Półroczna Pola walczy z SMA
Kamila i Marcin od zawsze chcieli zostać rodzicami. Ich marzenie w końcu się spełniło, w styczniu na świat przyszła Pola. Radość jednak nie trwała długo. Po dwóch miesiącach mama dziewczynki zauważyła, że z jej córką coś się dzieje. Dziecko nagle przestało się ruszać, wodziło za rodzicami jedynie wzrokiem.
- Cała ciąża przebiegała prawidłowo, wszystko było w porządku. Po urodzeniu też córeczka dostała 10 punktów w skali Apgar. Zostaliśmy wypuszczeni ze szpitala do domu. Niestety mieszkamy w wojewódzkie podkarpackim i w naszym województwie nie było w styczniu badań przesiewowych w kierunku SMA. Badania te weszły dopiero końcem marca. O chorobie córki dowiedzieliśmy się po dwóch miesiącach, jak Pola z całkiem ruchliwego dziecka przestała funkcjonować. Leżała w łóżeczku, nie była w stanie podnieść rączki, nóżki... Wodziła tylko oczami. Nie ruszała się totalnie - ona słabła. Słabła i przestała się ruszać.
Życie Poli zostało wycenione na 10 milionów złotych. To kwota, która przerosłaby możliwości większości z nas. Rodzice dziewczynki nie poddają się - założyli zbiórkę, do której każdy może się przyłączyć. Dzięki pomocy innych zebrali już ponad 1,5 miliona złotych. To jednak wciąż nie wystarczy.
- Nie uzbieramy tych pieniędzy sami. Potrzebujemy rozgłosu, potrzebujemy ludzi, żeby te 10 milionów zebrać, bo dla naszej rodziny, naszych znajomych ta kwota jest przerażająca i sami nie damy rady. Rozmawiamy z innymi rodzicami dzieci, które są już po terapii genowej i wiemy, że to daje efekty i te dzieci funkcjonują normalnie. Chcemy zdobyć te pieniądze, chcemy uratować naszą pierwszą córkę, wymarzoną, wyczekaną.
Intymne rozmowy na dziendobry.tvn.pl
Stan Poli nie jest dobry. Mimo że jest już po 3 dawkach refundowanego leku, nadal nie rusza nogami ani nie utrzymuje główki.
- Walczymy z SMA, jak tylko możemy. Zwiększaliśmy liczbę rehabilitacji do pięciu razy w tygodniu. Tylko jeden raz jest refundowany przez NFZ, reszta zajęć to wizyty prywatne. Niestety, choroba wciąż jest o krok przed nami. Marzymy o dniu, gdy Pola będzie mogła dostać terapię genową. Do tego wciąż jednak daleka droga.
Wesprzyj zbiórkę na lek Poli Matuszek i pomóż uratować jej życie.
SMA - co to za choroba?
SMA (ang. spinal muscular atroph), czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna. Schorzenie atakuje układ nerwowy oraz mięśniowy i prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni. Choroba może być dziedziczona i aby rozwinęła się u dziecka, musi ono otrzymać wadliwe geny od obojga rodziców. W sytuacji, gdy nosicielem wadliwego genu jest tylko jeden rodzić, prawdopodobieństwo wystąpienia SMA wynosi 25 proc.
Choroba jest nieuleczalna i prowadzi do paraliżu, problemów z oddychaniem i całkowitej niepełnosprawności. Szansą dla chorych jest lek (Nusinersen). Preparat pojawił się na rynku Amerykańskim w 2016 roku. Rok później jego stosowanie dopuściła Unia Europejska.
Farmaceutyk podawany jest przede wszystkim dzieciom. Aplikuje się go dooponowo w odstępach 14, 28 oraz 63 dni. Następnie wstrzyknięcia powtarza się raz na cztery miesiące. W Polsce jedna dawka leku kosztuje ponad 300 tysięcy złotych, na szczęście farmaceutyk został objęty refundacją.
Szansą dla chorych może być także terapia genowa Zolgensma. Lek został dopuszczony do użytku przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) dopiero w minionym roku i może być stosowany tylko u dzieci poniżej drugiego roku.
Farmaceutyk, z którym wiązane są ogromne nadzieje, to także jeden z najdroższych leków na świecie. Koszty leczenia to 2,1 mln dolarów, czyli 1,87 mln euro.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji na Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
- Marcin Prokop był o włos od wypadku. Ostrzegł go operator. "W ostatniej chwili krzyknął"
- 4,5 roku pracowała nad filmem o krowie. Polka nagrodzona za zdjęcia do wyjątkowego dokumentu
- Kayah dementuje plotki o rozstaniu z partnerem. "Nie próbujcie nas złożyć do trumny"
Autor: Karolina Kalatzi
Reporter: Karolina Kalatzi