Definicją najogólniej charakteryzującą porfirię jest stwierdzenie, iż stanowi ona grupę chorób, których istotą są zaburzenia w procesie syntezy i przemian hemoglobiny we krwi. Nieprawidłowości dotyczą metabolizmu hemu, którego szlak syntezy nosi nazwę szlaku porfiryn. Najczęściej choroby mają podłoże genetyczne. Występują również w kilku postaciach. Wyróżniamy porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne i porfirie skórne. Podstawą do tego podziału jest miejsce, w którym występuje nadprodukcja i nadmierna gromadzenie się porfiryn. W zależności od tego dominują objawy pochodzące z różnych układów i narządów. W związku z niespecyficznymi dolegliwościami postawienie prawidłowej diagnozy zazwyczaj nie jest łatwe.
Zdrowie
Przyczyny porfirii
Podłożem choroby są zaburzenia biosyntezy hemu we krwi. Chociaż w większości przypadków choroba uznawana jest za genetyczną (związaną zarówno z dziedziczeniem, jak i mutacjami genowymi spontanicznymi), istnieje szereg czynników zewnętrznych, które mogą sprzyjać ujawnieniu się choroby lub zaostrzać jej przebieg. Najlepiej poznanym genem, którego mutacja przyczynia się do powstawania porfirii, jest FECH, odpowiadający za kodowanie białka funkcyjnego enzymu ferrochelatazy. Sposób dziedziczenia mutacji jest autosomalny, dominujący. Istnieje kilka innych genów mających znaczenie w rozwoju porfirii – wciąż trwają badania nad ich wyizolowaniem i określeniem sposobu dziedziczenia. Czynników pochodzących z zewnątrz jest bardzo dużo. Należy do nich stres, spożywanie alkoholu, wody, która posiada w sobie cząsteczki metali ciężkich, przyjmowanie lub narażenie na czynniki hepatotoksyczne. Poza tym na rozwój choroby ma wpływ niedożywienie, zaburzenia hormonalne, niektóre przyjmowane leki (np. preparaty zawierające sterydy) oraz choroby wątroby, np. wirusowe zapalenie wątroby.
Porfiria – objawy
Objawy porfirii mogą być bardzo różne i dotyczyć wielu narządów i układów. Mogą wystąpić od razu po urodzeniu, zwykle jednak dolegliwości rozpoczynają się u dzieci w wieku szkolnym i młodzieży. Przy tzw. porfirii wątrobowej objawy dotyczą głównie układu pokarmowego. Dominują bóle brzucha o charakterze stałym i znacznym nasileniu, które mogą promieniować do pleców. Ponadto pojawiają się nudności, wymioty, zaparcia. Towarzyszy im ogólne złe samopoczucie, zmęczenie, bladość powłok skórnych, czasem gorączka. Osoby dotknięte porfirią mają cienką i bladą skórę, czerwonawe zabarwienie zębów i paznokci, obnażone szyjki zębów, może również wystąpić u nich alergia na czosnek i światłowstręt. Taki obraz choroby (zwłaszcza przed jej odkryciem) był powodem nazywania osób chorujących wampirami i stąd wzięła się potoczna nazwa choroby – wampiryzm.
Postać skórna porfirii charakteryzuje się zapaleniem spojówek, obecnością blizn i pęcherzy, nadżerek i strupów. Czasami w miejscu zmian skórnych może rozwinąć się zmiana nowotworowa. Ponadto częste jest nadmierne owłosienie i wrażliwość na światło słoneczne.
Jak zdiagnozować porfirię?
Jeżeli zaobserwujemy niepokojące objawy, niezwłocznie powinniśmy udać się na konsultację specjalistyczną. Na wizycie lekarskiej pierwszym etapem jest wywiad. Należy dokładnie opisać swoje dolegliwości, poinformować, czy ktoś w rodzinie cierpiał na podobne. Istotne jest również poinformowanie lekarza o narażeniu na jakiekolwiek czynniki toksyczne, przyjmowane leki oraz przebyte choroby, zwłaszcza dotyczące wątroby, a przede wszystkim jej wirusowego zapalenia.
Podstawowymi badaniami diagnozującymi porfirię są badania biochemiczne z krwi. Stosuje się także badania kału oraz badania pod kątem obecności substratów szlaku syntezy porfiryn. Można wykonać również analizę widma fluorescencyjnego porfiryn zawartych w osoczu.
Dodatkowymi badaniami po potwierdzeniu choroby są badania genetyczne. Zleca się ich przeprowadzenie u pacjentów, u których jest podejrzenie dziedzicznego charakteru porfirii. Badań mają na celu wykrycie mutacji oraz jej możliwego charakteru dziedziczenia.
Porfiria – leczenie
Leczenie porfirii nie jest łatwe. W przypadku postaci wrodzonej nie jest możliwe całkowite wyleczenie, a działania skupiają się głównie na łagodzeniu dolegliwości. W przypadku postaci skórnej podawana jest hematynina oraz argininian hemu. Ich działanie ma na celu zmniejszenie syntezy porfiryn. Ponadto docelowe jest postępowanie mające prowadzić do zmniejszenia poziomu żelaza w organizmie, oczywiście do wartości niezagrażających życiu. Niezwykle rzadko, ale w przypadku braku skuteczności innych metod, stosuje się upusty krwi. W łagodzeniu reakcji skórnej na światło słoneczne skutecznie działają preparaty zawierające β-karoten, N-acetylocysteinę oraz witaminy C i E.
W przypadku ostrych porfirii wątrobowych pacjent powinien być hospitalizowany, a leczenie obejmuje dożylne podawanie arginianu hemu i łagodzenie dolegliwości.
W leczeniu porfirii ważna jest również odpowiednia dieta oraz unikanie czynników nasilających objawy i aktywujących chorobę.
Zobacz także:
- Po raz pierwszy w ludzkiej krwi wykryto mikroplastik. "Z pewnością zaniepokojenie jest uzasadnione"
- Celiakia jest podstępna i objawia się na wiele sposobów. "Biegałam od lekarza do lekarza"
- "Kiedyś wychodziłam z płaczem". ŁysOla oswaja temat łysienia plackowatego
Autor: Adrian Adamczyk
Źródło zdjęcia głównego: Jasmin Merdan/Getty Images