Badania prenatalne (przedurodzeniowe) pozwalają rodzicom i lekarzom poznać stan organizmu dziecka, jego budowę i funkcjonowanie narządów już na etapie życia płodowego. Każda pacjentka, która zdecyduje się na wykonanie badań prenatalnych, bez względu na swój wiek, choroby i wywiad rodzinny ma 97% szans na to, że lekarz nie znajdzie żadnych nieprawidłowości. W pozostałych przypadkach badanie prenatalne pozwala na wczesne wykrycie problemu, co umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, czasami nawet jeszcze w trakcie ciąży.

Badania prenatalne to wszystkie badania jakie są wykonywane przed urodzeniem dziecka, czyli w czasie, gdy płód rozwija się w macicy matki. Zadaniem badań prenatalnych USG, genetycznych jest sprawdzenie czy płód rozwija się prawidłowo i ewentualne wykrycie chorób wrodzonych, np. wad cewy nerwowej, wad serca czy zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa. Pamiętajmy, że w znacznej większości przypadków wykonanie badań prenatalnych USG, genetycznych, potwierdza, że płód rozwija się prawidłowo i przynosi spokój przyszłym rodzicom.

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne można podzielić na dwie grupy: badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne) i badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne).

Badania przesiewowe są oparte przede wszystkim na ultrasonografii i badaniach laboratoryjnych wykonywanych z próbki krwi pobranej od ciężarnej (np. test PAPP-A, USG genetyczne, test NIFTY). Wykonywane są rutynowo u każdej ciężarnej pacjentki. Ten rodzaj badań prenatalnych jest całkowicie bezpieczny dla płodu i nie wymaga przeprowadzenia żadnych procedur, które mogłyby spowodować uszkodzenie go.

Badania diagnostyczne wymagają analizy próbki zawierającej komórki płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska). Przykładem tego typu badań prenatalnych są amniopunkcja i biopsja kosmówki. Ze względu na inwazyjny charakter, ich wykonanie może wiązać się z ryzykiem powikłań obejmujących m.in. poronienie, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Z tego powodu nie wykonuje się ich u wszystkich ciężarnych, a jedynie u wybranej grupy kobiet, u których stwierdzono zwiększenie ryzyka rozwoju wad płodu lub nieprawidłowości w przesiewowych badaniach prenatalnych.

Zobacz film: USG w ciąży - jak szukać specjalisty? Źródło: Dzień Dobry TVN

Badanie prenatalne USG

Pierwsze badanie prenatalne USG to tzw. badanie USG genetyczne. W trakcie takiego badania lekarz może zobaczyć dziecko w macicy i ocenić czy rozwija się ono prawidłowo. Lekarz ocenia m.in. stan wszystkich narządów płodu (serca, żołądka, nerek, pęcherza moczowego) i części ciała, ruchy płodu, czynność serca i stan kosmówki. Analizuje się także takie parametry jak tzw. przezierność karkowa i stan kości nosowej. Są to parametry konieczne do oceny ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, takich jak m.in. zespół Downa.

Kiedy wykonać przesiewowe badania prenatalne USG?

Badania USG prenatalne wykonuje się w ciąży kilkakrotnie, u wszystkich ciężarnych. Jako badanie prenatalne pozwalające na ocenę wczesnych etapów rozwoju płodu najważniejsze jest badanie przesiewowe pierwszego trymestru (tzw. genetyczne), wykonywane około 12 tygodnia ciąży oraz badanie drugiego trymestru, wykonywane około 20 tygodnia ciąży.

Badanie prenatalne genetyczne

Przeprowadzenie badań prenatalnych genetycznych wymaga pobrania próbki komórek płodu, co w większości przypadków wiąże się z przeprowadzeniem procedury inwazyjnej (np. amniopunkcji czy biopsji kosmówki). Podstawową zaletą tych badań prenatalnych jest możliwość przeprowadzenia dokładnej diagnostyki genetycznej, a nie tylko ocena ryzyka, jak w przypadku badań przesiewowych. Od niedawna istnieje też możliwość wykonania badania genetycznego płodu z próbki krwi matki. Takie badanie prenatalne nie ma charakteru inwazyjnego i nie niesie dużego ryzyka powikłań.

Kiedy należy wykonać diagnostyczne badania prenatalne?

Badania prenatalne diagnostyczne zleca się wyłącznie u kobiet, które mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Wskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych obejmują:

· dodatni wynik badań laboratoryjnych (testu podwójnego/potrójnego),

· wiek matki przekraczający 35 lat,

· nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego”,

· wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej lub poprzedniej ciąży,

· urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,

· zaburzenia chromosomowe w poprzedniej ciąży,

· zaburzenia chromosomowe u rodziców dziecka, w tym mozaicyzm.

Bibliografia

1. Grzegorz Bilikiewicz, Położnictwo i ginekologia, PZWL, wydanie 1, 2013.

2. Jonathan Berek, Emil Novak, Ginekologia, Medipage, wydanie 1, 2008.

Co sądzisz o tym artykule?
82
6
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
0