Choroba Wilsona to zaburzenie metabolizmu miedzi. Nagromadzenie wspomnianego pierwiastka w organizmie uszkadza głównie mózg oraz wątrobę, czego doświadczyły córki pani Anny Kędry. Jedna z dziewczyn zmarła niespodziewanie w ciągu 7 dni. - Nie była leczona, nie była zdiagnozowana - zaznacza pogrążona w bólu matka. Młodsza siostra nadal toczy walkę z problemami zdrowotnymi, ale boi się o wyczerpanie metod terapii. - Wykorzystałam wszystkie dostępne w Polsce - komentuje Aleksandra Kędra.
Choroba Wilsona - objawy, diagnostyka, dieta
Najwięcej miedzi znajduje się w takich produktach spożywczych jak kakao i czekolada. Sporo tego pierwiastka zawierają też wątróbka cielęca czy wątróbka z kurczaka. Podobnie sprawa wygląda z nasionami słonecznika, pestkami dyni, soją i innymi roślinami strączkowymi oraz orzechami, grzybami i owocami morza. Cierpiący na chorobę Wilsona muszą unikać wymienionych produktów do końca życia.
W Polsce z groźnymi dolegliwościami związanymi z zaburzeniem metabolicznym miedzi boryka się oficjalnie 900 osób. Siostry Joanna Falana oraz Katarzyna Łopatka są nosicielkami choroby Wilsona. Kobiety nawet nie zdawały sobie sprawy, że ich dzieci mogą urodzić się chore. Najpierw zdiagnozowano córkę Asi - Hanię - a cztery lata później u syna Kasi wystąpiły niepokojące objawy.
- Generalnie były to bóle brzucha. W nocy praktycznie nie spał. Budził się co chwilę i płakał cały czas. Dwa tygodnie spędził w szpitalu, tam czekaliśmy na leki. Potem mu te leki podawano, cały czas oczywiście kontrolowano próby wątrobowe, a potem dopasowano nam dawkę leku. Wróciliśmy do domu i tak jesteśmy z tymi lekami po dziś dzień - mówi w materiale Dzień Dobry TVN Katarzyna Łopatka.
- Hani przekazaliśmy, że musi brać leki, że musi mieć dietę do końca życia, ponieważ są bardzo ciężkie skutki niebrania leków. Zawsze miała tłumaczone, że może wszystkiego zapomnieć, tylko nie lekarstwa - zaznacza matka chorej dziewczynki, Joanna Falana.
- Jeśli stwierdzimy chorobę u jednego dziecka, to każde inne dziecko musi być diagnozowane w kierunku tej choroby, no i rodziców też powinniśmy diagnozować. Uważamy, że nawet wujków, ciocie warto by było diagnozować - komentuje pediatra i gastroenterolog prof. Piotr Socha.
Śmiertelne żniwo choroby Wilsona i skutki uboczne terapii
Gdy Aleksandra Kędra została zdiagnozowana, miała zaledwie 5 lat. - Skierowano mnie na takie badania z uwagi na historię choroby w rodzinie. Moja siostra zmarła cztery lata przed moim urodzeniem, jak miała 16 lat. To zwróciło uwagę lekarzy i ta diagnostyka [u mnie - przyp. red.] mimo braku objawów została poszerzona. Można powiedzieć, że zawdzięczam swoje zdrowie siostrze - ocenia młoda kobieta.
Anna Kędra nie wiedziała, na co zmarła jej starsza córka. 16-latka odeszła nagle, w ciągu 7 dni. - Choroba Wilsona, która nie była leczona, nie była zdiagnozowana, skończyła się tragicznie dla nas - wspomina.
Obecnie jedyną metodą terapii jest stosowanie leków ograniczających wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym i nasilających usuwanie miedzi z moczem. Środki te dość często wywołują skutki uboczne. Wtedy trzeba zmienić specyfik. Lista refundowanych leków nie jest jednak długa.
- Wykorzystałam wszystkie dostępne w Polsce opcje leczenia. (...) Rośnie we mnie obawa, co jeśli inne leki nie będą dostępne, co jeśli cena będzie zbyt wysoka - wyznaje Aleksandra Kędra. - Przerwanie leczenia na dłuższy czas - tygodnie czy miesiące - może stanowić śmiertelne zagrożenie - uświadamia w materiale Dzień Dobry TVN prof. Piotr Socha.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry TVN Extra znajdziesz też na Player.pl.
Zobacz także:
- "Często pacjenci dobrze się maskują". Czym jest zespół Roszpunki?
- Śmiechem zarażają najmniejszych pacjentów. "Można powiedzieć, że to jest praca marzeń"
- Nawet 50 proc. chorych przechodzi grypę łagodnie. Jak rozpoznać chorobę?
Autor: Berenika Olesińska
Reporter: A. Reczek, W. Żesławska
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN