Jak rozpoznać i skutecznie leczyć porfirię?

próbki krwi
Co to jest porfiria?
Źródło: Jasmin Merdan/Getty Images
Porfiria to nazwa, pod którą kryje się grupa chorób, których wspólną cechą są zaburzenia na drodze przemian hemoglobiny. Może mieć ona różne postaci i dawać niespecyficzne objawy. Najczęściej choroba ma postać dziedziczną. Prawidłowa diagnostyka umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania.

Definicją najogólniej charakteryzującą porfirię jest stwierdzenie, iż stanowi ona grupę chorób, których istotą są zaburzenia w procesie syntezy i przemian hemoglobiny we krwi. Nieprawidłowości dotyczą metabolizmu hemu, którego szlak syntezy nosi nazwę szlaku porfiryn. Najczęściej choroby mają podłoże genetyczne. Występują również w kilku postaciach. Wyróżniamy porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne i porfirie skórne. Podstawą do tego podziału jest miejsce, w którym występuje nadprodukcja i nadmierna gromadzenie się porfiryn. W zależności od tego dominują objawy pochodzące z różnych układów i narządów. W związku z niespecyficznymi dolegliwościami postawienie prawidłowej diagnozy zazwyczaj nie jest łatwe.

Zdrowie

Źródło: Dzień Dobry TVN
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Styczeń - zdrowy i silny brzuch (napisy)
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Co wydłuża, a co skraca nam życie?
Choroby, które dostajemy w spadku
Choroby, które dostajemy w spadku
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Wynalazek Polaków ratuje życie i zdrowie dzieci
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Całoroczne wyzwanie Raczków: styczeń – zdrowy i silny brzuch
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Czy Polacy dbają o zdrowie swojej wątroby?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Jak wiatr wpływa na zdrowie człowieka?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Oleje i octy do picia – moda czy przepis na zdrowie?
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Zdrowie zaczyna się na talerzu
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Owoce czarnego bzu na zdrowie
Turbo miody na turbo zdrowie!
Turbo miody na turbo zdrowie!
Zdrowie rodziny na talerzu
Zdrowie rodziny na talerzu
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Pozytywny wpływ śmiechu na zdrowie
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Chodzenie na zdrowie
Chodzenie na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Naturalne syropy na zdrowie
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Zespół Marfana – choroba wysokich ludzi
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego

Przyczyny porfirii

Podłożem choroby są zaburzenia biosyntezy hemu we krwi. Chociaż w większości przypadków choroba uznawana jest za genetyczną (związaną zarówno z dziedziczeniem, jak i mutacjami genowymi spontanicznymi), istnieje szereg czynników zewnętrznych, które mogą sprzyjać ujawnieniu się choroby lub zaostrzać jej przebieg. Najlepiej poznanym genem, którego mutacja przyczynia się do powstawania porfirii, jest FECH, odpowiadający za kodowanie białka funkcyjnego enzymu ferrochelatazy. Sposób dziedziczenia mutacji jest autosomalny, dominujący. Istnieje kilka innych genów mających znaczenie w rozwoju porfirii – wciąż trwają badania nad ich wyizolowaniem i określeniem sposobu dziedziczenia. Czynników pochodzących z zewnątrz jest bardzo dużo. Należy do nich stres, spożywanie alkoholu, wody, która posiada w sobie cząsteczki metali ciężkich, przyjmowanie lub narażenie na czynniki hepatotoksyczne. Poza tym na rozwój choroby ma wpływ niedożywienie, zaburzenia hormonalne, niektóre przyjmowane leki (np. preparaty zawierające sterydy) oraz choroby wątroby, np. wirusowe zapalenie wątroby.

Porfiria – objawy

Objawy porfirii mogą być bardzo różne i dotyczyć wielu narządów i układów. Mogą wystąpić od razu po urodzeniu, zwykle jednak dolegliwości rozpoczynają się u dzieci w wieku szkolnym i młodzieży. Przy tzw. porfirii wątrobowej objawy dotyczą głównie układu pokarmowego. Dominują bóle brzucha o charakterze stałym i znacznym nasileniu, które mogą promieniować do pleców. Ponadto pojawiają się nudności, wymioty, zaparcia. Towarzyszy im ogólne złe samopoczucie, zmęczenie, bladość powłok skórnych, czasem gorączka. Osoby dotknięte porfirią mają cienką i bladą skórę, czerwonawe zabarwienie zębów i paznokci, obnażone szyjki zębów, może również wystąpić u nich alergia na czosnek i światłowstręt. Taki obraz choroby (zwłaszcza przed jej odkryciem) był powodem nazywania osób chorujących wampirami i stąd wzięła się potoczna nazwa choroby – wampiryzm.

Postać skórna porfirii charakteryzuje się zapaleniem spojówek, obecnością blizn i pęcherzy, nadżerek i strupów. Czasami w miejscu zmian skórnych może rozwinąć się zmiana nowotworowa. Ponadto częste jest nadmierne owłosienie i wrażliwość na światło słoneczne.

Jak zdiagnozować porfirię?

Jeżeli zaobserwujemy niepokojące objawy, niezwłocznie powinniśmy udać się na konsultację specjalistyczną. Na wizycie lekarskiej pierwszym etapem jest wywiad. Należy dokładnie opisać swoje dolegliwości, poinformować, czy ktoś w rodzinie cierpiał na podobne. Istotne jest również poinformowanie lekarza o narażeniu na jakiekolwiek czynniki toksyczne, przyjmowane leki oraz przebyte choroby, zwłaszcza dotyczące wątroby, a przede wszystkim jej wirusowego zapalenia.

Podstawowymi badaniami diagnozującymi porfirię są badania biochemiczne z krwi. Stosuje się także badania kału oraz badania pod kątem obecności substratów szlaku syntezy porfiryn. Można wykonać również analizę widma fluorescencyjnego porfiryn zawartych w osoczu.

Dodatkowymi badaniami po potwierdzeniu choroby są badania genetyczne. Zleca się ich przeprowadzenie u pacjentów, u których jest podejrzenie dziedzicznego charakteru porfirii. Badań mają na celu wykrycie mutacji oraz jej możliwego charakteru dziedziczenia.

Porfiria – leczenie

Leczenie porfirii nie jest łatwe. W przypadku postaci wrodzonej nie jest możliwe całkowite wyleczenie, a działania skupiają się głównie na łagodzeniu dolegliwości. W przypadku postaci skórnej podawana jest hematynina oraz argininian hemu. Ich działanie ma na celu zmniejszenie syntezy porfiryn. Ponadto docelowe jest postępowanie mające prowadzić do zmniejszenia poziomu żelaza w organizmie, oczywiście do wartości niezagrażających życiu. Niezwykle rzadko, ale w przypadku braku skuteczności innych metod, stosuje się upusty krwi. W łagodzeniu reakcji skórnej na światło słoneczne skutecznie działają preparaty zawierające β-karoten, N-acetylocysteinę oraz witaminy C i E.

W przypadku ostrych porfirii wątrobowych pacjent powinien być hospitalizowany, a leczenie obejmuje dożylne podawanie arginianu hemu i łagodzenie dolegliwości.

W leczeniu porfirii ważna jest również odpowiednia dieta oraz unikanie czynników nasilających objawy i aktywujących chorobę.

Zobacz także:

Autor: Adrian Adamczyk

Źródło zdjęcia głównego: Jasmin Merdan/Getty Images

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Gnębienie i brak tolerancji - rzeczywistość polskich szkół? "Trzeba działać"

Gnębienie i brak tolerancji - rzeczywistość polskich szkół? "Trzeba działać"

W tym szpitalu przeprowadza się pionierskie operacje serca. "To jest rewolucja"

W tym szpitalu przeprowadza się pionierskie operacje serca. "To jest rewolucja"

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"
Materiał promocyjny

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"

Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?
Materiał promocyjny

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy
Materiał promocyjny

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień
Materiał promocyjny

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego