Ojciec walczy o życie córki. "Usłyszeliśmy, że w ciągu trzech lat będzie w pełni niepełnosprawna"

Źródło: Dzień Dobry TVN
Ojciec walczy o życie córki
Ojciec walczy o życie córki
Operacja serca w łonie matki
Operacja serca w łonie matki
Badanie USG u dzieci
Badanie USG u dzieci
Dzięki polskim lekarzom zrobił swój pierwszy krok
Dzięki polskim lekarzom zrobił swój pierwszy krok
Polski lekarz od lat pomaga w Rwandzie
Polski lekarz od lat pomaga w Rwandzie
Omikron u dzieci
Omikron u dzieci
Uwaga! TVN: "Choroba pojawiła się z dnia na dzień". WOŚP gra na rzecz okulistyki dziecięcej
Uwaga! TVN: "Choroba pojawiła się z dnia na dzień". WOŚP gra na rzecz okulistyki dziecięcej
Siła dobrych ludzi
Siła dobrych ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Martyna Cwyl ma 16 lat. Kilka lat temu lekarze zdiagnozowali u niej niezwykle rzadką chorobą. Choć medycyna była bezradna wobec tego schorzenia, to dzięki determinacji ojca dziewczyny udało się opracować lek, który pomoże nastolatce oraz innym pacjentom.

Ojciec doprowadził do opracowania leku dla córki

Ojciec z miłości do córki poruszył świat nauki i doprowadził do prac nad przełomowym lekiem na śmiertelną chorobę. Martyna to druga córka państwa Cwylów. Urodziła się szesnaście lat temu. - Martyna była i jest dzieckiem, które bardzo lubi sport. Ukierunkowana na koszykówkę, pływanie, granie w tenisa - powiedział Maciej Cwyl, ojciec Martyny.

W pewnym momencie dziewczyna zaczęła mieć problemy. - Miałam trudności z czytaniem tekstów, [...] wszystkie dzieci czytały płynnie, a ja musiałam sylabować - wspominała Martyna.

Sześć lat temu lekarze zdiagnozowali u niej chorobę zwaną NBIA. To niezwykle rzadkie schorzenie spowodowane mutacją w genie. - W Polsce jest ok. 50 osób z tą chorobą, [...], uważamy, że wtórnie dochodzi do gromadzenia się żelaza w mózgu i powoduje to objawy neurologiczne - powiedziała prof. Marta Skowrońska, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Pacjenci dożywają zazwyczaj 30. roku życia.

Lek na NBIA

- Usłyszeliśmy informację, że dziecko w ciągu trzech lat będzie w pełni niepełnosprawne - powiedział pan Maciej. Tata Martyny nie poddał się. Założył największe na świecie stowarzyszenie chorych na NBIA. Mężczyzna gromadzi też informacje na temat choroby, rozmawia ze specjalistami z całego świata. Obecnie w Instytucie Nenckiego w Warszawie trwają badania podstawowe. Grupa naukowców analizuje komórki chorych na NBIA. 

- Nasze działania przypominają działania detektywa. Staramy się znaleźć odpowiedź, co takiego w komórkach pacjentów zachodzi niepoprawnie i odróżnia ich od komórek pacjentów zdrowych dawców. Podejrzewamy, że w komórkach tych pacjentów dochodzi do zaburzeń metabolizmu - powiedział prof. Mariusz Więckowski, Instytut Nenckiego PAN.

Dzięki działalności stowarzyszenia, lekarzy i naukowców lek udało się już podać najmłodszym pacjentom. Nieco starsi, tacy jak Martyna, otrzymają go w ciągu najbliższych dwóch miesięcy. Do tej pory nastolatka przyjmowała preparat, który spowolnił przebieg choroby.

- Choroba, jak nam się wydaje, spowolniła - powiedział pan Maciej. - To jest naprawdę twarda dziewczyna. Chyba najtwardsza dziewczyna u nas w rodzinie. Chodzi do szkoły, dojeżdża do Warszawy pociągiem, często mąż chce ją zabrać samochodem do Warszawy, ale ona: "nie, bo jazda pociągiem to jest frajda i ja sama", wszystko musi zrobić sama i pierwsza - dodała Małgorzata Cwyl, mama Martyny.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz na platformie Player.pl.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

Autor: Katarzyna Oleksik

Reporter: Szymon Brózda

Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Depresja może być najczęściej diagnozowaną chorobą na świecie

Depresja może być najczęściej diagnozowaną chorobą na świecie

Zajadanie emocji - jak sobie z nim radzić?

Zajadanie emocji - jak sobie z nim radzić?

Projekt wakacji kredytowych na nowych zasadach?

Projekt wakacji kredytowych na nowych zasadach?

Grzegorz Głuszak ze łzami w oczach wspomina Komendę. "Wygrał z systemem, ale przegrał z chorobą"

Grzegorz Głuszak ze łzami w oczach wspomina Komendę. "Wygrał z systemem, ale przegrał z chorobą"

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

Wyceniono majątek syna Alicji Bachledy-Curuś. 15-latek może pochwalić się pokaźną sumą

Wyceniono majątek syna Alicji Bachledy-Curuś. 15-latek może pochwalić się pokaźną sumą

Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

Kiełek czeka na adopcję

Kiełek czeka na adopcję

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!
Materiał promocyjny

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!

Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"
Materiał promocyjny

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"
Materiał promocyjny

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"
Materiał promocyjny

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?
Materiał promocyjny

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu
Materiał promocyjny

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu

Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

"Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

"Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas