Światowy Dzień Zespołu Downa
21 marca to nie tylko pierwszy dzień wiosny i dzień wagarowicza. To również Światowy Dzień Zespołu Downa. To nie jest przypadkowa data - osoby z tą chorobą w 21. parze chromosomów mają trzy chromosomy, zamiast dwóch.
Przyłączyć się do świętowania można w bardzo różny sposób. Co roku organizowane są rozmaite imprezy, spotkania i wykłady poświęcone zespołowi Downa. Można też przyłączyć się do akcji społecznych, takich jak inicjatywa #LiniaProsta lub na znak solidarności założyć kolorowe skarpetki - najlepiej w dwóch różnych kolorach.
21 marca rysujemy linię na dłoni
Każdy może się włączyć do tej akcji, publikując zdjęcie na Instagramie i wstawiając odpowiedni hasztag #LiniaProsta. Co roku inicjatywę wspiera wiele gwiazd.
Pojedyncza bruzda dłoniowa to znak rozpoznawczy osób z zespołem Downa. Stąd wziął się pomysł na akcję malowania na dłoni linii prostej w geście solidarności i pomocy.
Kolorowe skarpetki - znak solidarności z chorymi
W ten dzień na znak solidarności z chorymi można także założyć kolorowe skarpetki w różnych, wesołych kolorach. Skarpetki mogą być w paski, w kropki, długie lub krótkie, mogą być z różnych, niepasujących do siebie par. Im dziwniej, tym lepiej, bo wyglądając nieco odmiennie wysyłamy sygnał, że akceptujemy odmienność osób z zespołem Downa. Charakter tego gestu jest wesoły i przyjazny!
Redakcja Dzień Dobry TVN z radością przyłącza się do tej formy świętowania. Marcin Prokop prezentuje swoje skarpetki:
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na nieprawidłowej liczbie chromosomów. Medyczna nazwa to Trisomia chromosomu 21. Zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21 (jeden od mamy, drugi od taty), w organizmie dziecka występują trzy kopie.
Występujące w nadmiarze geny powodują zaburzenia współdziałania białek przez nie kodowanych – w efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną uwarunkowanego genetycznie niedorozwoju umysłowego w populacji ludzkiej.
Zespół Downa - objawy
Pierwsze objawy dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG genetycznego. Po urodzeniu dziecka, chorobę rozpoznaje się po charakterystycznych cechach dysmorficznych, takich jak:
- krótkogłowie i umiarkowane małogłowie
- rzadkie włosy
- płaski profil twarzy
- skośne szpary powiekowe
- zmarszczki nakątne
- plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce)
- mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem
- dysplastyczne uszy
- wystający i pobrużdżony język
- luźna skóra na karku
- dysplastyczny środkowy paliczek piątego palca
- bruzda poprzeczna dłoni
- dysplastyczna miednica
Znacznie poważniejsze konsekwencje mają licznie występujące wady wrodzone. Najczęstsze to wrodzone wady serca, na które cierpi około 60 proc. chorych. Zwykle przyjmują one postać przetrwałego wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego. Wrodzone wady serca bywają przyczyną wczesnej śmierci u dzieci. Obok wad serca należy wymienić również wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy, niedrożność odbytu) oraz wady układu moczowego i układu kostnego.
Światowy Dzień Zespołu Downa
Jeśli chcesz śledzić na bieżąco, co dzieje się 21 marca – informacje podawane są zarówno na oficjalnej stronie Światowego Dnia Zespołu Downa, jak i w mediach społecznościowych.
- Strona Światowego Dnia Zespołu Downa
- Strona Down Syndrome International
- Twitter ŚDZD
- Kanał YouTube ŚDZD
- Profil ŚDZD na Facebooku
www.facebook.com/World-Down-Syndrome-Day
Zobacz także:
- Jak wygląda życie z dzieckiem z zespołem Downa?
- "Od dziecka się ze mnie wyśmiewali". Po udziale w "Down The Road" ich życie bardzo się zmieniło
- Matka 24-latka z zespołem Downa czuła się bezsilna. "Zapłacę ci za bycie przyjacielem mojego syna"
- Gdy miała 23 lata, odkryto u niej zespół Downa. "Nie wyglądam, jakbym go miała"
Autor: Redakcja Dzień Dobry TVN
Źródło zdjęcia głównego: fot. DenKuvaiev/Getty Images