całego świata. Obecnie w Instytucie Nenckiego w Warszawie trwają badania podstawowe. Grupa naukowców analizuje komórki chorych na NBIA.
- Nasze działania przypominają działania detektywa. Staramy się znaleźć odpowiedź, co takiego w komórkach pacjentów zachodzi niepoprawnie i odróżnia ich od komórek pacjentów zdrowych dawców. Podejrzewamy, że w komórkach tych pacjentów dochodzi do zaburzeń metabolizmu - powiedział prof. Mariusz Więckowski, Instytut Nenckiego PAN.
Dzięki działalności stowarzyszenia, lekarzy i naukowców lek udało się już podać najmłodszym pacjentom. Nieco starsi, tacy jak Martyna, otrzymają go w ciągu najbliższych dwóch miesięcy. Do tej pory nastolatka przyjmowała preparat, który spowolnił przebieg choroby.
- Choroba, jak nam się wydaje, spowolniła - powiedział pan Maciej. - To jest naprawdę twarda dziewczyna. Chyba najtwardsza dziewczyna u nas w rodzinie. Chodzi do szkoły, dojeżdża do Warszawy pociągiem, często mąż chce ją zabrać samochodem do Warszawy, ale ona: "nie, bo jazda pociągiem to jest frajda i ja sama", wszystko musi zrobić sama i pierwsza - dodała Małgorzata Cwyl, mama Martyny.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz na platformie Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Ciężki czas dla alergików. "Najgorsze są takie piękne, lekko wietrzne, słoneczne dni"
- Świąd bywa gorszy od bólu. Co może zwiastować? "Chłoniaki, różnego rodzaju nowotwory"
- Drobna rana stała się śmiertelnym zagrożeniem dla małego chłopca. Mama przestrzega innych rodziców
Autor: Katarzyna Oleksik
Reporter: Szymon Brózda
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN
