Światowy Dzień Anemii Sierpowatej - co to za choroba
19 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Anemii Sierpowatej, który zainicjowany został przez Zgromadzenie Ogólne Narodów Zjednoczonych w 2008 roku. Celem jest podniesienie świadomości na temat choroby, która uznana została za jedną z najważniejszych chorób genetycznych na świecie.
Anemia sierpowata to nieuleczalna choroba genetyczna, która może dotknąć zarówno kobiety, jak i mężczyzn, niezależnie od wieku. Powoduje ona zaburzenia hemoglobiny, co w efekcie prowadzi do zlepiania się krwinek czerwonych - erytrocytów. Ich niepoprawna budowa sprzyja przekształcaniu się w specyficzny kształt - sierpa, skąd nazwa choroby.
Anemia sierpowata - przyczyny
Anemia sierpowata jest genetyczna, oznacza to, że jest dziedziczona, a konkretnie w sposób autosomalny recesywny. Nie jest sprzężona z płcią. Nosicielem jednej kopii wadliwego genu nie mają objawów klinicznych, ale ich erytrocyty zawierają około 40% Hemoglobiny S (zmienionej w porównaniu do normalnej, nazywanej Hemoglobiną A). Dopiero w momencie skrzyżowania dwóch wadliwych genów (czyli kiedy oboje rodziców jest nosicielem wadliwego genu) możliwe jest przyjście na świat dziecka z anemią sierpowatą. Szanse na to wynoszą 25%.
Objawy anemii sierpowatej
Do objawów anemii zalicza się:
- ogólne i typowe objawy anemii, jak bladość skóry i błon śluzowych,
- silne bóle rąk,
- obrzęk dłoni i stóp,
- niedobór wzrostu i masy ciała,
- opóźnione dojrzewanie płciowe,
- żółtaczka,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- kamica żółciowa,
- objawy niewydolnści wielonarządowej.
Rozpoznanie anemii sierpowatej - diagnoza
U osób dorosłych, u których podejrzewa się anemie sierpowatą, wskazówką dla lekarza będą objawy. Do 3. miesiąca życia jest to jednak niemożliwe, dlatego w przypadku podejrzenia - wykonywane są testy laboratoryjne. Te stosowane są również u dorosłych, celem potwierdzenia diagnozy.
Jak leczyć?
Obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego. W związku z tym stosuje się jedynie leczenie objawowe, które polega na podawaniu różnych leków w zależności od objawów.
W leczeniu anemii sierpowatej stosuje się: transfuzję krwi, podawanie leków przeciwbólowych, profilaktyczne antybiotykoterapie, przeszczep szpiku kostnego oraz podawanie hydroksykabamidu (pochodnej mocznika, która stosowana jest jako lek przeciwnowotworowy).
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Morfologia krwi – co mówią wyniki?
- Jak rozpoznać i skutecznie leczyć porfirię?
- Czy można komuś ofiarować coś piękniejszego niż życie? Zostań dawcą szpiku i zyskaj „genetycznego bliźniaka”
Autor: Teofila Siewko
Źródło: gov.pl/medicover.pl/medonet.pl
Źródło zdjęcia głównego: Perawit Boonchu/Getty Images