Martyna Cwyl ma 16 lat. Kilka lat temu lekarze zdiagnozowali u niej niezwykle rzadką chorobą. Choć medycyna była bezradna wobec tego schorzenia, to dzięki determinacji ojca dziewczyny udało się opracować lek, który pomoże nastolatce oraz innym pacjentom.
Ojciec doprowadził do opracowania leku dla córki
Ojciec z miłości do córki poruszył świat nauki i doprowadził do prac nad przełomowym lekiem na śmiertelną chorobę. Martyna to druga córka państwa Cwylów. Urodziła się szesnaście lat temu. - Martyna była i jest dzieckiem, które bardzo lubi sport. Ukierunkowana na koszykówkę, pływanie, granie w tenisa - powiedział Maciej Cwyl, ojciec Martyny.
W pewnym momencie dziewczyna zaczęła mieć problemy. - Miałam trudności z czytaniem tekstów, [...] wszystkie dzieci czytały płynnie, a ja musiałam sylabować - wspominała Martyna.
Sześć lat temu lekarze zdiagnozowali u niej chorobę zwaną NBIA. To niezwykle rzadkie schorzenie spowodowane mutacją w genie. - W Polsce jest ok. 50 osób z tą chorobą, [...], uważamy, że wtórnie dochodzi do gromadzenia się żelaza w mózgu i powoduje to objawy neurologiczne - powiedziała prof. Marta Skowrońska, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Pacjenci dożywają zazwyczaj 30. roku życia.
Lek na NBIA
- Usłyszeliśmy informację, że dziecko w ciągu trzech lat będzie w pełni niepełnosprawne - powiedział pan Maciej. Tata Martyny nie poddał się. Założył największe na świecie stowarzyszenie chorych na NBIA. Mężczyzna gromadzi też informacje na temat choroby, rozmawia ze specjalistami z całego świata. Obecnie w Instytucie Nenckiego w Warszawie trwają badania podstawowe. Grupa naukowców analizuje komórki chorych na NBIA.
- Nasze działania przypominają działania detektywa. Staramy się znaleźć odpowiedź, co takiego w komórkach pacjentów zachodzi niepoprawnie i odróżnia ich od komórek pacjentów zdrowych dawców. Podejrzewamy, że w komórkach tych pacjentów dochodzi do zaburzeń metabolizmu - powiedział prof. Mariusz Więckowski, Instytut Nenckiego PAN.
Dzięki działalności stowarzyszenia, lekarzy i naukowców lek udało się już podać najmłodszym pacjentom. Nieco starsi, tacy jak Martyna, otrzymają go w ciągu najbliższych dwóch miesięcy. Do tej pory nastolatka przyjmowała preparat, który spowolnił przebieg choroby.
- Choroba, jak nam się wydaje, spowolniła - powiedział pan Maciej. - To jest naprawdę twarda dziewczyna. Chyba najtwardsza dziewczyna u nas w rodzinie. Chodzi do szkoły, dojeżdża do Warszawy pociągiem, często mąż chce ją zabrać samochodem do Warszawy, ale ona: "nie, bo jazda pociągiem to jest frajda i ja sama", wszystko musi zrobić sama i pierwsza - dodała Małgorzata Cwyl, mama Martyny.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz na platformie Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Ciężki czas dla alergików. "Najgorsze są takie piękne, lekko wietrzne, słoneczne dni"
- Świąd bywa gorszy od bólu. Co może zwiastować? "Chłoniaki, różnego rodzaju nowotwory"
- Drobna rana stała się śmiertelnym zagrożeniem dla małego chłopca. Mama przestrzega innych rodziców
Autor: Katarzyna Oleksik
Reporter: Szymon Brózda
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN